白质脑病定义和影像学表现

1、白质脑病定义和影像学表现病因1 中毒性：2.遗传性：3.脱髓鞘：4.感染性：5.代谢紊乱：6.血管性：7.肿瘤性：8.脑积水 第一章：中毒性heroin vapor inhalation toxicity (海洛因吸入中毒)：病因与病理：不纯海洛因放在铝箔上加热，可能产生了某种神经毒性物质。使受累脑白质产生海绵状变性（spongiform degeneration）。治疗：对症支持，辅酶Q及维生素可能有效。 影像学：Involvement of the cerebellum and the posterior limb of the internal capsule, with sparing

2、 of the anterior limb, appears to be a characteristic finding in this condition, helping to distinguish it from other causes of leukoencephalopathy such as toluene 甲苯toxicity or reversible posterior leukoencephalopathy. 静脉应用海洛因和cocaine(可卡因)中毒 累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特征，但对于其他脑白质病而言则非特异性。 。 补充一例有全面

3、的影像学资料的海洛因中毒病例上图1：CT平扫见遍布大脑后部白质和内囊后肢的双侧对称性低密度灶;上图2：CT平扫见双侧对称性低密度灶，累及波及和小脑桥脑脚;下图1：内囊后肢、胼胝体压部和枕叶白质双侧对称性长T2信号;下图2：皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质双侧对称性长T2信号;上图3：由大脑后部白质向前逐渐减轻的双侧对称性长T2信号;下图3：内侧丘系见长T2信号上图：双侧大脑后部白质长T2信号，左侧枕叶后部长T2信号区MRS见NAA峰明显降低，乳酸峰升高，Cho峰无明显升高;左下图：DWI见半卵圆中心高信号影;右下图：ADC见与左下图相应位置低信号影。 慢性甲苯（Toluene, or met

4、hylbenzene）吸入中毒 甲苯是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均年），可出现丘脑对称性T2低信号但丘脑对称性T2低信号机制尚不明：继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积是最可能的机制甲醇（methanol）中毒相对少见，通常是意外或自杀性服毒或服用假酒。甲醇在体内能代谢成更具神经毒性的甲醛（formaldehyde）和甲酸（formic acid）。通常最先的临床表现是

5、视力减退，可出现严重的神经系统症状和后遗症。血气分析示严重的高阴离子代谢性酸中毒。特异性的治疗：给予乙醇，和甲醇竞争乙醇脱氢酶，阻止甲醇代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸。 甲氨蝶呤（MTX）中毒甲氨蝶呤是一种常用化疗药： 影像学：不对称性，局限性。以半卵园中心为主。 cocaine(可卡因)中毒和精神药物滥用中毒 抗肿瘤药物：5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前体药物卡培他滨中毒 由5-FU（5-氟尿嘧啶）引起的神经毒性A图和B图DWI见双侧对称性大脑深部白质及胼胝体膝部和压部的高信号;C图和D图T2见病灶仅呈稍高信号。 Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒 是一种器官移植后广泛运用的免

6、疫抑制剂，它的神经系统副作用包括轻微的如头痛、震颤、感觉异常，严重的副作用如白质脑病发生在1-6的移植后病人。中枢神经系统并发症和血药浓度没有必然联系，但减药或停药后症状和病灶可恢复。12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液正常，他克莫司血浓度在正常范围内。A-F,显示顶叶、脑室周围、脑干、小脑异常信号。G-I: 他克莫司减量16天后复查，示病灶减少，小脑、脑干病灶消失。J-K:5月复查，无明显病灶，遗留活检病灶co中毒迟发性脑病CO中毒后造成低氧血症及脑组织缺血， MR主要表现为：（1） 双侧苍白球长T1 与长T2异常信号，卵圆形，直径1cm，不强化

7、；（熊猫眼）（2） 急性与亚急性期双侧大脑白质区脑水肿，呈长T1 与长T2信号，以脑室周围白质为主；（3） 侧脑室前、后角周围月晕状缺血性脱髓鞘改变，呈长T1 与长T2，可长期存在；（4） 广泛性脑萎缩，以髓质性为主，双侧脑室扩大，脑池扩大。 ADC图示相应部位低信号，提示细胞毒性水肿，16天后复查：壳核、尾状核出现高信号，而顶叶白质无高信号。 放射损伤：可引起局灶性脑坏死，弥漫性脑白质病变，脑萎缩，矿物化微血管病，大血管病等。放射导致的脑白质脱髓鞘病变存在于38-50全脑放射的病人中，经常是亚临床的，通过影像学检查发现，全脑放射比局灶性放射容易出现。影像上是对称性的、无强化及明显的占位效应。

