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文档简介

1、地中海贫血筛查地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病,主要是构成红血球的基因失常所致,其中有a地中海贫血(a链受累)和0地中海贫血(0链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,a地中海贫血多见于黑人(黑人中25至少有一个基因缺陷),0地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见,临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者,则每次怀孕时,胎儿有Z5%的可能完全正常,50%的可能成为携带者,还有25的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法,

2、患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。重症地中海贫血,都会危及孕妇和胎儿的生命及健康,因此,夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查,是非常重要的。地中海贫血三种类型及症状:(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查

3、家族史时发现。中医认识地中海贫血海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征。海洋性贫血最常遭遇的问题地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常。海洋性贫血的治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充芝元雪康组合进行补血,它的补血功能是经过几十位资深专家检测的,无任何副作用,患者可以放心使用。2.输血和去铁治疗红细胞输注少量输注法仅适用于中间型a和0地贫,不主张用于重型0地贫。对于重型0地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120150g/L;然后每隔24周输注浓缩红细胞1015ml/kg,使血红蛋白含量维持在90105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应慎重选择治疗。3.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型0地贫的疗效较好,对重型0地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在56岁以后施行并严格掌握适应证。造血干细胞移植异基因造血干细胞移植,但是必须要有与HLA相配的造血干细胞供者才可以做

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