肿瘤早早期筛查介绍

1、肿瘤早早期筛查介绍肿瘤早早期筛查介绍第1页目 录癌症离咱们有多远1谈癌为何色变2战胜癌症，早发觉是关键3癌症分子探查4日常生活中防癌意识5肿瘤早早期筛查介绍第2页癌症离咱们有多远美国癌症协会最新公布一份全球癌症调查汇报显示，全球每年有近800万人死于癌症，平均每日超出2万人。WHO公布数字显示，当前全球癌症死亡人数高于艾滋病、结核病和疟疾死亡人数总和。当前中国每年有近220万新增肿瘤患者，每年因癌症死亡人数约160万，每死亡5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已成为人类第一杀手。H1N1病毒曾经让咱们十分恐慌，有多少例在咱们周围出现？相比之下癌症更值得咱们警觉，因为出现在咱们亲朋挚友、单位同事、

2、隔壁邻居中，癌症就在咱们身边！环境污染、不良生活习惯、遗传原因、生活与工作压力，癌症病因各种多样，但却防不胜防。肿瘤早早期筛查介绍第3页谈癌为何色变癌症特点：发觉晚，治愈难，易复发，死亡率高，治疗过程痛苦。在许多人眼里，患癌等于判了死刑。生活中有太多成功者和名人突然被癌症击倒，给自己人生规划和家庭留下许多遗憾著名影星李媛媛、傅彪，著名企业家王均瑶、东莞首富王金城，最近，世博功臣中一位38岁技术人员从发觉癌症到死亡仅22天。 肿瘤早早期筛查介绍第4页战胜癌症：早发觉是关键癌症并不可怕癌症假如能够早期发觉，那么癌症就只是慢性病。科学发展，使得癌症检测和治疗伎俩不停进步，美国癌症患者五年生存率已达8

3、1%。年起WHO等国际机构已将原来作为不治之症癌症重新定义为能够治疗、控制、甚至治愈慢性病。 肿瘤早早期筛查介绍第5页战胜癌症：早发觉是关键 癌症发展经历了漫长过程肿瘤冰山说癌症并非是以肿块为表现局部疾病。咱们通常所发觉肿瘤，只不过是癌症浮出海面冰山一角，海平面下是酝酿已久冰山基因突变累积。这个过程有十余年甚至更长时间。肿瘤早早期筛查介绍第6页战胜癌症，早发觉是关键细胞恶变含有潜在可逆性大家在临床中碰到许多癌细胞逆转为正常细胞现象，少数癌症会自愈；不少癌症患者经过主动治疗可长久健康生存，甚至痊愈；也有不少可能发生癌症高危人群，经过正确预防性治疗和多步骤干预，有效地阻止或减缓了癌症发生发展。三个

4、三分之一肿瘤1/3是可预防，1/3是能够治愈，还有1/3也能 延长生命，降低痛苦。 肿瘤早早期筛查介绍第7页癌症发生和发展 致癌因子原癌基因 癌基因 促癌因子 癌变 (激发阶段 促进阶段) 致癌因子抑癌基因 失活、变异 促癌因子癌症是基因突变累积结果国际癌症基因组计划是继人类基因组计划后又一重大科学研究，将揭示更多地与癌症相关突变类型，取得特定肿瘤突变谱型，验证突变等与肿瘤发生发展相关性。肿瘤早早期筛查介绍第8页癌症发生和发展什么是基因？ 基因（遗传因子）是遗传物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上含有遗传信息特定核苷酸序列总称，是含有遗传效应DNA分子片段。基因经过复制把遗传信息传递给下一

5、代，使后代出现与亲代相同性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程全部信息，经过复制、表示、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等主要生理过程。基因是生命密码，统计和传递着遗传信息。生物体生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因相关。它同时也决定着人体健康内在原因，与人类健康亲密相关。肿瘤早早期筛查介绍第9页癌症发生和发展什么是基因突变？ 基因突变是指基因组DNA分子发生突然可遗传变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列次序改变。基因即使十分稳定，能在细胞分裂时准确地复制自己，但这种隐定性是相正确。在一定条件下基因也能够从原来存在形式突然改变成另一个

