二代测序建库知识考核试题与答案

1、二代测序建库知识考核试题与答案.为什么选择二代测序（）单项选择题*A.测序准确度高，速度快，一次检测多种病原体，可用于发现新病原体VB.二代测序是最新技术C.传统检测技术不如二代测序.如何理解测序通量大？（）单项选择题*A.上样量多，数据多C.可测约650个样本，样本多的时候无需等待，可多样本同时检测VD.测序通量与大数据挂钩，可以进行大数据分析.建库加接头的作用（）单项选择题*A,区别不同批次样本B.区别同一批次上机的不同样本。C.为了更方便测序，节省本钱一个Flowcell有几条lane ?（）单项选择题*79128V 5.在测序中衡量数据质量的Q值，哪一个是表示检测错误的概率是0.1%?

2、（）单项选择A.5切除，3端补平；B. 5端补平,3端切除VC都切除D都补平.磁珠分选需要加（）次磁珠单项选择题*A . 1B.2VC.3D.4.需要磁珠吸附大片段,需要加入磁珠的量（）单项选择题*A . 0.6XVB.1X.以下哪种方法用于文库质检准确性最低的（）单项选择题*QubitNanodropVqPCRbioanalyzer 2100.以下哪种文库进行测序时需要加入平衡文库（）单项选择题*A.基因组文库B.转录组文库C.WGBS 文库 VD捕获测序文库. Qubit测定核酸浓度的原理是（）单项选择题*A.紫外吸收法荧光染料结合VC.定磷法DqPCR 法18.混库时当文库片段大小不一致

3、时，为了数据产出平衡需要按（）混库。单项选择题*A.质量浓度B.摩尔浓度VC.百分比浓度D.当量浓度.人类基因组文库和细菌基因组文库的复杂度相比（）单项选择题*A.人类基因组文库复杂度高于细菌基因组文库B.人类基因组文库复杂度低于细菌基因组文库C.两种文库复杂度一样VD.无法判断.以下属于PCR产物文库的是（）单项选择题*A .小RNA文库16s测序文库VC.全转录组文库D.基因组文库。Q30VQ20Q15Q01答案解析：Q：是指测序分值；Q20:错误剪辑检出的概率为1/100才隹断的碱基检出精确度为99% ;Q30:错误剪辑检出的概率为1/1000才隹断的碱基检出精确度为99.9% ;.什么

4、是覆盖度？（）单项选择题*A.测序的最小单位B.测序得到的碱基总量与基因组大小的比值C.能够比对到参考序列的序列占比V.如何判断测序质量，测序质量对检测结果有什么影响？（）单项选择题*A.看测序深度；测序深度越深，质量越好.看Q值；测序质量直接影响比对质量，影响鉴定病原可信度，质量越好，鉴定病原 的准确度越高VC.看测序覆盖度，覆盖度越高，质量越好D.看下机数据大小.检测报告中序列检出数是什么？百分比是什么？（）单项选择题*A.就是检出的原始reads数以及占总序列的百分比局部病原体的检出reads数以及占总序列的百分比C. raw dataD.某病原体检出的reads数占该类微生物的总序列数

5、的百分比，细菌,真菌，病毒等 是各自独立计算。9.检测报告中的置信度是？（）单项选择题*A.生信分析判断获得的检出序列与比对到病原体的可信程度；置信度越高，检测可信 度越高。VB.指检测的覆盖度C.置信区间中的可信程度D.数据完整度.遗传病临床检测全流程包括（）*A.接诊，拟诊，检测前咨询，知情同意签订等检测前工作V.样品采集处理及检测VC.数据分析流程VD.检测报告解读和遗传咨询V.临床信息采集，采用的访谈模式，由医师对患者进行问诊和有针对性的查 体，全面、详细、准确地采集病史，并对采集的信息进行筛选，归纳总结为病史摘要。（） 单项选择题*A.以检测为中心.以患者为中心VC.以疾病为中心D.

6、以医生为中心.临床信息提供的主要包括哪些（）*A.基本信息。B.主诉，C.现病史、出生史、家族史、生活史VD.查体、既往的辅助检查结果V以下关于拟定检测方案表达正确的选项是（）*A.拟定检测方案的原那么是需要与具有丰富实践经验的专业医师合作VB.具备遗传学或遗传咨询背景的临床医师可对受检者的病症及拟诊疾病进行分析，确 定适合的检测策略VC.遗传咨询师，第三方检测机构，可以帮助医生确定适宜的检测策略，D.遗传知识背景欠佳的临床医师，需要自己学习精通遗传学知识后方可制定检测策略以下关于知情同意表达正确的选项是（）*A.医院本身的临床遗传实验室不需要签署知情同意书送第三方机构进行检测需要签署知情同意

