医学遗传学试卷

1、医学遗传学试卷、单选题(1分x20=20分)1一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是()。姑姑；B.堂兄；C.外祖父；D.表妹E.祖父。2一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。A.臂内倒位；B.臂间倒位；C.罗伯逊易位；D.重复；E.环状染色体。3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()。A.曲线存在两个峰；B.曲线存在三个峰；C.曲线存在两个或三个峰；曲线只有一个峰；E.曲线存在一个或两个峰。4下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性()。A.46，XX；B.46，XY；C.47，XYY；D.46，XXY；E.46，XY/45，X。异

2、染色质的特点是()。A.螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B.螺旋化程度低，无转录活性的染色质；螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D.螺旋化程度低，有转录活性的染色质；异固缩的染色质。Klinefelter综合征的核型是()。A.47，XXX；B.46，XY/46，XX；C.45，X；D.47，XXY；E.47，XY，+21。父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是()。A.75；B.50%；C.25%；D.0；E.不能确定。遗传病最主要的特点是()。A.家族性；B.不治之症；C.遗传物质改变；D.先天性；E.少见病。先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率

3、是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高()。A.女性患者的儿子；B.女性患者的女儿；C.男性患者的儿子;男性患者的女儿；E.以上都不是。三级亲属的亲缘系数是()。A.1/128；B.1/64；C.1/32；D.1/16；E.1/8。高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是()。A.卵细胞老化；B.染色体易发生分离；C.染色体易丢失；D.易发生染色体不分离；E.染色体易发生断裂。一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则()。A.女儿发病；B.儿子发病；C.子女各1/2发病；D.儿1/2发病，女儿无病；E.女儿1/2发病，儿无病。大部分先天性代谢病的遗传方式是()。A

4、.MF；B.XR；C.XD；D.AR；E.AD。选择作用对群体遗传平衡的影响是()。A.产生突变；B.增加迁移；C.减少个体的数量；D.减少突变；E.增高或降低个体的适合度。15在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为()。A.1x10-6/代;B.10 x10-6/代;C.20 x10-6/代;D.40 x10-6/代；E.80 x10-6/代。目前可以应用饮食疗法的遗传病是()。A.先天愚型；B.血友病；C.苯丙酮尿症；D.镰状细胞贫血；E.先天性幽门狭窄。近亲婚配的主要危害是()。A.易引起染色体畸变；B.自发流产率增高；C.群体隐性致病基因频

5、率增高；D.后代X连锁遗传病发病风险增高;后代隐性遗传病发病风险增高。下列哪种突变会产生移码突变()。A.转换；B.插入；C.点突变；D.颠换；E.密码子丢失。白化病(AR)的群体发病率是1/10000,估计携带者的频率是()。A.1/4；B.1/50；C.1/100；D.1/200；E.1/400。DNA重组体的构建是指()。对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测；选择目的基因和基因载体；选择目的基因和基因载体在体外重组；用一定方法转移目的基因到宿主细胞；从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段。得分评卷人二、多选题(1.5分x20=20分)真核基因的侧翼序列包括()。A.启动子；B

6、.增强子；C.终止子；D.外显子；E.内含子。下列哪些属于基因操作的载体？()。A.质粒；B.粘粒；C.Yeast；D.BAC；E.九噬菌体。在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。A.群体发病率；B.家庭中患病人数；C.患者的病情程度；D.外显率；E.患病率是否有性别差异。24真核细胞终止密码子包括（）。AUAA；BAUG；CUAG；DUGA；EAUU。25就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。A.生长因子；B.生长因子受体；C.蛋白激酶；D.信号转导蛋白；E.核内转录因子。mtDNA的特点包括（）。A.双链闭合环状分子；B.为裸露DNA分子；C.突变率高；D.能独立复制；E.为母系遗传