6、新存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代表现中也就突然地出现祖先从未有新性状。唐氏综合症活婴中发生率约 1（600800）肿瘤早早期筛查介绍第10页癌症发生和发展原癌基因和抑癌基因 在人类众多基因中，有一类与癌症发生发展亲密相关。原癌基因 原癌基因有其正常生物学功效，主要是刺激细胞正常生长，以满足细胞更新要求。 当原癌基因被激活成为癌基因，是使细胞发生恶性转化基因。能诱导它所存在细胞 发生癌变。 抑癌基因 是一类调控细胞生长，抑制肿瘤表型表示基因。 可经过纯合缺失或失活而引发细胞恶性转化。肿瘤早早期筛查介绍第11页癌症发生和发展与癌症发

7、生发展亲密相关基因原癌基因EGFR、K-RAS、N-RAS、B-RAF、C-KIT、AKT1等 例：EGFR是表皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导受体。EGFR与肿瘤细胞增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡抑制相关。肺癌病人中突变百分比30-40%。 C-KIT c-kit配体为干细胞生长因子，c-kit受体正常表示于造血干细胞 。胃肠道间质瘤病人中突变百分比90%，卵巢癌病人突变百分比72%。抑癌基因TP53、PTEN、APC、P16、NOTCH1 Tp53抑癌基因位于17p13.1染色体上，能够调整细胞生长和分裂。与多数癌症相关，其中结肠癌突变率60%，肺癌70%。肿瘤早早期筛查介

8、绍第12页如浅表淋巴结、甲状腺、乳腺触诊，直肠指检验前列腺或直肠肿块。体格检验对甲状腺、乳腺、腹部及盆腔脏器、腹膜后肿瘤有初步诊疗价值，还可判断淋巴结浸润与转移。B超检验对肺癌和骨癌有初步筛查作用，且有一定确实诊率。X线检验可发觉较早期乳腺癌，甚至临床上未能触及到隐匿性乳癌。40岁以上女性应每年做一次钼钯检验。针对亚洲女性及年轻女性乳房结构特点，可结合B超检验。钼靶摄影泰济生已经有检验伎俩肿瘤早早期筛查介绍第13页可获取横断面、纵断面、矢状面多方位图像。检验软组织分辨率较CT高 ，定位定性诊疗较CT准，利用磁场和无线电波，对人体无害。但成像慢、费用高核磁共振利用X线及电子计算机对人体进行横断面

9、扫描及数据处理。对组织密度分辨率高，能发觉实质脏器内肿瘤。但对空腔脏器及后颅窝肿瘤无法显示。CT检验正电子发射型计算机断层显像，是PET（功效代谢显像）和CT（解剖结构显像）有机结合。灵敏度高，准确性好，可一次性全身成像，仍有一定百分比假阳性和假阴性PET-CT检验是当前诊疗食道、胃肠道癌最可靠方法，能够直观地检验胃肠等空腔脏器内病变，发觉较早期病灶，并可做病理检验。胃肠镜检验现有检验伎俩肿瘤早早期筛查介绍第14页是经过对组织或细胞形态学观察，可对肿瘤性质（良性或恶性）与类型作出比较准确判断。可帮助诊疗。但多数属有创性检验，需要手术或穿刺取得组织，诊疗上有一定不足。病理检验在肿瘤发生和增殖过程

10、中，由肿瘤细胞本身所产生或者由机体对肿瘤细胞反应而产生，反应肿瘤存在和生长一类化学物质。对肿瘤辅助诊疗、判别诊疗、疗效观察及预后评价含有一定价值。但这类物质并非肿瘤细胞所特有，所以，检测特异性不强，假阳性、假阴性率较高。血清蛋白标志物检验SNP-基因多态性检测，取人体血细胞或口腔黏膜细胞，检测某一个体遗传自父母，某个基因位点与其它人不一样特征，全身全部体细胞均带有这一特征，表现是对某种疾病易感性，但可能一辈子不会发生，所以在临床上也没有诊疗意义。28种基因检测在未发觉肿瘤浮游癌细胞期即可发觉肿瘤细胞，为癌症早期干预与治疗提供依据发觉，最大程度提升治愈率。癌症诊疗进入分子时代！超早期肿瘤筛查现有