8、 a强化CT b放射治疗9月后异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 又名“脑硫脂沉积病”，是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷是芳基硫酸酯酶A缺乏，脑硫脂蓄积体内。异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。脑的病变以白质为主，有广泛脱髓鞘，沉积物常见于髓鞘内层。神经元和星形胶质细胞内也有沉积物。受累的组织呈异染性。临床上MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型。晚婴型最多见，出生时正常，多2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。中

9、期智力减退，反应减少，语言消失，病理反射阳性，不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在48岁间死于感染。异染性脑白质营养不良本病早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。末梢神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT检查可见脑白质病变由前额向后部发展。MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。本病幼年型在415岁间起病，成年型在16岁以后起病。症状与上述相似，缓慢进展，晚期有明显精神行为异常。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。患儿要摄入缺乏维生素A的食物，因为维生素A是合成硫苷脂的辅酶。治疗还可用

10、骨髓移植。 异染性脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD) 是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；遗传表现是细胞中过氧化物酶有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶病的范围。在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传，其中，起病于成人的变异型称为肾上腺脊髓神经病。另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良。治疗：用皮质激素替代治疗可延长生命。避免含长链脂肪酸的食物。骨髓移植可改善临床症状，防止痴呆。可测羊膜细胞中的二

11、十六烷酸（C26：0）增高，以作产前诊断。 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD成人的变异型肾上腺脑白质营养不良称为肾上腺脊髓神经病 Alexander病病因尚不明。病理有脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。 Alexander病Zellweger综合征 即“脑肝肾综合征”，是一种铁质累积症，属常染色体隐性遗传，肌张力极度低下，多发性小畸形，面容似先天愚型，智力障碍，且有运动障碍及惊厥。脑白质呈硬

12、化和严重脱髓鞘改变。一般于生后6个月内死亡。 Zellweger综合征Canavan病 Canavan disease, or spongiform leukodystrophy, is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of N-acetylaspartylase, which results in an accumulation of N-acetylaspartic acid in the urine, plasma, and brain. It usually manifests in early infanc

13、y as hypotonia followed by spasticity, cortical blindness, and macrocephaly . Canavan disease is a rapidly progressive illness with a mean survival time of 3 years, although protracted cases do occur. Definite diagnosis usually requires brain biopsy or autopsy. Canavan病Krabbes disease(球样细胞脑白质营养不良) 是

14、一种常染色体隐性遗传性脑白质营养不良，因缺乏半乳糖(基)脑苷脂酶溶酶体酶(GALC)引起。基因定位在14号染色体。GALC缺乏导致半乳糖基鞘氨醇积聚，后者被认为对中枢神经和周围神经都有毒性作用。Krabbe disease较多见的是婴儿时起病，迟发型少见。组织学上：有髓鞘破坏，胶质增生，受累白质血管周围具有特征性的多聚核细胞“球样细胞”（巨噬细胞）浸润。 Krabbes disease(球样细胞脑白质营养不良)Krabbes disease迟发型 Leigh病Leigh病(LD)即亚急性坏死性脑脊髓病,是一种少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患,为脑脊髓灰质及白质病变,CT常示

15、双侧对称性基底节低密度灶,主要累及婴儿及儿童 Leigh病脱髓鞘性同心圆硬化（Balo sclerosis） 脑桥中央髓鞘溶解症： .五十岁患者反复呕吐，在未监测情况下补盐，72小时后患者开始战抖、构音及吞咽障碍，两天内进展为缄默及完全吞咽障碍。初始MRI正常，两周后MRI示脑桥中部对称的T2高信号病变。 ADEM 急性播散性脑脊髓炎 是广泛累及脑和脊髓白质的急性炎症性脱髓鞘疾病,本病常为单相病程,在感染或疫苗接种后1-2周急性起病,多为散发,无季节性,病情严重.大多数病例为儿童和青壮年.脑炎型首发症状为头痛,发热和意识模糊,严重者迅速昏迷和去脑强直发作,可有痫性发作.脊髓型常见部分或完全性截

16、瘫或四肢瘫,传导束性感觉障碍和尿潴留.辅助检查:外周血白细胞增多,血沉加快,脑脊液单核细胞增多,蛋白轻中度增高,可发现寡克隆区带.ADEM 急性播散性脑脊髓炎Silvia Tenembaum等把ADEM的MRI表现分为四种:1.ADEM with small white matter lesions; .2.ADEM with large and confluent lesions;3.ADEM with additional bithalamic involvement;4. acute hemorrhagic encephalomyelitis1.ADEM with small white

