脑白质病变专题知识讲座

1、脑白质病变专题知识讲座脑白质病变专题知识讲座第1页定义脑白质病是一个大脑结构性改变，以中枢神经细胞髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功效白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。脑白质病变专题知识讲座第2页脑白质病变病因 1. 中毒性2.遗传性3.脱髓鞘4.感染性5.代谢紊乱6.血管性7.肿瘤性8.脑积水脑白质病变专题知识讲座第3页中毒性脑白质病海洛因 (heroin)中毒可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒化学药品中毒急性CO中毒、 CO中毒迟发性脑病：脑白质病变专题知识讲座第

2、4页海洛因中毒 病理：受累脑白质产生海绵状变性影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒经典特征。有利于和其它白质脑病判别 治疗：对症支持，辅酶Q及维生素。脑白质病变专题知识讲座第5页海洛因吸入中毒 参考文件：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR ; 180:847-850） 脑白质病变专题知识讲座第6页海洛因吸入中毒 参考文件：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Drag

3、on （ AJR ; 180:847-850） 脑白质病变专题知识讲座第7页静脉应用海洛因和可卡因中毒 男性37岁病人，几乎完全恢复。 参考文件：Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine with unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851）脑白质病变专题知识讲座第8页海洛因中毒病例 A: CT平扫 B: CT平扫 C: MRIA、B：遍布大脑后部白质、内囊后肢和小脑桥脑脚双侧对称性低密度灶;D、E：内囊后肢

4、、胼胝体压部和枕叶白质；皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质；内侧丘系（F）双侧对称性长T2信号;C：由大脑后部白质向前逐步减轻双侧对称性长T2信号;D: MRI E: MRI F: MRI脑白质病变专题知识讲座第9页上图：双侧大脑后部白质及左侧枕叶后部长T2信号区；海洛因中毒病例左下列图：DWI见半卵圆中心高信号影;右下列图：ADC见与左下列图对应位置低信号影。MRS见NAA峰显著降低，乳酸峰升高，Cho峰无显著升高;脑白质病变专题知识讲座第10页患者A有滥用可卡因史，患者B有精神药品滥用史 可卡因和精神药品滥用中毒影像学特点：FLAIR：二者都有双侧脑室旁白质弥漫性对称性受累脑白质病变专题知

5、识讲座第11页可卡因和精神药品滥用中毒病理特点 There was widespread confluent vacuolar degeneration of the deep white matter, with profound axonal loss and evidence of axonal injury in adjacent normal appearing white matter.Vacuolar change deep frontal white matter(Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infi

6、ltrate(common leukocyte immunostain); axonal loss(C) (neurofilament) and degenerating axons with spheroid formation(D)(amyloid precursor protein). 脑白质病变专题知识讲座第12页慢性甲苯吸入中毒 是一个脂溶性芳香族碳氢化物，作为一个有机溶剂广泛利用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。长久吸入甲苯后，经肺进入血液循环，经过亲脂血脑屏障，从而对脑产生损害。脑白质病变专题知识讲座第13页慢性甲苯吸入中毒影像特点可先出现侧脑室旁白质病变，再累

7、及半卵园中心皮层下白质若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失铁沉积脑白质病变专题知识讲座第14页慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文件：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August ）脑白质病变专题知识讲座第15页慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文件：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inh

8、alation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August ）脑白质病变专题知识讲座第16页甲醇（methanol）中毒 相对少见，通常是意外或服用假酒。甲醇在体内能代谢成更具神经毒性甲醛和甲酸最先临床表现是视力减退，可出现严重神经系统症状和后遗症。严重者血气分析示代谢性酸中毒。特异性治疗：给予乙醇，和甲醇竞争乙醇脱氢酶，阻止甲醇代谢成更具神经毒性甲醛和甲酸。脑白质病变专题知识讲座第17页参考文件： CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Jou