7、书VC.知情同意书需在样本采集前进行VD.基因检测结果最重要，知情同意可有可无6.目前国内已有许多二代测序公司试水临床遗传病的检测，而对于涉及临床检测的实 验室操作尚无统一的标准。以下关于实验室检测表达正确的选项是（）*A.二代测序实验室必须建立严格的管理制度、标准化操作程序、系列质量管理文件等 VB.临床样本具有特殊性和珍贵性，采集转运保存均需严格按照要求进行VC.二代测序检测流程中的每一步均需进行质量控制VD.在临床实验室进行的规范化与标准化的检测与质控，有助于使遗传学专家或医师得 到精确可靠、准确有效的检测数据进行分析，生成具有临床指导意义的遗传检测报告,进行 准确的诊断并实施正确的治疗

8、干预和产前诊断等V.以下关于二代测序临床检测样本的采集运输与储存表达不正确的选项是（）单项选择题*A.样本为静脉血，采集后可常温保存至送样前V.样本为口腔拭子，采集后可常温保存至送样前C.样本为口腔拭子，可常温运输D.样本为静脉血，最好应干冰运输.以下关于二代测序检测流程的表达不正确的选项是（）单项选择题*A.二代测序的检测流程包括湿实验和干实验湿实验是指实验室操作C.干实验是指生物信息学分析和数据解读报告D.干实验是对遗传信息的解读，湿实验只是对样本的操作，因此干实验比湿实验更重 要V以下关于生物信息学的表达不正确的选项是（）单项选择题*A.生物信息学分析是将测序获得的碱基序列转换为遗传学语

9、言的过程B.二代测序技术离不开生物信息学分析C.生物信息学分析是数据分析，不需要质控VD.在充分评估的前提下，各实验室可采取不同的软件组合进行分析.以下关于基因检测报告和解读说法正确的选项是（）*A.基因检测报告是基因检测结果的主要呈现形式。检测报告的内容应做到结构清晰，结果描述准确规范VC.出具报告，应注意保护受检者的隐私，D.医院应在遗传咨询师的配合下，协助受检者理解报告内容V11.关于报告发送，表达正确的选项是（）*A.鉴于其专业性很强，检测报告应首选发送给送检医师VB.检测报告包含客户的个人身份及数据等敏感信息，发送流程应严格遵循信息保密原 那么VC.发送报告时同时告知预约报告解读及遗

10、传咨询的必要性，并说明报告解读和遗传咨 询的途径VD.在出具基因检测报告后，由送检医师或医师团队的遗传咨询师对受检者或家属进行 检测后遗传咨询，或在送检医师指导下，由检验实验室团队的遗传咨询师向受检者或受检者 家属交待相关事宜。12.以下关于检测结果的遗传咨询表达正确的选项是（）*A.阴性结果不能完全排除遗传学病因VB.意义未明结果不能确定致病原因。C.阴性结果需告知检测范围和局限性、剩余风险和后续检测方案推荐及意义VD.意义未明结果需告知后续家系验证的意义及局限性、剩余风险和功能研究分析等科 研方案的可能性等V13.以下关于遗传方式，表达不正确的选项是（）单项选择题*A.常染色体显性遗传，父

11、母一人患病，后代患病的概率为1/2B.常染色体隐性遗传，父亲为携带者，母亲患病，后代患病的概率为1/4VC.常染色体显性遗传，儿子女儿患病概率相同D.线粒体遗传为母系遗传14.二代测序检测技术存在局限性，以下哪些变异类型不可检测（）*A.点突变B.大片段缺失VC.染色体变异VD.小的插入缺失15.以下名词解释正确的选项是（）*A. OMIM :在线人类孟德尔遗传数据库，可查询遗传性疾病的基因表型信息VB.CHPO:中文人类表型标准术语。SOP :标准操作程序VACMGG :美国遗传学与基因组V1. Illumina二代测序仪的测序原理是（）单项选择题*A.边合成边测序。B.可逆阻断C.双脱氧法

12、D.链终止法2.如果测序采用PE100进行测序，测到400M Reads ,测序数据量是（）单项选择题*A . 4G40GV400G20GA . 4G B. 40G C. 400G D. 20GQ30不正确识别的碱基的频率是（）单项选择题*A . 1/10B. 1/100C.1/1000VD. 1/100004.测序时文库中的分子与结合引物的结合方式是（）单项选择题*A .共价键B.氢键VC离子键D.范德华力. illumina测序仪测序时数据读取以（）为单位单项选择题*A .簇VB.单分子C.桥式PCRD.纳米球.新的可逆阻断技术每次合成（）个碱基单项选择题*A . 1 个 V.4个C.2个D.3个7.如果是illumina测序文库的双端barcode文库，那么完成一个文库的测序需要（）个 反响。单项选择题*A. 1个B.2个C. 3个D.4 个V8. illumina二代测序文库构建分了 5步：加A :片段化；补平：加接头；PCR富集，正确的流程是（）单项选择题*A.B.C.D.V9.以下不属