医学遗传学课件：第1章-绪论

1、医学遗传学理论27学时（9次）实验12学时（3次）共39学时。学时分配第一章：绪论第四章：染色体第五章：单遗传病第六章：线粒体遗传病第七章：多基因遗传病第八章：染色体病第九章：群体遗传学第十章：生化遗传学第十一章：药物遗传学第十三章：肿瘤遗传学授课章节Chapter 1绪 论 5Genetics: 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。遗传学如何理解？6遗传(heredity)：指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。变异(variation)：指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体间的差异。7Medical genetics: 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病

2、发生的遗传学问题的综合性学科。医学遗传学发病机理传递规律诊 断治疗、预防8第一节医学遗传学及其发展简史研究任务主要分科发展简史9研究任务揭示遗传病的发病机制和传递规律20%-25%患有遗传病单基因病3-5%多基因病15-20%染色体病1%?治疗个体化用药10研究任务遗传病的诊断系谱分析细胞遗传学诊断基因诊断11研究任务遗传病的基因治疗缺口缺口1990年，成功治疗腺苷脱氨酶缺乏症12研究任务遗 传 咨 询back13细胞遗传学分子遗传学生化遗传学遗传学主要分科14主要分科细胞遗传学Human cytogenetics：研究人类染色体的正常形态结构和染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。15主

3、要分科生化遗传学Biochemical genetics：研究人类遗传物质的性质及其蛋白质合成对机体代谢调节控制的学科。16主要分科分子遗传学Molecular genetics：是在分子水平上研究生物遗传和变异规律的一门学科。基因水平17主要分科其他分科表观遗传学优生科学遗传伦理学体细胞遗传学肿瘤遗传学免疫遗传学群体遗传学医学遗传 学back181865年，奥地利遗传学家G.T.Mendel 根据他坚持8年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。分离律、自由组合定律的提出发展简史1900年ABO血型191902年，Farabee在他的博士论文中第一次描述了短指症这一常染色体显性遗传病

4、。1901年，Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病。某些遗传病的发现最早报导的先天性代谢病发展简史201908年，英国数学家Hardy和德国医生Weinberg提出群体遗传平衡定律。遗传平衡定律的提出发展简史211909年，Nilsson-Ehle提出多基因理论，阐明数量性状的遗传规律。数量性状的提出发展简史221910年，美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了连锁和互换定律。连锁互换定律的提出发展简史23第二节遗 传 与 疾 病遗传病的概念遗传病的特点遗传病的类型24遗传病的概念可以遗传（从亲代传递给子代）的疾病。大 众认 识从病因角度2

5、5遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。遗传与环境因素共同作用：如高血压、糖尿病等。疾病发生的原因26完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。白化病、血友病27白化病白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发等白化。28由遗传因素决定，但环境因素是诱因。苯丙酮尿症，蚕豆病29苯丙酮尿症患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，临床发病。若一直低苯丙氨酸饮食，则可终生不发病。30遗传和环境因素对发病都有作用，但遗传率不同。遗传率 70%，精神分裂症遗传率 = 50%，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠

6、心病 遗传率 40%，糖尿病遗传因素所起的作用大小，用百分数表示31完全取决于环境因素，与遗传基本无关。 外伤，中毒32什么是遗传病？genetic disease ：由遗传因素(遗传物质的变化)导致的疾病。back33遗传病的特点垂直性突变性先天性家族性34垂直性：遗传病在亲子之间垂直传递。由于遗传物质的变化导致的疾病生殖细胞体细胞无垂直性！35突变性：基因突变或染色体畸变。白化病21三体36先天性：指婴儿出生时即显示症状。37大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、Downs综合征，血友病。Question 1 遗传性疾病=先天性疾病？Huntingtons 舞蹈症遗传病不一定是先天性疾病。

7、先天性疾病不一定是遗传病。海豹婴儿38家族性：一个家族中有两个以上的成员患病。39许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：多指，短指症等。Question 2 遗传性疾病=家族性疾病？家族性疾病不一定是遗传病。遗传病不一定是家族性疾病。传染病：肝炎21三体综合征40有遗传性先天性疾病遗传病家族性疾病无遗传性先天性疾病遗传病家族性疾病遗传病back染色体病常染色体病性染色体病多基因遗传病体细胞遗传病单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X 连锁遗传病 Y 连锁遗传病显性隐性线粒体遗传病遗传病类型42Single gene disorders: 由于控制性状的某一等位基因突变导致的疾病称之。单基因遗传病Alleles：位于同源染色体上的相同位点，控制相对性状的基因。遗传病类型43Polygenic disorders:疾病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。多基因遗传病遗传病类型多多种因素多对基因遗传因素环境因素两对以上44Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Downs综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。染色体病遗传病类型45Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。体细