9、rnal of Neuroradiology 27:452-454, February ） 甲醇中毒影像学特点 双侧壳核坏死伴 不一样程度壳核 出血 皮层下白质和中 央灰质受累 脑白质病变专题知识讲座第18页酒精中毒渗透性脱髓鞘病Marchiafava-Bignami 病Weinicke脑病脑白质病变专题知识讲座第19页渗透性脱髓鞘病脑桥好发，也可见于壳核、尾核、中脑、丘脑和大脑白质病变弥漫性分布、两侧对称四肢瘫、假性球麻痹、闭锁综合征CT：为等或稍低密度； CT+C多数无增强MR：T1低信号，T2高信号； T1+C少数有增强脑白质病变专题知识讲座第20页Marchiafava-Bignami

10、 病常见于饮意大利红酒伴营养不良者胼胝体好发，常累及附近白质和脑桥中央病理为病变个别弥漫性脱髓鞘、坏死和萎缩临床主要为迟缓进展痴呆、痉挛步态、锥体束症和构音障碍CT ：境界清楚低密度区，无增强MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号 脑白质病变专题知识讲座第21页Weinicke 脑病是因为B1缺乏造成亚/急性以中脑和下丘脑损害为主疾病上脑干、下丘脑和脑室周围（第三脑室和导水管）小灶性充血和出血症状：眼肌麻痹、共济失调、遗忘和虚构、精神错乱甚至意识障碍CT和MR同Marchiafava-Bignami 病脑白质病变专题知识讲座第22页抗肿瘤及免疫抑制药品中毒许多药品含有神经毒性。如甲氨蝶

11、呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前体药品卡培他滨、他克莫司等诊疗依据：已知化疗药品；神经症状出现和用药相关性；排除其它原因治疗：停用化疗药品；可应用激素脑白质病变专题知识讲座第23页甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一个常见化疗药大剂量MTX可引发脑白质坏死、脱髓鞘、神经细胞脱失、轴索肿胀等。应剂量和用药路径不一样，急性MTX神经中毒发生率在310%，脑白质病变专题知识讲座第24页甲氨蝶呤中毒影像学 不对称性，不足。以半卵园中心为主。参考文件： Acute Methotrexate Neurotoxicity: Findings on Diffusion-Weighted Imagi

12、ng and Correlation with Clinical Outcome (American Journal of Neuroradiology 25:1688-1695, November-December ) 脑白质病变专题知识讲座第25页由5-FU引发神经毒性A图和B图DWI：见双侧对称性大脑深部白质及胼胝体膝部和压部高信号;C图和D图：T2见病灶仅呈稍高信号。 脑白质病变专题知识讲座第26页(A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with corresponding ADC map hypointensity in t

13、he brachium pontis, splenium, and genu of the corpus callosum and in theposterior centrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolutionof changes FLAIR sequences. 卡培他滨中毒脑白质病变专题知识讲座第27页Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中

14、毒 Tacrolimus是器官移植后广泛利用免疫抑制剂神经系统副作用包含轻微如头痛、震颤、感觉异常；严重有白质脑病，发生在1-6移植后病人。中枢神经系统并发症和血药浓度没有必定联络，但减药或停药后症状和病灶可恢复。脑白质病变专题知识讲座第28页 12岁女孩接收原位肝移植后接收他克莫司治疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液正常，他克莫司血浓度在正常范围内。A-F,显示顶叶、脑室周围、脑干、小脑异常信号。G-I: 他克莫司减量16天后复查，示病灶降低，小脑、脑干病灶消失。J-K:5月复查，无显著病灶，遗留活检病灶。参考文件：Severe Tacrolimus Leukoencephalopat

15、hy after Liver Transplantation （American Journal of Neuroradiology 24:2085-2088, November-December ）Tacrolimus中毒脑白质病变专题知识讲座第29页Tacrolimus 中毒病理A, In the biopsy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contras

16、t to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasional perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consistent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630).B, Electron microscopy, performed

17、 on material retrieved from the paraffin block, reveals multilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these granules.脑白质病变专题知识讲座第30页贝伐单抗(bevacizumab,Avastin)贝伐单抗是一个抑制血管内皮细胞生长因子(VEGF)单克隆抗体。半衰期为20天。不良反应有:出血性卒中、脑白质病综合征(RPLS)、动脉血栓形成、高血压和肾病综合征。RPLS与VEGF抑制剂对血脑

