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文档简介

1、伴性遗传与减数分裂第1页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日31 八月 202221、遗传病的概念:人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型:主要可以分为 、 和 三大类。(1)定义:单基因遗传病:是由 控制的遗传病。多基因遗传病:是由 控制的人类遗传病。染色体异常遗传病:由 引起的遗传病。(2)多基因遗传病的特点是: 。(3)染色体遗传病是由 引起的,其中数量异常通常是 分裂时 不分离造成的。(4)21三体综合征的病症是 。50%的患儿有 ,部分患儿在发育过程中 。遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因两对以上的等位基因染色

2、体异常在家族聚集群体中的发病率比较高染色体异常减数同源染色体智力低下,身体发育缓慢,患儿常表现特殊的面容先天性心脏病夭折一 伴性遗传病第2页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日31 八月 202233、遗传病的特点:(1)致病基因来自 ,因此其在 时期就已经表现出症状或处在潜在状态。(2)往往是 的。(3)常带有 ,并以一定的比例出现于各成员中。4、遗传病对人类的危害:(1) ;(2) ;(3) 。父母胎儿终生具有家族性危害人体健康贻害子孙后代增加了社会负担第3页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日1、判断是显性基因致病还是隐性基因致病如果有,则此遗传病

3、是隐性遗传病,患者的双亲均为Aa,患者为aa(患病);如果有,则此遗传病为显性遗传病,双亲基因型均为Aa,子代为aa(正常);如果有,则可能为显性致病,也可能为隐性致病,优先考虑为显性。如果为显性遗传病,则患者的双亲中,至少有一个是患者;显性遗传病,一般有明显的连续性,隐性遗传病一般隔代交叉遗传。2、判断为Y染色体遗传(限雄遗传)患者全为男性,女性全部正常。男性患病,其父亲、儿子必患病,男性患者显现连续性。二 致病基因位置的判断第4页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日3、判断为X染色体遗传(1)X染色体上隐性遗传患者中男性多于女性;隔代交叉遗传;女性患病,其父亲、儿子一定

4、患病;男性患病,其母亲、女儿至少为携带者;男性正常,其母亲、女儿全都正常。(2)X染色体上显性遗传患者中女性多于男性;连续遗传;男性患病,其母亲、女儿必定患病;女性正常,其父亲、儿子全都正常;女性患病,其父母至少有一方患病。4、确定为常染色体遗传若致病基因不在Y和X染色体上,则必定在常染色体上。若不能确定在X染色体上,则要进一步判断是否在常 染色体上。 伴Y 伴X显 伴X隐 常显 常隐第5页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等连续遗传白化病、镰刀型细胞

5、贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症人类常见单基因遗传病第6页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱。请推测这种病最可能的遗传方式是:示正常男女示患病男女AA、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传E、Y染色体遗传三 及时巩固第7页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日2、为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化

6、病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a,色盲的致病基因为b。请回答:示正常男女示色盲男女示白化男女示白化、色盲兼患男女12345678910 (1)写出下列个体可能的基因型: 8 ; 10 。(2)若8和10结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率为;同时患两种遗传病的概率为。(3)若9和7结婚,子女中可能患的遗传病是 ,发病的概率为 。aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/12白化病和色盲病5/12第8页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日分析:(2) 白化病aa2/3Aa1/22/31/3 正常为11/32/3 色盲病1/2

7、XBXbXbY1/21/21/4 正常为11/43/4只患白化病1/33/43/12只患色盲病1/42/32/12两病兼患 1/31/41/12全为正常2/33/46/12(3)白化病aa2/3Aa1/22/31/3 正常为11/32/3 色盲病1/2XBXbXBY1/21/41/8 正常为11/87/8只患白化病1/37/87/24只患色盲病1/82/32/24两病兼患 1/31/81/24全为正常2/37/87/12 患病概率为:7/24+2/24+1/245/12 或: 17/125/12第9页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日3. 软骨发育不全是下列哪项引起的一种

8、遗传病() A常染色体上的显性致病基因 B常染色体上的隐性致病基因 CX染色体上的显性致病基因 DX染色体上的隐性致病基因 解析软骨发育不全患者四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显,腰椎过度前凸,腹部明显隆起,臂部后凸,患者身体矮小。据研究,软骨发育不全是常染色体上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍引起的侏儒症。 答案A第10页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日4. 下图是甲病(用Aa表示)和乙病(用Bb表示)两种遗传病的 遗传系谱图。据图分析,下列选项中不正确的是 ()第11页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日听课心得审题关键:“患

