我国罕见疾病领域的现状与对策设想课件

1、我国罕见疾病的防治现状与对策设想韩金祥 山东省医学科学院 山东省罕见疾病防治协会山东济南 2012年2月 罕见疾病种类繁多，整体数量庞大；求医无门，诊断延误；无药可医遗传性大，影响人口质量；丧失劳动能力；受到社会的歧视； 是一个典型的民生问题 患者：确诊前：30%以上的患者要看5-10个医生；44%的患者被误诊为其他疾病；最初症状显现到最后确诊大约需要5-30年时间；75%的患者治疗方案不正确、不规范；医生：对于基层医生，缺乏相关的指导；对于高水平医院医生，缺乏确诊所需的诊断和药物支持；总体上，相关知识和信息缺乏。医学专业领域的相互独立，但罕见疾病的防治常常需要多学科合作国际罕见疾病防治研究总

2、的主要措施加强罕见疾病的流行病学研究；认识罕见疾病的特殊性；建立罕见疾病患者、医生及公众的信息平台；提高医生对罕见疾病的认知水平；建立罕见疾病筛选和诊断手段；改善患者的治疗渠道;鼓励孤儿药研发；响应患者群体的其他特殊诊断治疗相关需求；促进罕见疾病研究；开展国家和国际合作研究。1、定义标准 WHO: 0.651之间的疾病或病变。 欧盟：低于0.5并且危及生命或长期困扰健康的疾病 美国：少于20万人(约占总人口的0.65)或高于20万人 但药物研制和生产无商业回报的疾病； 日本：少于5万人(约占总人口的0.4)的疾病； 2、建立权威网站及数据库欧盟：orphanet 数据库公布了5781种RD，其

3、中1500多种RD在欧洲的患病率已有统计数字报导；美国 ：ORDR 数据库涵盖6800多种罕见疾病，总患者数量占到总人口的8%12% ； 3、启动国家层面的研究计划法国：French National Plan for Rare Diseases （20052008）欧盟：Centres of Reference for Rare diseases in Europe （2006）比利时：罕见疾病研究国家计划（2010-2015）美国：Undiagnosed Diseases Program澳大利亚：正在启动4、立法及激励“孤儿药”研发立 法：澳大利亚、美国、新加坡、日本、欧盟、我国台湾省等分

4、别于 1977年、1983年、1991年、1993年、2000年颁布罕见病药物法。激励措施：优先审批；研发资金支持； 设立市场排他期限；减免临床试验费用；收 益：立法以来，美国、欧盟分别上市孤儿药物300多种和50多种， 批准孤儿药物研发方案2000多项和600多项。 5、建立有资质的诊疗与检测机构 美国：ORDR设立CETT(Collaboration Education and Test Translation)计划，资助罕见疾病基因诊断实验室的 建立。 法国：已经建立了132个罕见病的多学科诊疗合作中心。 我国罕见疾病的防治现状尚无官方定义 依据WHO的标准推算，我国RD患病人数应在千万

5、以上。极有限的流行病学统计数据 中国疾病预防控制中心 2006-2007 克雅氏病； 中山大学肿瘤防治中心 2009 鼻咽癌；缺乏影响力的研究成果 我国具有丰富的病例资源，但未得到充分的利用； 由于经费、人才的限制，仅限于病例的个案报道或零星的研究报道； 我国罕见疾病的防治现状社会各界缺乏对罕见疾病的认识，存在对患者的歧视 国家、社会和公众对罕见病不够了解，社会存在对患者的歧视，患者心理健 康受到严重威胁。无罕见疾病救助法律法规 极其有限的罕见疾病谱、患病人数、治疗成本等流行病学数据限制了相关卫生法律、法规、政策的出台和实施。尚无自主研制的“孤儿药”上市 治疗药物几乎全部为国外进口，价格昂贵，

6、患者望药兴叹。我国罕见疾病防治的对策设想 推动政府立法国家层面的学术研究全国疾病谱及分布调查全国诊疗体系的建立知识普及平台的建立1、诊疗体系的建立 应建立模式：建立以某种疾病或某组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心，专科中心的顶级专家组建全国范围内有效分布的多学科合作诊疗中心。1、诊疗体系的建立拟达到目的： 制定疾病诊疗最佳方案手册，并推广应用；开发新的诊疗技术与方法；开展相关领域的国际合作；将患者的临床样本汇集“国家罕见疾病标本资源库”保存患者信息并提交“全国疾病谱及分布调查”平台2、知识普及平台的建立应建立模式：权威门户网站 科普知识；国内外工作动态；开放平台的链接；网友在线交流；求助

7、热线；网上授课等；全国罕见疾病协会 以协会为依托定期开展培训班教育及学术交流会议； 出版罕见疾病诊疗指南等教材；2、知识普及平台的建立 拟达到目的：增强医师对罕见疾病的认识，提高诊疗效率；增强公众对罕见疾病的认识，消除社会对患者的歧视；鼓励患者参与病谱分布调查研究及临床试验研究；3、全国疾病谱及分布调查应建立模式：构建网络数据库 结构、内容、注册程序将严格遵守国内/国际隐私保护法； 疾病的编码和分类将参照即将出版的第11版国际疾病分类标准；建立统一的病例信息上报机制 每个诊疗中心按照统一的标准将患者信息登记入数据库；重点人群的现场调查 对重点的家族性患病人群及重点的发病区域开展问卷调查； 3、

8、全国疾病谱及分布调查拟达到目的：统计全国罕见疾病的种类、患者总数；统计某种疾病的发病率、地域分布；统计某种疾病的遗传倾向和模式；统计某种疾病的自然发生史；统计上市“孤儿药”的应用情况；4、开展国家层面的RD学术研究拟建立模式：全国标准化标本资源库罕见疾病发病机制研究孤儿药研发4、开展国家层面的RD学术研究 拟达到目的（标本资源库）：标准化；充足性；开放性；独立性； 4、开展国家层面的RD学术研究拟达到目的：找到致病基因；探讨病理机制；寻找治疗靶点，开发新的诊疗方法及孤儿药；4、开展国家层面的RD学术研究 拟达到目的（罕见病与常见病合作平台）：罕见病与复杂病相联系，诠释共同基因的功能；以罕见疾病

9、的治病基因为线索寻找常见病的关联基因；以罕见病为模型更进一步了解复杂病的病理机制；5、推动政府立法中国罕见疾病的官方定义 根据中国疾病谱的调查数据，给出具体的罕见疾病定义标准；罕见疾病的救助 根据每种疾病的发病率，给出具体的救助计划；研究资助 根据中国的疾病谱及国内外的研究情况，制定具体资助计划；“孤儿药”开发的激励措施 根据我国所需的罕见疾病治疗药物目录及需求现状，制定激励措施；罕见疾病防治的动态良性循环体系TextTextText诊疗学术研究病谱调查立法孤儿药研发我们的部分工作成立学术组织，组建罕见疾病防治网络山东省罕见疾病防治协会山东省医学会罕见疾病专业委员会山东省罕少见病重点实验室平台建设门户网站筹建（中华罕见病学术网站）罕见病临床资源管理系统（疾病谱调查平台）山东省罕见疾病标本资源库（筹）加强罕少见疾病杂志建设；与日本东京大学联合筹备杂志；Rare & Refractory Diseases Research (RRDR) （罕见病和难病研究） 专著：罕见病学罕见