17、 matter lesions 2.ADEM with large and confluent lesions 3.ADEM with additional bithalamic involvement 4.acute hemorrhagic encephalomyelitis 感染性艾滋病脑病艾滋病病毒感染中枢神经系统引起:临床表现为认知,运动,和行为三方面的异常.认知:健忘,思维减慢. 运动:早期表现为双下肢乏力,平衡障碍.行为:情感淡漠,社会功能退缩,可被误诊为抑郁症.影像学: 脑萎缩;弥散、双侧、对称的脑白质变性，累及侧脑室周围和半卵圆中心，无增强和占位效应 亚急性硬化性全脑炎（SSP

18、E）麻疹缺陷病毒感染所致，引起脑皮质及白质萎缩、白质和皮质深层斑片样脱髓鞘、基底节脑桥等神经元缺失，血管周围淋巴细胞浸润及神经胶质增生，触之发硬。A,横扫T2WI显示双侧半球非对称高信号病变，右侧丘脑亦有明显的病变。B, FLAIR像显示大脑半球、脑桥、大脑脚的病变。 亚急性硬化性全脑炎（早期）A，FLAIR像上脑室旁白质的高信号病变与周围脑实质分界不清。B，FLAIR像上右额叶的非特异性局灶高信号病变。 进行性多灶性白质脑病（PML）：乳头多瘤空泡病毒引起的罕见的亚急性脱髓鞘疾病，主要病变是皮质下白质多灶性部分融合脱髓鞘病变。下图为PML的磁共振进展表现。A，症状前影像。摄于2003年10月

19、（左手侧）T2WI像显示白质区多发微小的局灶病变，与多发性硬化相似。摄于2004年10月（右手侧）右侧额叶区一个较大的、新鲜的、范围清晰的病变。B，摄于2005年2月（左手侧）FLAIR像显示右侧额叶区白质广泛的病变及皮质分散的病变。静注造影剂的增强MRI（右手侧）显示右半球几个微小局灶增强病变。C，摄于2005年3月FLAIR(左手侧）显示 右侧半球戏剧性进展，病变扩延到胼胝体前部。增强MRI（右手侧）显示增强病灶有大幅度增长。 第五章 代谢紊乱性 子痫引起的可逆性后部白质脑病综合征 C,D是治疗后3周后复查,示病灶完全消失。B是DWI序列，病灶为低信号，提示为血管源性水肿，脑梗死等细胞毒性

20、水肿DWI应为高信号。 维生素B12缺乏所致胼胝体压部病变。15岁女患，素食主义者。因发热、腹痛6日就医。查体发现：失用、构音障碍、眼震、步态共济失调、指鼻不准。血象示巨细胞性贫血。血清维生素B12严重降低：78 pg/ml (N 200-950 pg/ml)。颈椎MRI示：C2-C5后索区T2WI高信号病变。头部MRI示：胼胝体压部T2WI、DWI 高信号病变，双侧额及顶叶白质微小长T2病变。T2WI示：胼胝体压部病变。 维生素B12缺乏致半卵圆中心病变维生素b12缺乏通常引起脊髓后索及侧索的髓鞘脱失，这是亚急性联合变性的经典病理表现。然而相同病变也会发生在大脑半球白质区。 第六章 血管性

21、CADASIL 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 是中年前期发病的常染色体显性遗传的非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病。临床上有四大主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍。其典型的脑组织病理改变是脑深部多发腔隙性梗死和皮质下白质弥漫缺血性脱髓鞘或变性,与高血压引起的皮质下缺血性脱髓鞘性白质变性相似。病变主要累及200400 um的微小动脉。电镜下小动脉平滑肌细胞表面GOM的沉积为其特征性超微结构改变。基因测序可证实19P13上的NOTCH3基因存在突变。 影像学特点:最早出现颞极轻度T2加权高信号和半卵圆区链

22、状倾向的腔隙梗死灶额叶或脑室周围白质疏松特征性的颞极T2加权高信号(OSullivian征)弥漫性皮质下白质疏松伴脑萎缩。相对于额叶半卵圆区和脑室周围,基底核区和脑干的腔隙梗死灶出现较晚较轻，提示CADASIL的脑小动脉病变主要累及脑白质的深穿支,缺血先发生在脑动脉长旋支的终末,然后累及近端的深穿支。发生缺血的最早部位是额叶半卵圆中心与颞极区域,而非基底核区或脑干。此表现与长期高血压所引起的缺血性白质脑病较早累及基底节区,较晚累及额叶内分水岭区,且不影响颞极白质有所区别。 The characteristic changes in CADASIL in (A) anterior tempora