18、屏障作用相关。 脑白质病变专题知识讲座第31页贝伐单抗和RPLS美国斯坦福大学医学中心汇报了1例59岁转移肾细胞癌女性患者,接收贝伐单抗2周1次静滴,共7次。治疗期间病人血压一直保持在100/70mmHg左右。静滴最终一次贝伐单抗8天后病人急诊,表现严重嗜睡,体检基础正常,血压168/88 mmHg。神经系统检验发觉皮质盲和伸肌趾反应。脑MRI扫描显示有非强化性广泛脑白质病,病人1个多月前MRI是正常。尽管有轻度出血性卒中,但病人快速恢复。脑白质病变专题知识讲座第32页贝伐单抗和RPLS美国威斯康星医学院汇报1例52岁高血压和转移直肠腺癌女患者,已用3个周期化疗(氟尿嘧啶、亚叶酸和奥沙利铂)。

19、用第1剂贝伐单抗(与第4个周期化疗同时应用)后16小时出现急性双眼视力丧失、头痛和意识含糊,血压172/100 mmHg。病人临床表现和影像学检验结果完全符合RPLS。推测,贝伐单抗可造成血管痉挛, 后者和高血压造成该病人发生RPLS。经停用贝伐单抗和严格控制血压,病人视力很快恢复。 脑白质病变专题知识讲座第33页贝伐单抗和RPLS脑白质病变专题知识讲座第34页CO中毒CO中毒后造成低氧血症及脑组织缺血， MR主要表现为：双侧苍白球长T1 与长T2异常信号，卵圆形，直径1cm，不强化；（熊猫眼）急性与亚急性期双侧大脑白质区脑水肿，呈长T1 与长T2信号，以脑室周围白质为主侧脑室前、后角周围月晕

20、状缺血性脱髓鞘改变，呈长T1 与长T2，可长久存在；广泛性脑萎缩，以髓质性为主，双侧脑室扩充，脑池扩充。 脑白质病变专题知识讲座第35页熊猫眼脑白质病变专题知识讲座第36页急性CO中毒 常累及基底节区，包含苍白球，壳核，尾状核。丘脑、侧脑室及皮层下白质，胼胝体，皮层，颞叶海马都可累及。CO中毒急性期：脑白质可能比基底节区对缺血更敏感，且含有可逆性，继之出现基底节区病变。参考文件：Acute Carbon Monoxide Poisoning: Diffusion MR Imaging Findings （American Journal of Neuroradiology 24:1475-14

21、77, August ）脑白质病变专题知识讲座第37页 急性期12h时FLAIR示正常，但DWI序列示顶、额、颞白质高信号，ADC图示对应部位低信号，提醒细胞毒性水肿，16天后复查：壳核、尾状核出现高信号，而顶叶白质无高信号。急性CO中毒脑白质病变专题知识讲座第38页CO中毒迟发性脑病 指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。急性起病，35天达高峰。帕金森样症状、智能快速减退、二便失禁、步态异常、缄默MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧脑室旁和半卵园中心。脑白质病变专题知识讲座第39页上、中、下分别为三个病人MRI。参考文件：Delayed En

22、cephalopathy of Acute Carbon Monoxide Intoxication: Diffusivity of Cerebral White Matter Lesions（American Journal of Neuroradiology 24:1592-1597, September ）CO中毒迟发性脑病脑白质病变专题知识讲座第40页放射损伤放射造成脑白质脱髓鞘病变存在于38-50全脑放射病人中. 发生在早期(治疗中急性或数周内),或延迟性(数月-十余年后)病理：主要累及白质,灰质相对较轻.脑小动脉壁玻璃样变和纤维样坏死、内层增厚可引发局灶性脑坏死，弥漫性脑白质病变，

