染色体病精品课件

1、关于染色体病第一张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体畸变染色体畸变(chromosomal aberration)染色体数目异常(numerical abnormality)染色体结构畸变(structural aberration)第二张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体畸变染色体畸变的原因自发畸变自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。诱发畸变因各种不同因素引起的染色体畸变。第三张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体畸变染色体畸变的原因物理因素化学因素生物因素年龄因素遗传因素第四张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体数目异常整倍体(euploid)染色

2、体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。第五张，PPT共九十页，创作于2022年6月三倍体(triploid)：3n69染色体数目异常整倍体(euploid)第六张，PPT共九十页，创作于2022年6月三极纺锤体三倍体(triploid)：3n69染色体数目异常整倍体(euploid)第七张，PPT共九十页，创作于2022年6月四倍体(tetraploid)：4n92形成原因双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)核内复制(endoreduplication)三倍体(triploid)：3n69染色体数目异常整倍体(euploid)第八张，PPT共九十页，创作于2022年

3、6月双倍染色体(diplochromosome)第九张，PPT共九十页，创作于2022年6月核内有丝分裂(endomitosis)四倍体(tetraploid)：4n92形成原因双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)核内复制(endoreduplication)三倍体(triploid)：3n69染色体数目异常整倍体(euploid)第十张，PPT共九十页，创作于2022年6月细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。染色体数目异

4、常非整倍体(aneuploid)第十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月非整倍体改变的类型单体型(monosomy)三体型(trisomy)多体型(ploysomy)复合非整倍体染色体数目异常非整倍体(aneuploid)第十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体不分离(non-disjunction)减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)形成机制非整倍体改变的类型染色体数目异常非整倍体(aneuploid)第十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月减数分裂不分离2NNN1N12N12N12N12N1N1N1N1N12N2N2N12N12NNNNN

5、N1N1第十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月初级不分离(primary non-disjunction)父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。次级不分离(secondary non-disjunction)减数分裂不分离第十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月2N+1N2N2N2N12N1NN1NNN1N1减数分裂不分离第十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)染色体

6、不分离(non-disjunction)减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)形成机制非整倍体改变的类型染色体数目异常非整倍体(aneuploid)第十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。第十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。有丝

7、分裂不分离2N2N2N2N2N2N12N12N2N12N147/45 Mosaic46/47/45 Mosaic第十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体丢失(loss)后期延迟(anaphase lag)染色体不分离(non-disjunction)形成机制非整倍体改变的类型染色体数目异常非整倍体(aneuploid)第二十张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接染色体结构畸变衍生染色体(derivative chromosome)“平衡的”与“不平衡的”第二十一张，PPT共九十页，创作于20

8、22年6月缺失 部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类第二十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月缺失(deletion，del)末端缺失(terminal deletion)4q27第二十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月缺失(deletion，del)4q27末端缺失(terminal deletion)第二十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月缺失(deletion，del)中间缺失(interstitial deletion)4q134q25第二十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月缺失(deletion，del)中间缺失(inter

9、stitial deletion)4q134q25第二十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类第二十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月重复(duplication，dup)正位重复倒位重复第二十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位(inversion)重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类第二十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位(inversion，inv)

10、 4q134q24臂内倒位(paracentric inversion)第三十张，PPT共九十页，创作于2022年6月4p144q21倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion)第三十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位(inversion，inv) 第三十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位(inversion，inv) 第三十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月易位(translocation)倒位(inversion)重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial monosomy

11、)染色体结构畸变的种类第三十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月易位(translocation，t)4q2520q12相互易位(reciprocal translocation)第三十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月易位(translocation，t)相互易位(reciprocal translocation)第三十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月易位(translocation，t)相互易位(reciprocal translocation)第三十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月罗伯逊易位(robertsonian translocation)又称着丝

12、粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。第三十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月易位(translocation，t)罗伯逊易位(robertsonian translocation)第三十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月第四十张，PPT共九十页，创作于2022年6月环状染色体(ring chromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial m

