云南省产前诊断中心产前筛查采血点服务上岗培训考试试题及答案

1、云南省产前诊断中心产前筛查采血点服务上岗培训考试 请大家认真填写个人信息，务必保证真实有效，以免影响合格证发放。一、单选题（6题，6分/题，共36分）您的姓名： 填空题 *_基本信息：矩阵文本题 *单位：_科室：_职称：_身份证号码:_1.地中海贫血属于哪种遗传方式？ （） 单选题 *A.常染色体显性遗传B. X伴性遗传C.常染色体隐性遗传 【正确答案】D.线粒体遗传答案解析： 常染色体隐性遗传2.如果夫妻双方均为-地贫的Codon 17 (AT)杂合突变携带者，子代为子代为重型地贫的风险（） 单选题 *A.1/4 【正确答案】B.1/2C. 100%D. 2/3答案解析：1/43.关于染色体

2、微缺失微重复综合征的检测，以下说法是错误的是（） 单选题 *A.染色体微缺失往往比染色体微重复的表型更严重。B.NIPT检测为“22q11.2染色体微缺失高风险”的孕妇，应当对22q11.2导致Digeorge综合征的情况充分告知孕妇，知情选择终止妊娠。 【正确答案】C.微缺失综合征可以通过荧光原位杂交技术(FISH)、染色体基因芯片技术(CMA)、低拷贝高通量测序技术(CNV-seq)等诊断。D.对胎儿超声检测有畸形的胎儿，在产前诊断中，除了染色体检测外，应当建议增加染色体基因芯片 (CMA)，或者低拷贝高通量测序 (CNV-seq) 检测。答案解析：NIPT检测为“22q11.2染色体微缺

3、失高风险”的孕妇，应当建议产前诊断胎儿染色体检查。4.拟开展NIPT的产前筛查机构应当与产前诊断机构建立合作关系，向（）备案后方可开展。 单选题 *A.省级卫生计生行政部门 【正确答案】B.市级卫生计生行政部门C.所属医院行政主管部门D.第三方检测机构答案解析：省级卫生计生行政部门5.胎儿流产组织染色体检查样本采集，以下说法正确的是（） 单选题 *A.用酒精固定样本B.用福尔马林固定样本C.用生理盐水浸泡样本D.以上都可以E.所有固定液都不可以，过夜需置于4冰箱冷藏保存 【正确答案】答案解析：所有固定液都不可以，过夜需置于4冰箱冷藏保存6.关于样本采集以下哪一项是正确的（） 单选题 *A.早、

4、中孕筛查孕周8-21周都可以B.高速离心血清1.0ml以上常温保存C.样本可由普通快递公司常温运输D.样本运输时间不超过5天达到即可E.样本4储存，运输需具备生物样本运送服务能力的机构冷藏运输，高速离心血清不得少于1.0ml，并在24小时内运达检测中心 【正确答案】答案解析：样本4储存，运输需具备生物样本运送服务能力的机构冷藏运输，高速离心血清不得少于1.0ml，并在24小时内运达检测中心二、多选题（8题，6分/题，共48分）1. 正常育龄、无遗传病家族史的孕妇，每次怀孕可能发生的风险是（） *A.孕早期自然流产 【正确答案】B.出生缺陷和遗传病 【正确答案】C.早产 【正确答案】D.子痫前期

5、 【正确答案】E. 妊娠期糖尿病 【正确答案】2.血清学产前筛查结果中应转诊到上级医院进行产前诊断的情形是（） *A.唐氏综合征风险1/270； 【正确答案】B.唐氏综合征风险1/1000但1/270；C.18三体综合征风险1/350； 【正确答案】D.AFP2.5 MoM；E. ONTD高风险。 【正确答案】3. 孕11周13周胎儿超声筛查发现NT3.0 mm，但血清学指标联合NT计算的产前筛查风险值1/270时，应告知孕妇的事项有（） *A.胎儿可能存在肾脏疾病；B.胎儿可能存在心脏及大血管畸形的风险； 【正确答案】C. 胎儿可能存在染色体病风险； 【正确答案】D.建议进一步做NIPT或者

6、NIPT plus筛查； 【正确答案】E. 到上级医院抽羊水做产前诊断。4.以下为标准型地中海贫血患者基因型的是（） *A. -/-B.-/-C.-/ 【正确答案】D. /- 【正确答案】E. /5.母血胎儿游离DNA检测结果显示“唐氏综合征高风险”的孕妇，以下说法是正确的是（） *A. NIPT检测的准确性高达99.9%，所以建议终止妊娠。B. NIPT检测结果显示“唐氏综合征高风险”，建议产前诊断。 【正确答案】C. NIPT检测的阳性预测值在80%左右，结果显示“唐氏综合征高风险”，产前诊断后仍然有大约20%的胎儿排除“唐氏综合征”的风险。 【正确答案】D. NIPT检测高风险，建议再复

7、查一次。6. 关于染色体病，以下说法错误的是（） *A. 三倍体胚胎一般不能存活至分娩B. 特纳氏综合征胚胎在早孕期常常检出水肿胎的表现C. 唐氏综合征是21号染色体增加一条所致，称为21三倍体综合征 【正确答案】D. 产前诊断核型为47,XXY的克氏综合征胎儿可以建议终止妊娠 【正确答案】7. 羊水穿刺术手术指征包括（）。 *A.孕妇预产期年龄35岁 【正确答案】B.孕妇曾生育过染色体异常患儿 【正确答案】C.中孕期血清学筛查开放性神经管畸形（ONTD）高风险者D.孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿 【正确答案】E.夫妇一方有染色体结构异常者 【正确答案】8.21-三体高危人群，下列

8、论述哪一项是正确的？（） *A.有胎儿畸形者不建议NIPT检查 【正确答案】B.即使NIPT检查结果为低风险，也需要进行羊水穿刺 【正确答案】C.35岁以上者，即使NIPT检查结果为低风险，也需要进行羊水穿刺 【正确答案】D.NIPT检查提示高危者，需要行羊膜腔穿刺术 【正确答案】三、判断题（4题，4分/题，共16分）1.NIPT检测主要是用于检测胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征的患病风险，但存在漏检的可能性，对于染色体结构异常和单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。NIPT目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。（） 单选题 *A.对 【正确答案】B.错2.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（） 单选题 *A.对 【正确答案】B.错3.产前筛查机构可以将检测