甲低分析教学课件

1、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH ) 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism，CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 发病率为15000-7000概述 我国各地先天性甲低的发病率 甲状腺功能减低症（甲低） 定义： 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。“甲低”分类：按病变的解剖位置分为： 原发性甲低 ： 继发性甲低：中枢性甲低 按发病机制和起病年龄分为： 先天性甲低： 获得性甲低：名称：先天性甲状腺功能减低症 congenital hyp

2、othyroidism “呆小病” “克汀病”分类：散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷等原因所致，大多为散发，少数有家族史，发生率为 1420/10万。地方性：流行性，水、土和食物碘缺乏(孕妇缺碘)。“先天性甲低”名称及分类：甲状腺激素合成、代谢及生理作用1甲状腺激素的合成：合成过程：浓集氧化碘化偶联 浓集：浓集血循环中无机碘 氧化：无机碘活性碘 碘化：活性碘+酪氨酸单碘酪氨酸（MIT） 双碘酪氨酸（DIT） 偶联：MIT、DITT4、T3合成地点：甲状腺球蛋白（TG）分子上（甲状腺滤泡上皮细胞产生）甲状腺素的释放： 甲状腺滤泡上皮细胞 摄粒作用 将TG形成的胶质

3、小滴摄人胞内溶酶体吞噬水解释出T4和T3。甲状腺激素的降解：羟基结合测链降解脱碘（脱碘酶） 2甲状腺素的释放：（甲状腺激素的分泌）甲状腺激素合成与释放 （与下丘脑、垂体的相互关系） 下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH） 垂体 促甲状腺激素（TSH） 甲状腺 T4、T3 3甲状腺素合成和释放的调节：下丘脑 TRH垂体 TSH甲状腺 T3、T4甲状腺素的调节4甲状腺素主要作用（生理作用）：产热作用：促进生长发育及组织分化：对代谢的影响：蛋白质、糖、脂肪代谢对中枢神经系统影响： 对维生素代谢的作用： 消化系统： 循环系统： 肌肉： 水盐代谢： 内分泌： 促进细胞组织的生长发育和成熟: 促进钙磷在骨质

4、中的合成代谢和骨、软骨的生长。对中枢神经系统影响: 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍。 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变。 临床出现智力低下、发育迟钝等症状。病因：甲状腺组织不发育、发育不全或异位甲状腺激素合成障碍 （家族性甲状腺激素生成障碍） 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素 （服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等）地方性先天性甲低：孕妇缺碘 家族性甲状腺素合成障碍： （1）摄取碘缺陷 （2）碘有机化缺陷（过氧化酶缺陷） （3）碘化酪氨酸偶联缺陷（结合酶缺陷）（4）脱碘酸缺陷 （5）甲状腺

5、球蛋白代谢异常 （6）甲状腺对 TSH 不起反应 （7）甲状腺激素分泌困难 （8）周围组织对甲状腺激素不起反应 临床表现：智能落后生长发育迟缓生理功能低下 甲状腺缺如、酶缺陷 新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良 生后36个月出现症状甲状腺异位 生后数年后出现症状起病时间与症状：1新生儿期症状 非特异性生理功能低下表现: 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少：少吃、少哭、少动 五低：体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低2典型症状 多数患儿出生半年后出现典型症状 特殊面容和体态 神经系统症状 生理功能低下 特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液

6、水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝 神经系统症状：智力发育低下，语言能差；表情呆板、淡漠，反应力低下，神经反射迟钝；运动发育障碍：如翻身、坐、立、走等均落后于同龄儿。 生理功能低下：精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘先天性甲低男孩，13岁3 “地方性甲低”临床表现 两种症状群： “神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低； “粘液水肿性”综合征：

7、以显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液水肿等为特征。血清T4、TSH。 4TSH和TRH分泌不足临床表现 （多种垂体激素缺乏症状）患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH 缺乏），小阴茎（Gn 缺乏）或尿崩症（AVP 缺乏）等。实验室检查：新生儿筛查血清T4、T3 、 TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查 早期确诊至关重要！1. 新生儿筛查（初筛）生后2-3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度当20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。 2. 血清T4、T3 、TSH测定（确诊）任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状 如T4

8、降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3TRH 刺激试验 对象：T4、TSH均低，疑有TSH、TRH分泌 不足的患儿方法：静注 TRH（7g/kg）判断： 注射后20 30分钟出现TSH峰值， 90分钟后回至基础值（正常） 不出现反应峰时（垂体病变） TSH反应峰甚高或持续时间延长 （下丘脑病变） 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验4X线检查 部位：手碗部：骨龄 新生儿膝部：股骨远端、胫骨近端化骨核 征象：骨龄落后，化骨核数目少且小，呈点状骨 骺。新生儿膝部化骨核阴性。 作用：辅助诊断，治疗监测。5核素检查 静注99m-Tc

9、后，以单光子发射计算机体层摄影 术（SPECT）检查甲状腺发育情况及大小、 形状、位置、有无异位、结节等。 诊断：典型病例诊断：临床表现； 血 T4、TSH可诊断。早期诊断：临床表现； 血TSH20mUL ； 股骨远端、胫骨近端化骨核阴性。不典型病例的诊断：诊断性治疗 试验。鉴别诊断： 先天性巨结肠21-三体综合征（先天愚型）佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段21-三体综合征特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别骨骼发育

10、障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别治疗： 树立信心，终生用药 饮食：应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。 常用的甲状腺制剂： L-甲状腺素钠：100g/片 干甲状腺片： 40mg/片（干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g）方法：从小剂量开始，每12周增加 1 次剂量，直至临床症状改善、血清 T4 和 TSH 正常，即作为维持量使用。用药后观察指标： 甲状腺功能：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。随 访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1-2年后，每6个月1次个体差异很大，注意随访（查T4、TSH 变化和生长发育情况，随时调整剂量）13岁，男孩治疗前 治疗4个月后预后：治疗愈早预后愈好。生后3个月内治疗者，90智力可达正常。6个月后才开始治疗，能改善生长状况，但智能损害重。 与发病原因有关： 无甲状腺者 41IQ85 激素合成障碍者 44% IQ85 异位甲状腺者 78% IQ85课堂小结：定义与分类（熟悉）甲状腺激素