7、。下列哪一种替代属于颠换（）。A.AG；B.TG；C.AT；D.CG；E.CT下列哪些不是三倍体形成的原因（）。A.核内复制；B.双雌受精；C.核内有丝分裂；D.双雄受精；E.染色体不分离。异常血红蛋白病发生机理包括（）。A.无义突变；B.移码突变；C.终止密码子突变；D.密码子插入或缺失；E.错义突变。药物疗法治疗遗传病的原则是（）。A.基因修正；B.基因添加；C.补其所缺；D.去其所余；E.禁其所忌。常染色体病在临床上常见的表型是（）。A.自发流产；B.副性征不发育；C.多发畸形；D.性发育异常；E.智力低下。密码子的碱基51-UGA-31（终止密码）突变为51-UGG-31（色氨酸），发

8、生了什么现象（）。A.转换；B.颠换；C.终止密码子突变；D.无义突变；E.同义突变。Huntington舞蹈症（AD）,基因中有（CAG）n的变化，正常人n=934；患者n=37100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象（）。A.错义突变；B.无义突变；C.基因组印记；D.动态突变；E.同义突变。染色体带型多态性主要有（）。A.染色体长度差异；B.染色体断裂重排；C.随体变异；D.Q、G和C带的多态性；E.副缢痕。下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（）。A.STR；B.VNTR；C.RFLP；D.HLA；E.

9、SNP。下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。A.AA50；aa50；B.AA25；Aa50；aa25；C.AA81；Aa18；aa1；D.AA49；Aa42；aa9；E.AA16；Aa35；aa49。下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（）A.G组；B.C组；C.B组；D.A组；E.D组。下列哪些遗传符合孟德尔方式（）A.AD；B.AD；C.XD；D.XR；E.Y连锁遗传。遗传负荷来源于（）A.随机遗传漂变；B.隔离；C.突变；D.迁移；E.选择。下列哪些技术基于体细胞杂交技术（）A.HAT选择系统；B.同源同线技术；C.杂种细胞克隆嵌板；D.放射杂种；E.以上都对。得分评卷人三、名次解释（5

10、分x4=20分）1Uniquesequence&Repetitivesequence2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity3Selectionpressure&Mutationpressure4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene得分评卷人四、简答题（5分x4=20分）1简述癌基因激活的机制。简述卩地中海贫血的发病机制。3常染色体显性遗传病有哪几种类型？4.在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000,PKU发病率为1/16900,红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。得分评卷人五

11、、综合题（10分x1=10分）一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。该家系存在哪种染色体异常；这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？医学遗传学试题参考答案本答案为2002级本科医学遗传学试题参考答案，仅注明各题评分要点。各评卷教师无需拘泥参考答案，只要学生能够明确掌握该题所包含的知识，即可认为答对。各评卷教师若在评卷过程中对答案有疑义或发现答案有误，应立即向主评卷人反映，以便即时解决。一、单选题（1分x20=20分）CEDDADCCAEDDDECCEB

12、BC二、多选题（1.5分x20=30分）ABCABDEABCEACDABCDEABCDEBCDACEABCDECDACEACCDACDEABCEBCDBCDABCDECEACD三、名次解释（5分x4=20分）1.Uniquesequence&Repetitivesequence单一序列（1）是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次（1），构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因（1）。重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity基因座异质性(1)指同一疾病是由

13、不同基因座上的基因突变所引起(1)。等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。二者都属于遗传异质性(1)。3Selectionpressure&Mutationpressure选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药

14、物的基因(1)。二者都用于基因治疗(1)。四、简答题(5分x4=20分)1简述癌基因激活的机制。细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。简述卩地中海贫血的发病机制。无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。任选其五即可。常染色体显性遗传病有哪几种类型？完全显性(1)；不完全显性(1)；不规则显性(1)；共显性(1)；延迟显性(1)；从性显性(1)。任选其五即可。4.在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000,PKU发病率为1/16900,红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。多指畸形：1/5000=2(1)=1/10000(1)；PKU：(1)=1/130(1)；红绿色盲：6/100(1)五、综合题(10分x1=1