人类遗传病和遗传病的预防

1、人类遗传病和遗传病预防（复习课）学案一、遗传病1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病2、种类：单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病3、单基因遗传病特点及判断方式病母（女）立看男病|一匚 |男病坦（女）病显性 显隙性判断1隐，住女病父（子）正|看女病女病父（子）病匚_染色体可能是染色体一染色体可能是 染色体（1）种类与特点病例备注遗传方式患后基因型特点抗维生素D佝偻病用D/d表示抗维生素D佝偻病基因伴X显性XDXD, XDXd XDY女患者多于男患者 男病，母女病红绿色盲用B/b表示红绿色盲 基因伴X隐性父乂，XbY女患者多于男患者 女病，父子病白化病用A/a表水白化病基 因常隐aa女患者二男

2、患者卅用A/a表水并指基因常显AA, Aa女患者二男患者（2）判断方法:|致病基因位自判断|练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示0正常兄性、女性 患病的力性、女性据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是 。伴X隐性遗传伴X显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴Y染色体显性遗传伴Y染色体隐性遗传二、遗传病的预防案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果 显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分析，并告诉他：A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。R小方体细胞

3、和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。C小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。D全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000 ,而在表兄妹婚配中病率为 1/4100。(用B/b表示红绿色盲基因；用A/a表示全色盲基因)(1)运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是 。A近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加B近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加C近亲双方形成配子时发生突变的概率增加D近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加(2)写出小方的基因型 AaXY;小方患红绿色盲可能的原因是 。(多选)A.父亲的配子发生

4、突变B.自身突变C.母亲的配子发生突变D.用眼过度(3)为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAXXb。(4)若小方听从了医生的建议，则他的子女中 。(多选)A携带全色盲基因的概率为 50%B.携带红绿色盲基因的概率为 50%C男孩可能同时携带两种致病基因D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50%小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因 携带者。(6)婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5(7)婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下 手段来确认胎儿是否患病。A、性别鉴定B、基因检测

5、C、染色体数目检查D、染色体形态检查课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题 TOC o 1-5 h z (1)研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率A . B .C.D .下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。I? 丁？ 0正常男恨如i3457 I ：in aFS8910 11(2)据上图判断，该病的遗传方式不可能是。A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。

6、(3)据上图判断，该病的遗传方式 常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是。 A. 0 B. 25%C. 50%D.100%(4)若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是 aaXY。(5)假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请简述理由：该女孩一定患色盲，所以色盲方面不需要再检查，但是女孩可能是由有0.25概率是该病的患者，因此还需要检查去确认是否患有该病。一练习2:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，该 病为单基因遗传病。图18为某

7、家族关于此病的遗传系谱图。as口 EJtO 6 12 3 45?O女性正常男性正常女性患病际男性患病图IE(1)据图18可判断糖原贮积病的致病基因为 (显/隐)性。(2)调查得知II i携带糖原贮积病致病基因，则可推测人群中糖原贮积病在男性中的患病概率(大于/等于/小于)女性患病率。(3)糖原贮积病相关基因用 A、a表示，II 3的基因型为 o III 2和III 3是一对异卵双胞胎，则她俩基因型相同的概率为。(4)经诊断，II 2已怀孕，生一个糖原贮积病的女婴的概率为 。(5)为避免患儿出生，该采取 的措施预防。A. B超检查 B .性别检查 C .基因检测B .染色体检查练习3:目前人类己

8、经发现6500余种单基因遗传病，图15是某病的遗传系谱图，回答下列问题：(1)基于图15判断，致病基因为 (显/隐)性。(2)假设致病基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第田代中表现型不符合该基 因遗传规律的个体是 (填个体编号)。(3)若H 1号不含致病基因，由此推断致病基因位于(常/X/Y)染色体上，则H 3的致病基因来自于第I 代(填个体编号)，H 1和H 2再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可采取最可行的措施是图16是高胆固醇血症的遗传系谱图，H -7不携带致病基因(4)基于图16及所给的资料判断，致病基因为(显/隐)性，位于(常/X/Y)染色体上(5)田8与一正

9、常女性结婚，生了一个患该遗传病的孩子，原因有A. m 8和正常女性在产生精子及卵细胞时都发生了基因突变B.田8和正常女性都是致病基因的携带者C.田8在产生精子时发生了基因突变，正常女性是致病基因的携带者D.正常女性在产生卵细胞时发生了基因突变，田 8是致病基因的携带者练习4：亨廷顿舞蹈病和血友病、白化病都是单基因遗传性疾病，亨廷顿舞蹈病患者常于症状出 现后的420年间死亡。(1)据血友病的遗传方式分析，若女儿患病，则双亲的可能情况是 (多选)。A.双亲都患病B.父亲患病母亲不患病C.双亲都不患病 D.母亲患病父亲不患病对某个家系调查发现：一对表现型正常的夫妇生出了一个表现型正常的儿子和一个患血

10、友病的女儿，如下图所示。0 止常甥女性(2)据此分析，该女儿患有血友病的可能原因有 (多选)。I-1和I-2同时发生了基因突变I-1和I-2都是致病基因的携带者I-1发生了基因突变，I-2是致病基因的携带者I-2发生了基因突变，I-1是致病基因的携带者某对夫妇中，丈夫为白化病患者而非血友病患者，妻子为血友病患者而肤色正常。 他们的儿子患有白化病同时患有血友病。(3)请画出该家系的系谱图(注意用不同方式标注白化病和血友病患者)，并以A-a表示白化病，B-b 表示血友病，标注出父亲和妻子的相关基因型。练习5:某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。图12是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示)。1 O-r-H4 5 r 78tO图12(1)田7号个体婚前应进行 ,以防止生出有遗传病的后代，该病是由性致病基因引起的遗传病。(2)若R 4号个体不带有该致病基因，