23、脑萎缩，微血管病/大血管病等。经常是亚临床，经过影像学检验发觉。脑白质病变专题知识讲座第41页放射损伤影象学弥漫性病变： MR：T1不能显示， T2表现为脑室周围广泛高信号； CT：脑室周围广泛低密度，无占位效应局灶性病变： MR：T1低或等混合信号； T2为高信号，有占位效应 CT：病灶外形不规则，低密度中有等密度结节； CT+C：结节增强 脑白质病变专题知识讲座第42页 放射损伤Contrast-enhanced CT ( a ) and T2-weighted MR ( b ) images obtained 9 months after radiation therapy demons

24、trate a diffuse abnormality throughout the white matter, seen as hypoattenuation on a and hyperintensity on b. Diffuse white matter injury in a 60-year-old patient who underwent whole-brain radiation therapy (4,500 cGy) for metastases from lung carcinoma. 参考文件：Radiation-induced changes in the centra

25、l nervous system and head and neck（RadioGraphics, Sep 1996; 16: 1055）脑白质病变专题知识讲座第43页遗传性线粒体脑肌病 异染性脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良 Alexander病 Zellweger综合征 Canavan病 Krabbes disease (球样细胞脑白质营养不良) Leigh病CADASIL脑白质病变专题知识讲座第44页线粒体脑病线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致多系统疾病多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统损害,其它系统如胃肠道和周围神经等也能够被累及并成为主要临床表现之一。脑白质病

26、变专题知识讲座第45页线粒体脑病线粒体脑病分为：线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS）肌阵挛伴破碎红纤维 （MERRF）线粒体神经胃肠脑肌病 （MNGIE）脑白质病变专题知识讲座第46页MELAS MERRF神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功效障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等乳酸酸中毒电镜：破碎红纤维脑白质病变专题知识讲座第47页线粒体脑病两侧基底节钙化深部白质损害破碎红纤维脑白质病变专题知识讲座第48页线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE） MNGIE是一个以胃肠道损害为主要表现线粒体病。多为青少年发病,因为胃肠道动力障碍非常

27、显著而常被误诊。常染色体隐性遗传病, 其致病基因位于染色体22q13132区。脑白质病变专题知识讲座第49页MNGIE临床症状1. 胃肠道症状：最常见首发表现，肠鸣、腹泻、早饱、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫。吞咽困难常见,少数有显著肝病。2.恶液质：消瘦,体重下降。有些患者身材矮小。3.眼睑下垂、眼外肌麻痹常见。视觉系统功效异常少见,个别患者有视网膜色素变性。偶有视神经萎缩。4.周围神经病：几乎出现在全部患者,表现为手套袜套样感觉丧失及腱反射消失。5.白质脑病：脑白质变性出现在全部患者,但少见脑部症状者。脑白质病变专题知识讲座第50页 头颅MRI检验在全部MNGIE患者都有广泛脑白

28、质变性。 胼胝体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和小脑白质也经常被累及。MNGIE影象学脑白质病变专题知识讲座第51页异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 常染色体隐性遗传病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉积脑白质、周围神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。临床上分为婴儿型、少年型和成年型。主要表现为慢性感觉运动性多发性神经病。神经传导减慢，脑脊液蛋白增高可伴有智能减退或精神发育迟缓，痉挛步态和肌张力增高、锥体束征，癫痫和肌阵挛，小脑性共济失调等 脑白质病变专题知识讲座第52页MLD 辅助检验和治疗早期即有脑脊液蛋白增多，逐步加重。

29、神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT：检验可见脑白质病变由前额向后部发展MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。确诊需测白细胞或成纤维细胞酶活性。 摄入缺乏维生素A食物，因为维生素A是合成硫苷脂辅酶。还可用骨髓移植脑白质病变专题知识讲座第53页Axial T2-weighted fast spinecho( a ), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white matter disease. On thed

30、iffusion-weighted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the deep parietal regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on the diffusion-weighted im

31、ages, at least partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well as the knee of the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelinationMLD MRI in a 3-year-old female child (acute

