我国自闭症儿童诊断现状

1、我国自闭症儿童诊断与现状摘要：自闭症又称孤独症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一，2006 年我国正式将其确定为精神残疾。治疗自闭症目前没有特效药物。发达国家建立 了许多特殊教育和训练课程体系，各种训练方法有相互融合趋势，辅以药物治疗， 自闭症儿童的预后可以有显著改善，相当一部分儿童能获得独立生活、学习和工 作的能力。 关键词：自闭症原因 病情特征 诊断引言：2006年，我国终于将自闭症正式划入精神残疾的类别，中残联在 精神病防治康复“十一五”实施方案中也明确提出，“在全国31个试点城市开展自闭症儿童康复训练，建立示范性康复设施，培训自闭症儿童筛查、诊断、 康复训练专业技术人员”。自闭症在我

2、国的概况：我国有各类自闭症患者约150万人，其中学龄前儿童10.4万人。而全国 范围内的自闭症权威诊断机构不超过30家，可以独立诊断的临床医生不超过100 人。4月2日是“世界自闭症日”，有关专家在昨日召开的中国国际自闭症康复 会议上指出，自闭症诊疗仍有一些难题待解。相关专家称，近年来孤独症患者人 数激增已是不争的事实，据保守估计，我国现有孤独症儿童超过百万，儿童孤独 症高居我国精神残疾的前列。孤独症作为一项世界难题，现在没有有效的诊疗 手段，只能通过长期不间断地训练，提升患儿融入社会的适应性能力。几乎终身 式的康复和养护给家庭带来沉重的经济负担，自闭儿的诊断、训练及养护成本往 往大得惊人。我

3、国于1982年首次由南京儿童心理卫生研究中心陶国泰教授报道了四例孤 独症儿童.孤独症的发病率逐年提高，从二十年前的万分之五到最近的万分之六十七.虽然 我国尚无全国性的孤独症发病率的流行病学调查（中国残联2001年曾根据我国六省市孤独 症现状做出估计，我国14岁以下儿童发病率约在千分之一左右，北京的发病率高于全国， 为千分之一点五）.国际研究表明孤独症的发病与种族，社会环境，人文因素，家庭收入，生活 方式和教育程度无直接关系.按目前国际较为公认的发病率为1:250计算，中国应有五百二 十万孤独症患者,也就是说我国有一百二十万18岁以下孤独症儿童.自闭症的原因：神经病学异常。自闭症多伴有智能障碍提

4、示了本病的神经病学基础近 30%的患儿在儿童期或青春期会出现一种或更多种类型的癫痫发作，部分发作伴 或不伴全身发作为其主要发作类型。围生期异常。研究发现，在妊娠、分娩和新生儿期的异常和自闭症持续 相关，然而这些并发症却无明显统一的特征。消化系异常。一些消化异常疾病，如胃食管反流、肠消化酶缺乏等， 可以部分解释自闭症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。疫苗。最初有证据表明，麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了自闭症 的发病率，但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增 加自闭症的发病率尚未确定。遗传因素。自闭症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X综 合征及唐氏综合征有关，这些

5、疾病有明显的自闭症症状。目前研究证实，经典型 苯酮尿症是自闭症的病因之一，但由此引起的发生率较低。自闭症在单卵双生子 中同病率为60%，而在同性异卵双生子中同病率低于10%。近年来还发现了可能 与自闭症相关的候选基因，在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与自 闭症确有关联。不同时期的表现：10天：没有明显特征。6周：常哭闹，但并不是由于有需求，如：饿了。34个月：不笑或对外界逗引没有笑的反应，不认识父母。6-7个月：对玩具不感兴趣，别人要抱他时，不伸出手臂。举高时身体僵硬 或松弛无力，不喜欢将头依偎在成人身上，没有喃喃自语。10-12个月：对周围环境缺乏兴趣，独处时呈满足状。长时间哭叫，

6、常刻板 行为（摇晃身体、敲打物品等）。拿着玩具不会玩，只是重复某一固定动作。与母 亲缺乏目光对视。对其他人不能分辨，对声音刺激缺乏反应（象耳聋），不用于指 人或物品，不模仿动作，语言发育迟缓（发音单调，或莫名其妙的声音，不模仿 发音，更没有有意义发声）。21-24个月：睡觉不稳，有时甚至通宵不眠。不嚼东西，只吃流食或粥样食 物。喜欢看固定不变的东西，有刻板的手部动作（如;旋转、翻动、敲打、抓挠等）。 肌肉松弛，常摔倒。缺乏目光对视，看人时只是一扫而过即转移别处。没有好奇 感，对环境的变化感到不安或害怕。可能出现学舌，但迟缓，对词语无理解。如 果您的孩子2岁还不会说话，不爱与其他小朋友玩，而且有