9、甲病5与患甲病6婚配生育3(正常女儿)”、“非乙病1与非乙病2婚配生育一个患乙病的儿子2”命题来源:遗传病方式的判断、概率的计算、基因的自由组合定律。思路分析:熟悉遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式是快速答题的关键。如本题中甲病,5和6均患病,而他们所生的子女中3是一正常女儿,所以甲病是常染色体显性遗传病;对于乙病,因1和2正常,却生了一个患该病的儿子2,由此可听课心德判断乙病是隐性遗传病;由C选项的假设可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病;2的基因型为AaXbY,3的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,后代患病概率为1/23/41/21/41/21/45/8;1的基因型为1/2aaX

10、BXB、1/2aaXBXb,4的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,他们的孩子中不患甲病的概率为1/3,不患乙病的概率为7/8,则正常孩子的概率为1/37/87/24。答案:D第12页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 5. 在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型患儿 () 23AX 22AX 21AY 22AY A B C D解析先天性愚型即21三体综合征,患者比正常人多了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的识记和理解能力。答案C第13页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日6. (多选)某班同学在做“调

11、查人类的遗传病”的研究性课题时,正确的做法是 ()A通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单 基因遗传病C对遗传病患者的家族进行调查和统计,并在患 者的家族中计算遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论、如显隐性的推 断、后代患遗传病的概率、预防等 解析遗传病的发病率是指群体发病率,在人群中调 查统计;遗传方式 需要在患者家系中调查判断。答案AD第14页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日7. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是 ()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适 宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊

12、断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递 方式 C第15页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 解析苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,与性别无关;预防遗传病进行的产前诊断可以是基因诊断、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等;产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;遗传咨询的第一步是了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。8. 下列病症可以用孟德尔遗传规律预测后代 患病几率的是() A艾滋病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D先天性愚型解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病,其致病基因的传递符合孟德尔的基因分离定律。B第16页,共97页,2

13、022年,5月20日,22点17分,星期日 9人类47条染色体(213体)先天性愚型属于 哪种变异类型() A基因重组 B基因突变 C染色体结构的变异 D染色体数 目的变化解析先天性愚型属于染色体数目的变化10人类猫叫综合征是哪种变异的结果() A基因重组 B基因突变 C染色体结构的变异 D染色体数目的变化解析人类猫叫综合征是由于染色体结构的变异所造成。DC第17页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 11下列哪一种遗传病是常染色体显性遗传病()A进行性肌营养不良 B青少年型糖尿病C白化病 D软骨发育不全答案D12有关苯丙酮尿症的错误叙述是()A致病基因位于常染色体上B单基

14、因隐性遗传病C丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸D此病主要通过尿液化验诊断答案C第18页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 13分析人类的下列疾病,其中不能采用基因治疗的是 () 夜盲症白化病血友病脚气病沙眼 苯丙酮尿症 A B C D 答案B14. 预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是() A禁止近亲结婚 B提倡适龄生育 C产前诊断 D计划生育 答案A 解析预防遗传病发生的最简单有效的方法是 禁止近亲结婚。第19页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 15Duchenne muscular dystrophy(杜氏肌营养不良,DMD)是一种罕见的X染色体连

15、锁的隐性遗传病,患者的肌肉逐渐失去功能,一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病,那么她第一个儿子患病的概率是:( ) A0 B12.5% C25% D50% 如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的概率为:( ) A0 B12.5% C25% D50% 没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者),如果该男士和他的表妹结婚,他们两个的母亲是亲姐妹,那么,这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为( ) A0 B1/4 C1/8 D1/16CDD第20页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 16.下图是人类遗传病系谱图,母亲是纯合子。该病的致病基因可能

16、是:( )A常染色体上的基因BY染色体上的基因CX染色体上的隐性基因DX染色体上的显性基因AB第21页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 17. 一个家庭中,父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者,母亲的表现型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是: A父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 B这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率 是1/4 C该孩子的色盲基因来自祖母 D父亲的基因型是纯合子 答案:B第22页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 18位于常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c基因为完全显

17、性。用隐性性状的个体与显性纯合体个体杂交得F1,F1测交结果为aabbccAaBbCcaaBbccAabbCc1111,则 A 基因A和C连锁,基因a与c连锁 B 基因A和B连锁,基因a与b连锁 C 基因B和C连锁,基因b与c连锁 D 连锁基因间有互换答案: A第23页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日2.减数分裂有性生殖的生物产生成熟生殖细胞染色体只复制一次,细胞连续分裂两次成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半分裂结果分裂特点 分裂目的发生范围减数分裂第24页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日精原细胞1234一 减数分裂过程演示第25页

