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文档简介

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY1一、病因及发病机制 X连锁不完全显性遗传 G6PD基因定位于Xq2.8,由13个外显子组成,全长18kb,编码515个氨基酸 。生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种红细胞中糖代谢:无氧糖酵解,10戊糖旁路代谢2红细胞的戊糖旁路代谢3 根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。 1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血:常于服药后13天出现急性血管内溶血。 有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能

2、衰竭。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续12天或1周左右,临床症状逐渐改善而自愈。二、临床表现42、蚕豆病 3、新生儿黄疸 4、感染诱发的溶血5、先天性非球型细胞性溶血性贫血 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物抗疟药:伯氨喹啉,扑疟喹啉,氯喹磺胺药:磺胺,乙酰苯胺,磺胺吡啶,TMPSMZ等砜类药:氨苯砜,普洛明止痛药:阿司匹林,非那西丁杀虫药:萘酚,锑波芬,来锐达唑(nitridazole)抗菌药:硝基呋喃类,氯霉素,对氨水杨酸其 它:蚕豆,丙磺舒,BAL,大量维生素K等5四、实验室检查 1、血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2、骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4、高铁血红蛋白还原试验:还原率10min。 6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性(5%)。 7、硝基四氮唑蓝纸片法:呈红色,为阳性,正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。6五、鉴别诊断 1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3、遗传性球形红细胞增多症 六、治疗 1、去除诱因 2、水化、碱化:注意纠正电解质失衡,口

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