11、检验伎俩肿瘤早早期筛查介绍第15页癌症诊疗进入分子时代怎样在潜伏期发觉恶变细胞踪迹？总而言之一系列检验伎俩都无法做到。分子诊疗技术使这种可能变为现实！当前，癌症诊疗和治疗已进入分子时代！ 多年来，以基因组学、蛋白质组学、生物信息学以及细胞分子生物理论和以技术为基础化学生物学给肿瘤生物学研究和临床诊疗治疗带来了新发展机遇和曙光，将会成为肿瘤药品和分子标志物研发前沿和热点科学问题。肿瘤早早期筛查介绍第16页超早期肿瘤筛查技术原理癌症是基因突变累积结果。 肿瘤是一类多阶段、多基因变异累积造成复杂病变，正常细胞向癌细胞恶性转化过程，其中包含开启阶段(Initiating stage)，促进阶段(Pro

12、moting stage)和进展阶段(Progressing stage)。2、集成式突变检测是癌症早期或超早期诊疗有效伎俩。 各个肿瘤有不一样突变基因及其位点，即使是同一个肿瘤，每个人突变谱型也不完全相同，所以一次筛查多个基因数百个位点才有真正诊疗价值。咱们在临床病例中及健康筛查中发觉，每位肿瘤患者有一个以上基因突变。3、循环核酸中突变检测要远早于影像学等改变。 多年发觉，肿瘤患者血清中核酸（cell free DNA，cfDNA）浓度显著升高，较正常人高出10到100倍，4、早期诊疗是大幅降低全球死亡率最有效方式！ 肿瘤如能早期发觉，95%可获治愈。肿瘤早早期筛查介绍第17页超早期肿瘤筛查

13、适宜人群1、肿瘤高危人群：45岁以上，长久生活在大城市，工作压力大职业；有肿瘤家族史或有遗传易感性人群；因职业和环境原因长久接触有害化学物质或放射线；有慢性炎症或癌前病变人群；长久吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物造成肥胖者。2、疑是肿瘤患者：身体里发觉可疑肿块或病理检验有不经典增生、癌前病变，从分子层面判定是否有基因突变。3、肿瘤患者治疗中或治疗后，跟踪检测血液中基因突变量改变，评定疗效。4、康复期癌症患者：既往曾患癌症，经治疗后可定时做MiDTM检测，从分子层面监控是否再次出现原有基因突变，能够较临床检验更早发觉复发迹象，评定预后。肿瘤早早期筛查介绍第18页超早期肿瘤筛查检测方法1、本检测为

14、非创伤性检验，对人体无害，只需采外周静脉血2-3毫升，送试验室检测。2、标本送试验室后，经过分离血浆，提取DNA，检测相关基因突变，特异性突变扩增，测序对照等试验流程，最终数据汇总，教授做数据分析及突变基因和位点分析，两周后出检测汇报。3、检测筛选国际上公认与肿瘤相关性最大20多个基因，158个位点，包含原癌基因EGFR、K-RAS、N-RAS、AKT1、B-RAF、C-KIT、FLT3、JAK2、PDGFR等，抑癌基因TP53、PTEN、P16、APC、NOTCH1等。 肿瘤早早期筛查介绍第19页超早期肿瘤筛查检测阳性意义1、癌症潜伏期或癌前病变状态。 检验出有基因突变，经临床深入检验未发觉

15、肿块，说明机体存在突变恶性细胞，预示可能是癌症前期，或超早期癌症状态。 2、已是癌症患者。 假如检验出有基因突变，且突变量高，可经过影像学或内镜等临床检验寻找到肿块位置，争取尽早治疗。3、癌症复发。 曾患癌症患者，如血液中发觉既往基因突变类型，预示可能有癌症复发迹象。肿瘤早早期筛查介绍第20页 超早期肿瘤筛查检测阴性意义1、此次检测没有直接发觉与肿瘤相关突变，预示肿瘤相关疾病近期存在可能性较低。但并不代表以后就没有患肿瘤可能。为保持久健康，定时早期肿瘤筛查复检是必要，推荐12年进行一次筛检。2、首次检测有突变，复查没有再发觉该类型突变，同时也没发觉有其它新突变，说明血液中突变含量降低或消失。如