18、,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第26页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第27页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 同源染色体排列在赤道板上第28页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日精原细胞体积增大染色体复制间期精原细胞初级精母细胞1234第29页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂初级精母细胞前期第30页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第31页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第32页,共97页

19、,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂联会同源染色体两两配对的现象大小形状一般相同来源不同(一条来自父 方,一条来自母方)减数分裂过程能配对同源染色体第33页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 同源染色体联会,四分体出现四分体减数第一次分裂前期配对后的每对同源染色体都含有四条染色单体,叫做四分体。第34页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日交叉互换 交叉互换使同源染色体的两条非姐妹染色单体发生遗传物质的部分交换A a B b第35页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第36页,共97页,2022年

20、,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第37页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第38页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第39页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第40页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第41页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第42页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第43页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日同源染色体排列在赤道

21、板的两侧中期1324第44页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第45页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第46页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第47页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第48页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第49页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日同源染色体分离,移向细胞两极,非同源染色体自由组合后期第50页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一

22、次分裂第51页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第52页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第53页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第54页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第55页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第56页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第57页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第一次分裂第58页,共97页,2022年,5月20日,22

23、点17分,星期日减数第一次分裂第59页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 形成两个次级精母细胞,染色体数目减半次级精母细胞第60页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂次级精母细胞第61页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第62页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第63页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第64页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日染色体的着丝点排列在赤道板上中期减数第二次分裂第65页,共97页,2

24、022年,5月20日,22点17分,星期日后期减数第二次分裂第66页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第67页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第68页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第69页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第70页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第71页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 着丝点分裂,姐妹染色单体向两极移动成为两条子染色体后期第72页,共97页,2022年

25、,5月20日,22点17分,星期日末期减数第二次分裂第73页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第74页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第75页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第76页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第77页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第78页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第79页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 分裂结果形成四

26、个精细胞第80页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第81页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日减数第二次分裂第82页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第83页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第84页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第85页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第86页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日 精细胞变形形成四个精子第87页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日比较项目数目变化及时期染色体

27、(条)DNA(个) 同源染色体(对)染色单体(条)二 染色体、DNA、染色单体数目变化及变化时期 n2nn减后减后减末2n4n2nn间期减后减末n0减后04n2n0间期减后减后2n 时期:时期:时期:时期:第88页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日第二次分裂2N4N间期第一次分裂DNA、染色体、染色单体 变 化 曲 线DNA染 色 体染色单体返回前期中期后期前期中期后期末期时期第89页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日比较精子的形成卵细胞形成细胞质分裂方式产生的生殖细胞数生殖细胞是否变形相同点 三 精子与卵细胞形成过程的比较均等分裂,产生等大的子细胞

28、两次分裂均为不均等分裂,产生一大一小细胞4个精子细胞1个卵细胞3个极体变形不变形都是染色体复制一次,细胞连续分裂两次,子细胞内染色体数目均减半第90页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日四 即时突破 1.下图A表示某哺乳动物的一个器官中一些处于分裂状态的细胞图像,图B表示相关过程中细胞核内DNA含量变化曲线示意图,请据图回答下列问题: 第91页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日(1)图A中、细胞分别对应图B中的_区段。(2)图A中有同源染色体的细胞是_,有两个染色体组的细胞是 ,有8条染色单体的细胞是_, 图B中_对应的区段,细胞中染色体数一定为两条。

29、(3)图A中细胞经过分裂形成的子细胞名称是_。(4)若个精原细胞经过图B曲线所示过程,最多可产生_个子细胞;曲线中_对应的区段可能会发生基因重组;在对应的 区段中有可能发生基因突变。i d m和和k l ng和ia 和 f8第二极体第92页,共97页,2022年,5月20日,22点17分,星期日2.就一对联会的同源染色体,其着丝 点数、染色单体数和多核苷酸链数分别是( ) A 2、4和4 B 2、8和4 C 4、4和4 D 2、4和83.对性腺组织细胞进行荧光标记,等位基因A、a都被标记为黄色,等位基因B、b都被标记为绿色,在荧光显微镜下观察处于四分体时期的细胞。下列有关推测合理的是( )A若这2对基因在1对同源染色体上,则

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