13、onosomy)染色体结构畸变的种类第四十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月环状染色体(ring chromosome，r)2q312p21第四十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月p21q312q312p21环状染色体(ring chromosome，r)第四十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月环状染色体(ring chromosome，r)第四十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月环状染色体(ring chromosome，r)第四十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ring chromosome)易位

14、(translocation)倒位(inversion)重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类第四十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月等臂染色体(isochromosome，i)第四十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月等臂染色体(isochromosome，i)第四十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月等臂染色体(isochromosome，i)第四十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ring chromosome)易位(tran

15、slocation)倒位(inversion)重复 部分三体型(partial trisomy)缺失 部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类双着丝粒染色体(dicentric chromosome)第五十张，PPT共九十页，创作于2022年6月6q2211p15双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic)第五十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月有丝分裂染色体型畸变 & 染色单体型畸变稳定型染色体畸变 & 非稳定型染色体畸变染色体结构畸变的传递减数分裂结构杂合体衍生染色体重组染色体(recombined chromosome)第五十二张，

16、PPT共九十页，创作于2022年6月ABCD四射体易位(translocation，t)相互易位(reciprocal translocation)第五十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位环(inversion loop)倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion)第五十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion)第五十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月倒位环(inversion loop)倒位(inversion，inv) 臂间倒位(per

17、icentric inversion)第五十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月染色体异常的后果和染色体病染色体畸变的后果自然流产先天缺陷携带者第五十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月常染色体病先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)第五十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月常染色体病严重智力低下发病率1/8001/600新生儿生长发育迟缓特殊面容眼距宽，外眼角上斜鼻根低平，舌大通贯手，小指内弯，一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)第五十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月21三体型：占95，47, X

18、X(XY), 21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大常染色体病先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)第六十张，PPT共九十页，创作于2022年6月第六十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月第六十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月嵌合型：占24 ，46/47，21 早期卵裂时21号染色体不分离21三体型：占95，47, XX(XY), 21常染色体病先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)第六十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月嵌合型：占24 ，46/47，21 早期卵裂时21号染色体不分离易位型：46, XX(XY),

19、 14, t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 45, XX(XY), 14, 21, t (14q21q)21三体型：占95，47, XX(XY), 21常染色体病先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)第六十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月第六十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月第六十六张，PPT共九十页，创作于2022年6月第六十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月常染色体病18三体综合征(Edwards syndrome)生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95 )特殊握拳姿势；摇椅样畸形足发病率1/4

20、0001/5 000 活婴男女比例为 1 : 4第六十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月常染色体病18三体综合征(Edwards syndrome)第六十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月第七十张，PPT共九十页，创作于2022年6月中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45在出生1月内死亡发病率1/5 0001/21 00013三体综合征(Patau syndrome)常染色体病第七十一张，PPT共九十页，创作于2022年6月第七十二张，PPT共九十页，创作于2022年6月猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸

21、眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(50)发病率1/50 0005p综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)常染色体病第七十三张，PPT共九十页，创作于2022年6月第七十四张，PPT共九十页，创作于2022年6月1942年，Klinefelter首先描述1956年，病人的 X 染色质呈阳性1959年，患者核型为47，XXY发病率为 1/850 男性男性精神发育不全中为 1/100男性不育中为1/10性染色体病先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)第七十五张，PPT共九十页，创作于2022年6月第七十六张，PPT共九十页，

22、创作于2022年6月1961年，Sandburg首先描述核型为 47，XYY发病率为 0.11男性男性精神病患者中占为 3/100180 cm：1/200190 cm：1/30200 cm：1/10XYY综合征性染色体病第七十七张，PPT共九十页，创作于2022年6月第七十八张，PPT共九十页，创作于2022年6月1938年，Turner首先描述1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性1959年，Ford证实患者核型为45, X发病率为1/2 5001/5 000女性性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征)性染色体病第七十九张，PPT共九十页，创作于2022年6月X单体型：45，X性染色体病性腺发育不全(Turner