23、l change and ( B ) involvement of the external capsule 神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损害发生率在10。脑干、脊髓、中脑和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润。 分水岭脑梗很多分水岭脑梗可表现为多个深部白质下病变，需与多发性硬化的脑室周围病灶鉴别。 分水岭脑梗一般见于：a）脑灌注不足，多见于低血容量

24、的情况b）近段血管的狭窄，如颈内动脉及大脑中动脉主干 第七章 肿瘤性 原发中枢神经系统淋巴瘤原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL) 指发生于脑和脊髓的结外NHL ,是少见的恶性肿瘤,分别占中枢神经系统恶性肿瘤和恶性淋巴瘤的5 %和1 %2 %。早在1974 年即被认为是一种独立的疾病 。临床上,PCNSL 可发生于免疫功能正常的人群或有先天性或获得性免疫缺陷(AIDS) 的患者,后者HIV 感染是最主要的危险因素,且常发生于AIDS 晚期。免疫功能正常和免疫功能异常PCNSL 在病理类型和临床表现上均有差别。免疫正常和免疫异常PCNSL 的临床表现和预后明显不同,治疗方法也有所不同。PCNSL

25、的预后差,生存率明显低于其他部位结外高度恶性NHL。一、病理大部分PCNSL 病理为高度恶性,B 细胞来源。免疫功能正常PCNSL 的病理以弥漫性大B 细胞淋巴瘤最常见,高度恶性NHL 较少,低于25 %。AIDS 患者PCNSL 病理多为高度恶性NHL ,免疫母细胞型或小无裂细胞型占60 %。根据1994 年新的REAL 淋巴瘤分类原则,PCNSL 主要为两种病理类型:弥漫性大B 细胞和Burkitt 样淋巴瘤,而CD30 阳性间变性大细胞淋巴瘤、T 细胞淋巴瘤和原发脑的霍奇金淋巴瘤极罕见。二、临床表现免疫功能正常和异常的PCNSL 的中位发病年龄分别为55、31 岁,后者发病年龄低和AID

26、S 发病年龄低有关。男性比女性略多,男女之比约为1. 51。病程短,症状发生时间至诊断常为13 个月。PCNSL 除原发肿瘤部位引起的定位症状外,还伴有精神症状和颅高压症状。B 组症状极少见。免疫功能正常PCNSL 的原发肿瘤多为占位性病变, 25 %的患者可表现为多发病灶(表1) 。AIDS 患者PCNSL 由于颅内肿瘤常显弥漫性病变,多发病灶占50 % ,后者精神症状和颅高压症状多见。PCNSL 可出现脑脊髓和脑膜受侵。原发肿瘤主要位于脑室旁,常侵犯胼胝体、基底神经节和丘脑,这一特点和肿瘤细胞沿体液播散特征有关。仅7 %的患者有孤立的软脑膜病灶,单一和局限性脊髓受侵极少见。脑脊液检查阳性率

27、低于40 %。15 %20 %的患者有视神经受侵,造成视野缺损、局盲, 但复视极少见。肿瘤常局限于颅内,淋巴结或其他结外器官转移极少见。即使在晚期PCNSL ,颅外受侵的发生率低于7 % 。三、影像学诊断影像学检查对PCNSL 的诊断有指导意义,MRI 是所有脑肿瘤包括脑原发淋巴瘤的标准影像学检查方法。大部分颅内淋巴瘤表现为结节状,边缘欠清晰,肿瘤浸润性生长,伴水肿。MRI T1 权重像为等信号,T2 权重为高信号。MRI 和CT增强扫描可见90 %的病灶信号增强或密度增高,50 %表现为非均质性。90 %的患者CT 平扫时肿瘤为等密度或高密度,而转移性脑肿瘤常为低密度,可资鉴别。10 %的患

28、者增强扫描未见信号增强或密度增高,说明这小部分患者的化疗药物通透性差,为预后不良因素 。AIDS 患者PCNSL 的影像学表现和免疫正常患者略有差别,前者50 %为多发病灶,50 %伴环状强化,而环状强化在免疫功能正常的PCNSL 极少见,故建议不常规做脊髓MRI 检查。同位素扫描在鉴别颅内良恶性肿瘤中起重要作用,201 Ta2SPECT可用于鉴别PCNSL和感染性疾病,肿瘤病灶摄取放射性同位素比炎性病灶更多,并滞留更长时间。应用延迟滞留指数( delayed retentionindex ,DRI) 特异性增加至100 %。中枢神经系统淋巴瘤的细胞密度高,糖代谢加速,氟脱氧葡萄糖正电子显像( FDGPET) 显示肿瘤为高代谢,高于正常脑组织和高分级恶性胶质瘤 。全身PET 显像在无症状淋巴瘤的诊断敏感性高于85 %。