16、此，能够初步判断该突变是一个超早期发觉突变类型，预示当前采取干预办法有效。3、因为当前人类肿瘤相关基因组还在发掘中，咱们所检测基因位点是当前国外文件报道过与肿瘤亲密相关大个别基因位点，但并未涵盖100%肿瘤相关基因，所以可能会有20%左右假阴性可能。咱们会不停把最新发觉相关基因位点加入检测中。肿瘤早早期筛查介绍第21页超早期肿瘤筛查检测意义检测出基因突变怎么办？ 1、指导深入检验 2、定时监测 3、健康干预 肿瘤早早期筛查介绍第22页日常生活中防癌意识定时体检环境污染、不良饮食习惯、吸烟与被动吸烟、工作和生活压力,现实中有太多原因会伤害咱们身体。可能当你不时以为疲劳和力不从心时，体内已经发生基

17、因损伤，这时做分子探查，发觉问题所在，及早干预，一切都来得及。教授提议，30岁以上人群应该定时做肿瘤专题检验，40岁以上最好每年做一次肿瘤专题检验。肿瘤检验需要有明确针对性，因人而异，检验伎俩由简单到复杂，首选对身体无创性检验伎俩，特殊检验尤其是创伤性检验应有明确指征时慎重选择。肿瘤早早期筛查介绍第23页日常生活中防癌意识肿瘤高危人群尤其需要重视定时筛查及治疗1、45岁以上，长久生活在大城市，工作压力大职业。2、有肿瘤家族史或有遗传易感性人群。3、因职业和环境原因长久接触有害化学物质或放射线。4、有癌前病变或良性肿瘤人群，如食管上皮重度增生、胃粘膜不经典增生、肠腺化生和萎缩性胃炎，胃息肉，胃溃

18、疡，残胃炎，慢性肝炎和肝硬化，声带息肉，甲状腺结节，宫颈糜烂，宫颈息肉，皮肤角化症，粘膜白斑病，皮肤慢性溃疡等。5、长久吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物造成肥胖者。肿瘤早早期筛查介绍第24页日常生活中防癌意识注意癌症预警信号 1、全身任何部位出现没有显著红、痛、热肿块，且呈进 行 性增大。 2、黑痣突然增大，表面有龟裂渗液，或腐烂，呈黑蓝色，四 周出现卫 星小点，痣表面原有毛发脱落。 3、晨起第一口回吸痰带血，或有偏头痛，单侧耳鸣，听力 下降，颈部肿块。4、不明原因连续4周以上嘶哑，或原有咳嗽规律转 变，伴有胸部固定性疼痛， 频繁呛咳，痰中带血。5、进食时，食物经过有滞留感，哽噎，胸骨后闷胀不

19、适，吞 咽困难，且逐步加重。 6、连续性消化不良，原有胃病疼痛规律转变，胃胀，厌食， 嗳气，消瘦，贫血。肿瘤早早期筛查介绍第25页日常生活中防癌意识 7、乙肝、丙肝患者，出现肝区不适，右肩背顽固性疼 痛，腹胀，食欲差，右上腹肿块；或者无肝炎症状， 出现眼睛和皮肤黄染。 8、原因不明大便带血，中老年人便秘和腹泻交替，大 便习惯改变或大便外形变扁变细；痔疮患者便血且经 治疗无效。 9、无痛性血尿，间歇性发作。 10、月经不正常大出血，不规则阴道出血，性接触 性出血，绝经后阴道出血。 11、经久不愈伤口、溃疡。 12、原因不明进行性体重减轻。 以上列举症状和体征，不等于就是有了癌症，因为其它良性疾患

20、也可能产生这些症状，但应该有正确态度和处理方法，既不要惊慌失措，草木皆兵，又不可麻痹大意，耽搁就医。应主动和尽早请医生全方面检验，切不可待到症状加重，坚持不了时才去就诊。肿瘤早早期筛查介绍第26页日常生活中防癌意识 癌症既是慢性病，就需要咱们在日常生活中提升防癌意识，尤其体内已发觉基因突变。培养健康饮食习惯 多食蔬菜水果，少食高脂肪饮食 多食粗粮、杂粮，限制精加工食物和红肉（猪、牛、羊）摄入 饮食清淡为主，少食腌渍、烟熏食品，少食辛辣调味品 限制饮用含酒精饮料 多食抗癌食品，常见抗癌食品有：香菇、蘑菇、木耳、芦笋、花椰菜、卷心菜、菜花、芹菜、茄子、胡萝卜、白萝卜、金针菜、西红柿、大葱、大蒜、红薯、泥鳅、鱼、家禽肉、酸奶、刀豆、猕猴桃、薏苡仁、杏仁、魔芋、绿茶等。适量