高一教学设计梁小妹必修2第五章第3节人类遗传病

1、PAGE PAGE 45.3 人类遗传病一、教学目标：学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.简述人类遗传病主要的预防和监测方法； 3.尝试调查人类遗传病的发病率和遗传方式。核心素养：1.分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式，锻炼科学思维能力。2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式，提高科学探究能力。3.关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，培养社会责任感。二、教学过程：【导入】 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注

2、射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题：人的胖瘦是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。一、人类常见遗传病的类型仔细阅读课本P92-93页内容，完成下列问题1、单基因遗传病（1）概念：一对等位基因控制的疾病（2）常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 X染色体隐性遗传病：红绿色盲

3、、血友病2、多基因遗传病（1）概念：两对或两对以上等位基因控制的疾病（2）病例：哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、早衰、精神分裂症等。（3）特点：在群体中发病率比较高，多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。3、染色体异常遗传病（1）概念：染色体变异引起的疾病（2）结构变异：猫叫综合征，5号染色体缺失一段染色体片段。 常染色体数目增减：21三体综合征（先天愚型） 性染色体数目增减：特纳氏综合征，患者细胞核型为（45, XO）二、调查人群中的遗传病1、仔细阅读课本P93页内容，回答下列问题：（1）最好选择哪种类型的遗传病进行调查？发病率较高的单基因遗传病（2）如何保证调查结果的准

4、确性？调查群体足够大、多组综合（3）判断遗传病是显性还是隐性需要在患者家系种中还是自然人群随机抽查？那要计算某种遗传病的发病率呢？前者是患者家系，后者是自然人群2、调查流程：3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%调查发病率要在人群中随机调查。调查遗传病的遗传方式要在患者家系之中。三、遗传病的检测与预防1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2

5、、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3、遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。4、进行产前诊断（1）在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（2）基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 利与弊：精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。缺陷

6、基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇。（3）基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。易错点(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如染色体异常遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型Aa个体不是白化病患者。(4)染色体组基因组：三、课堂巩固1、下列有关人类遗传病的说法正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变C猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失D21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 3、黑蒙性痴呆是