山大《医学遗传学》教学大纲

1、医学遗传学教学大纲通过医学遗传学理论课的教学，帮助学生掌握、熟悉和了解遗传病的特征；遗传病的种类；遗传病对人类的危害；医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势；遗传的细胞和分子基础；单基因病（含线粒体遗传病）、多基因病和染色体病的特征、遗传机制与系谱分析方法、诊断方法及再发风险的计算；群体遗传平衡定律及其应用；分子病的概念；血红蛋白的分子结构和遗传控制；血红蛋白病的遗传基础；先天性代谢病的主要类型及发病机理；基因操作相关的基础知识、技术及其应用；遗传病的诊断和治疗；肿瘤遗传学的基础知识、技术及其进展。 通过医学遗传学实验课的教学，帮助学生掌握人类外周血

2、淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法、按丹佛体制分析核型的方法、识别非显带/G显带染色体标本的方法；人类基因组DNA提取、酶解、电泳技术；PCR操作及相关应用技术等遗传学实验技能。 医学遗传学的课程目标是使学生掌握遗传病的发病机制、传递规律及预防治疗，了解本学科的主要新成就、新技术，为学习其它临床医学和医学实践打下必要的基础，激发学生从事专业学习以及今后开展医学研究的专业兴趣并具备相应能力。第一章 概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】 医学遗传学的概念、研究的内容和范

3、围及发展史。 医学遗传学的研究技术和方法。 遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。 概述人类基因组计划及基因组学。第二章 人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。【授课时数】3学时【教学内容】染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。常染色质与异染色质。 人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver 体制） 、染色体显带技术，性染色质（X染色体失

4、活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。 性别决定的染色体机制。第三章 遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。【授课时数】6学时【教学内容】 能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。 结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、启动子、增强子、终止子。 能概述基因的复制与表达：DNA的分子结构，复制，基因的转录、翻译，外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不同的基因产物。 概述基因组

5、特点：细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因；线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。 能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态突变）；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。 概述基因表达调控，表观遗传学的概念，表观遗传影响基因表达的几个机制如：DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，微小RNA，基因组印记，X染色体失活等。 DNA损伤的修复。第四章 单基因病【教学目的与要求】理解 AD、AR、XR、XD 和 Y 连锁遗传的遗传特征，了解常见单基因遗传病的遗传方式及发病的分子机理；明确影响单基因遗传病分析的若干问题。【授课时数】

6、3学时【教学内容】 能说明单基因病的遗传方式和遗传特点。 影响单基因遗传病分析的若干问题：遗传异质性、基因多效性、基因组印迹、遗传早现、限性遗传、X 染色体失活、表现型模拟。第六章 多基因病【教学目的与要求】理解多基因遗传病的特征；学习多基因遗传病复发风险的估计，了解多基因遗传病的研究方法与策略。【授课时数】3学时【教学内容】 多基因遗传：质量性状与数量性状；多基因假说；多基因遗传的特点。 多基因遗传病：易患性和阈值；遗传率（概念，遗传率的计算）；多基因遗传病的遗传特点；多基因遗传病再发风险的估计。 多基因遗传病的研究方法和策略 ，研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法；多基因遗传病易感基

7、因定位的策略第七章 染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。【授课时数】6学时【教学内容】 能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。 概述染色体畸变染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征 能够描述缺失、易位等异常核型。 能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。第八章 群体遗传学【教学目的与要求】学习遗传平衡定律、突变、选择对遗传平衡的影

8、响；理解亲缘系数、近婚系数概念、计算方法。【授课时数】3学时【教学内容】 说明群体遗传平衡规律及遗传平衡定律的应用 影响遗传平衡的因素 亲缘系数和近婚系数，近婚系数的计算，遗传漂变，迁移。第九章 生化遗传学 【教学目的与要求】理解血红蛋白病发病的分子机制；认识先天性代谢缺陷病的种类及发病机制。从而加深对遗传物质变异蛋白质（酶）疾病三者之间关系的理解。【授课时数】3学时【教学内容】 分子病 血红蛋白病：正常血红蛋白的分子结构和发育演变；血红蛋白病（异常血红蛋白病：分子基础、镰状细胞贫血；地中海贫血）。 血浆蛋白病；受体蛋白病（家族性高胆固醇血症） ；膜转运载体蛋白病。 先天性代谢缺陷病 氨基酸代

9、谢病（苯丙酮尿症、眼皮肤白化病） ；糖代谢异常（半乳糖血症、糖原贮积病、黏多糖贮积病）；嘌呤代谢病（Lesch-Nyhan综合征） ；脂类代谢病（神经鞘脂贮积病、Gaucher病）。第十章 基因操作【教学目的与要求】学习基因操作概念、工具酶、基本步骤；理解分子杂交、PCR技术的基本原理及应用。【授课时数】6学时【教学内容】 能说明重组DNA技术。 能概述分子杂交、探针制备、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、PCR原理及应用、Sanger法DNA测序。 学习DNA多态、类型RFLP、VNTR、SNPs，以及分型方法。 学习基因转移方法。第十一章 基因定位和人类基因组【教学目的与

10、要求】学习基因定位的方法和意义。【授课时数】3学时【教学内容】 能说明基因定位的概念，遗传作图，物理作图。 基因定位的方法：体细胞杂交法、克隆嵌板法、原位杂交法、连锁分析法。第十二章 遗传病的诊断【教学目的与要求】学习遗传病诊断的基本方法、程序；理解基因诊断的原理及基本方法。【授课时数】3学时【教学内容】 能够说明遗传病诊断的一般过程及系谱分析、细胞遗传学检查。 概述产前诊断方法。 学习基因诊断的原理方法、技术以及基因诊断的应用。第十三章 遗传病预防与遗传咨询【教学目的与要求】掌握遗传病的预防原则和基本方法；遗传咨询的对象及主要步骤；产前诊断的对象和方法；婚姻和生育指导的原则和意义。【授课时数】3学时【教学内容】 能够说明遗传病的预防：环境污染对人类遗传的危害，遗传携带者的检出，新生儿筛查，遗传咨询，婚姻指导