32、 phase).脑白质病变专题知识讲座第54页肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD) 是一组病因不一样遗传性脂类代谢病患者体内有长链脂肪酸堆积，造成肾上腺和脑白质营养不良并引发相关症状脑白质病变专题知识讲座第55页肾上腺脑白质营养不良 大多数为男性（X性连锁隐性遗传）； （少数是常染色体隐性遗传，发生于新生儿） 肾上腺功效 血清：长链脂肪酸 可有周围神经病、共济失调、四肢痉挛、截瘫、 等NS受损症状；NCV减慢 治疗：皮质激素替换治疗； 防止含长链脂肪酸食物。脑白质病变专题知识讲座第56页MRI 白质损害由额叶 枕叶对称性发展脑白质病变专题知识讲座第57页M

33、R imaging findings in a 6-year-old male child in X-linked adrenoleukodystrophy. ( a ), Axial fast FLAIR( b ), gadolinium-enhanced T1-weighted spin-echo ( c ) diffusion-weighted( d ) ADC map images. 脑白质病变专题知识讲座第58页Alexander病病因尚不明。病理有脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白Rosenthal纤维婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有病例

34、在儿童期或成年起病。CT检验可见白质弥散性低密度，额部最著。脑白质病变专题知识讲座第59页Alexander病. ( a ) T2-weighted MR image shows symmetric demyelination in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved. Alexander disease in a 5-year-old boy with macrocephaly( b ) Photomicrog

35、raph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stain) of the pathologic specimen shows deposition of Rosenthal fibers (arrows). 脑白质病变专题知识讲座第60页 脑肝肾综合征 （Zellweger综合征） 是一个铁质累积症属常染色体隐性遗传肌张力极度低下，多发性小畸形，面容似先天愚型，智力障碍，且有运动障碍及惊厥。脑白质呈硬化和严重脱髓鞘改变。普通于生后6个月内死亡。脑白质病变专题知识讲座第61页Zellweger syndrome in a 5-month

36、-old girl Zellweger综合征 ( a ) T2-weighted MR image shows extensive areas of diffuse high signal intensity in the white matter. The gyri are broad, the sulci are shallow, and there is incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria. ( b )

37、 On a T1-weighted MR image, the white matter abnormalities demonstrate low signal intensity. 脑白质病变专题知识讲座第62页Canavan病海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性 罕见常染色体隐性遗传代谢疾病 基因位于第17号染色体 天门冬氨酰酶缺乏 NAA在脑组织内积聚 NAA酸血症和酸尿症*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)脑白质病变专题知识讲座第63页Canavan病脑白质病变专题知识讲座第64页Canavan病Canavan disease in a 6-month-old boy with m

38、acrocephaly ( a ) T2-weighted MR image shows extensive high-signal-intensity areas throughout the white matter, resulting in gyral expansion and cortical thinning. Striking demyelination of the subcortical U fibers is also noted. ( b ) T1-weighted MR image shows demyelinated white matter with low si

39、gnal intensity. ( c ) Photomicrograph (original magnification, 200; hematoxylin-eosin stain) shows ballooning of the myelin sheaths of oligodendrocytes due to massive intramyelinic edema. 脑白质病变专题知识讲座第65页女 7月 尿NAA升高 MRS示：NAA峰显著升高，符合Canavan disease改变。脑白质病变专题知识讲座第66页脑白质病变专题知识讲座第67页球样细胞脑白质营养不良(Krabbes d

40、isease) 常染色体隐性遗传性脑白质营养不良，基因定位在14号染色体。因缺乏半乳糖(基)脑苷脂酶溶酶体酶(GALC)造成半乳糖基鞘氨醇积聚，造成中枢神经和周围神经损害。多婴儿时起病，迟发型少见。组织学上：有髓鞘破坏，胶质增生，受累白质血管周围含有特征性多聚核细胞“球样细胞”（巨噬细胞）浸润。脑白质病变专题知识讲座第68页FIG 1. MR T2半卵园区双侧对称高信号FIG 2. FLAIR 侧脑室旁白质对称高信号FIG 3. MR T1+C 侧脑室旁白质无增强Krabbes diseaseA 16-month-old male patient脑白质病变专题知识讲座第69页The 27-ye

