人类遗传病 (7)讲稿

1、关于人类遗传病 (7)第一张，PPT共三十七页，创作于2022年6月【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 3、后天性疾病是否都是遗传病？ 4、家族性疾病是否都是遗传病？ 5、什么是遗传病？第二张，PPT共三十七页，创作于2022年6月多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。第三张，PPT共三十七页，创作于2022年6月一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白

2、化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y第四张，PPT共三十七页，创作于2022年6月并指单基因遗传病-常染色体显性病多指第五张，PPT共三十七页，创作于2022年6月软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病-常染色体显性病第六张，PPT共三十七页，创作于2022年6月 抗维生素D佝偻病单基因遗传病-X染色体显性病第七张，PPT共三十七页，创作于2022年6月白化病苯丙酮尿症单基因遗传病-常染色体隐性病第八张，PPT共三十七页，创作于2022年6月进行性肌营养不良（假

3、肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。单基因遗传病-X染色体隐性病第九张，PPT共三十七页，创作于2022年6月人类外耳道多毛症单基因遗传病-伴Y遗传病第十张，PPT共三十七页，创作于2022年6月一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y思考：是否遵循孟德尔遗传规律？第十一张，PPT共三十七页，创作于2022年6月二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇

4、裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高第十二张，PPT共三十七页，创作于2022年6月唇裂第十三张，PPT共三十七页，创作于2022年6月无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病第十四张，PPT共三十七页，创作于2022年6月三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常

5、：性染色体异常：性腺发育不良第十五张，PPT共三十七页，创作于2022年6月猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起第十六张，PPT共三十七页，创作于2022年6月21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常第十七张，PPT共三十七页，创作于2022年6月性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常 性腺发育不良（

6、女性）第十八张，PPT共三十七页，创作于2022年6月染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果第十九张，PPT共三十七页，创作于2022年6月小结：一、单基因遗传病伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。伴Y：外耳道多毛症第二十张，PPT共三十七页，创作于2022年6月请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B

7、.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病第二十一张，PPT共三十七页，创作于2022年6月例题. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因病是受一个基因控制的疾病第二十二张，PPT共三十七页，创作于2022年6月五、遗传病的监测和预防 优生 -让每一个家庭生育出健康的孩子第二十三张，PPT共三十七页，创

8、作于2022年6月和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？第二十四张，PPT共三十七页，创作于2022年6月优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第二十五张，PPT共三十七页，创作于2022年6月摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二第二十六张，PPT共三十七页，创作于2022年6月1、和谁生？ 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可

9、能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。第二十七张，PPT共三十七页，创作于2022年6月祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第二十八张，PPT共三十七页，创作于2022年6月优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询： 2、产前诊断3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚第二十九张，PPT共三十七

10、页，创作于2022年6月遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 2、能不能生？ 遗传咨询（主要手段）第三十张，PPT共三十七页，创作于2022年6月母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”第三十一张，PPT共三十七页，创作于2022年6月4、生之

11、前做什么？ 产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。第三十二张，PPT共三十七页，创作于2022年6月小结： 优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断第三十三张，PPT共三十七页，创作于2022年6月五、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其

12、中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。第三十四张，PPT共三十七页，创作于2022年6月1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC考考你！第三十五张，PPT共三十七页，创作于2022年6月4、下列需要进