41、ar-old man first noted weakness of the right leg at age 23, with insidious progression of spasticity, more pronounced on the right side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the left side. Krabbes disease迟发型A and B, Coronal T2-weighted images (3648/99/2) of adjacent sections, A poster

42、ior to B, show nearly symmetrical involvement of the corticospinal tract from the cortex (A) to the brain stem (asterisks).C, Axial T2-weighted image (2100/90/2) at pontine level shows symmetrical pyramidal involvement (arrowhead). 脑白质病变专题知识讲座第70页亚急性坏死性脑脊髓病Leigh病是一个少见、病因不明常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患因为线粒体不能产生正

43、常过氧化物酶而致主要累及婴儿及儿童为脑脊髓灰质及白质病变，累及基底节、脑干和脊髓。少数以周围神经起病CT常示双侧对称性基底节低密度灶，无增强MR 双侧壳核、苍白球、尾状核T2 高信号、T1 低信号. 脑白质病变专题知识讲座第71页 ( a ) MR T2： 双侧壳核和苍白球 高信号. Leigh病Leigh disease in a 2-year-old boy( b ) MR T1 双侧壳核和苍白球 低信号. 脑白质病变专题知识讲座第72页常染色体显性遗传性脑动脉病伴 皮质下梗塞和白质变性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subc

44、ortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL) 一个非动脉硬化性、非淀粉样变血管病主要侵犯基底节及皮质下深穿支动脉影像学见白质疏松及多发小灶皮层下梗塞或腔隙梗塞，主要病变在白质，同时可有白质萎缩。呈常染色体显性遗传性突变基因位于19p12脑白质病变专题知识讲座第73页ACA多处狭窄脑白质病变专题知识讲座第74页CADASIL临床表现中年前期发病，明确家族史重复发作脑卒中或TIA （58%） 有发作先兆偏头痛，可作为本病首发症状（20-30%） 约40%在中年表现为认知功效障碍和/或血管性痴呆 情感障碍（20%）癫痫发作（5%）少数可出现锥体外系

45、症状、脊髓症状和脑出血没有高血压、糖尿病和高脂血症等血管危险原因CSF:无异常免疫球蛋白，寡克隆带阴性脑白质病变专题知识讲座第75页CADASIL影像学影像学表现可在临床症状出现之前即可发生，是疾病早期表现。影像学表现最易出现于额叶，其次为颞叶、岛叶。大脑半球白质广泛长T1、长T2异常信号，多位于皮质下、脑室周围，而不累及弓形纤维。早期在可散在、斑片状、大小不一，以后渐进展融合成大片状，左右半球多可对称，也可一侧较重，但均为双侧受累。与普通临床所见腔隙性脑梗死灶相同。 脑白质病变专题知识讲座第76页CADASIL影像学影像学上有类似Bingswanger病表现 MRI显示在脑室周围白质、脑干、

46、小脑中脚、基底节区和丘脑部位多发性小线状、点状病灶，可在皮质下对称融合成片状。影像学表现中，脑室周围异常信号对诊疗CADASIL有主要意义，无此表现则CADASIL诊疗受置疑。脑白质病变专题知识讲座第77页CADASIL - Axials 脑白质病变专题知识讲座第78页CADASIL - Coronals 脑白质病变专题知识讲座第79页(A, B) A 30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score MMSE, 30)

47、. (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale disability grade, 3; MMSE score, 24).MRI in two CADASIL patients脑白质病变专题知识讲座第80页Hyperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular whit

48、e matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in basal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examinationMRI T2-weighted images(A-B) A 39-year-old(C-D) A 43-year-old man(E-F) A 56-year-old woman脑白质病变专题知识讲座第81页干燥综合征（Primary Sjgrens Syndrome） 一个慢性炎症性本身免疫性疾病，影响泪腺和唾液腺25%PSS患者可出现CNS损害，多呈重复/进行性过程MRI：大脑或脊髓多发性小白质病变，包含室周和皮质下CSF:寡克隆带（60%）