7、一些较为怪异的行为， 请注意孩子是否患有儿童自闭症。社会交往障碍社会交往缺陷是自闭症的核心。有的患儿在婴儿期就表现出避 免与他人目光接触，也缺少面部表情。当别人要抱他起来时，通常不会像正常儿 童那样伸出双手表现出期待别人抱起的姿势。拒绝别人的拥抱，当与父母离别时 无明显的依恋表情，见到父母时又无愉快的表示，自闭症患儿见陌生人也类同见 到父母的表情，有时呼唤其名字，也时常不理会，无反应，以致使人怀疑其是否 有听力问题。言语发育障碍言语障碍十分常见，亦较严重。患儿沉默不语或较少使用语言，倾向于用手势或其他形式来表达他们的愿望 和要求。言语运用能力很差，不会主动与人交谈，常会自顾自地说话，而且自闭

8、症患儿的话语常用代词，或为刻板重复的言语和模仿言语。言语音调、节奏的障 碍表现为自我刺激地使用言语，常会尖叫，哼哼或发出别人不能听清或不可理解 的话，或者自言自语，也称为自我中心语言。非语言性交流损害是常用手势 或姿势语言，或用点头、摇头或其他面部表情来表达某种需求。我国制定的儿童自闭症诊断标准：7.（1）通常起病于3岁以内。7.（2）人际交往障碍，至少需具备下列中的两项症状：1）极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与别人（包括父母）产生正常 的情感交流。2）不能用注视、表情、姿势或手势进行交往。3）不能与其他儿童建立伙伴关系。4）对集体游戏缺乏兴越、不能对集体欢乐产生共鸣。5）遇到疾病或挫折

9、时，不会寻求支持或安慰，当别人遇到挫折时也不会 主动给予支持或安慰。7.（3）言语障碍，至少需具备下列中的两项症状：1）言语发育延迟或不发育，例如不会咿呀学语，可有以手势或其他形式 来代替语言交流的倾向。2）刻板重复一些词语，与环境和正在进行的活动无明显联系。3）言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。4）言语的理解能力明显受损害。5）2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍，甚至完全不会讲话。7.（4）兴趣和活动异常，至少需具备下列中的两项症状：1）兴趣刻板狭窄（例如专注日期、广告、气象预报等）。2）对某种东西特别依恋。4）刻板重复的动作和姿势。5）对某些东西（例如玩具）的非主要部分特别感

10、兴趣（例如它的气味、表 面感觉、产生的噪音等）。6）对个人生活环境不愿或拒绝作任何变动。（5）排除儿童精神分裂症、Aspergers综合征、hellers综合征、 Retts 征。儿童个体的发育水平来讲，只有确系行为异常，才可考虑儿童孤独 症的诊断。8.1.与外界交往能力有质的损害，具备如下标准（诊断标准按年龄大小 或病情严重程度从重至轻依次排列）：对他人的存在就象对待一件家具，不注意别人的苦恼，对别人具有保 持隐私的需要显然毫无概念。苦恼时不知寻找安慰或采取异常反应方式（如：即使患病，受伤或疲 倦时也不寻找安慰，如不论受到什么伤害，总是说“乳酪，乳酪，乳酪。”）模仿能力缺乏或受损（如：不挥手

11、与人道别，不模仿母亲做家务的行 为，机械地模仿他人的一些行为且与前因后果无关）。不参加集体游戏或游戏方式异常（如：宁愿单独做游戏动作，共同游 戏中视其他儿童如机械玩具）。结交小伙伴的能力明显损害（如：对结交小伙伴无兴趣；即使对交友 有兴趣，但缺乏对社交常情的理解，如读电话号码本给对此毫无兴趣的小伙伴 听）。9.总结：孤独症的康复工作不仅涉及到成千上万个家庭的幸福和安宁，也关系到整个社 会的文明程度和和谐发展.中国各地陆续开设的各种自闭症教育机构鱼龙混杂，绝大多数训 练机构对各种治疗方法的精髓了解较少，盲目效仿国外教育训练方法，缺乏正规的标准化治 疗技术，致使自闭症患儿得不到科学合理的教育训练。

12、同时，社会支持与服务体系不健全， 对患者及家属的心理调适与减压等工作和国外相比存在较大差距。专家呼吁，成立全国性的 儿童自闭症康复治疗学术机构，提高诊疗水平，提高社会对自闭症患者及其家庭的关怀和支 持力度.最近国家出台了一系列关于建设残疾人社会服务和社会保障体系的文件，中 国残联也已经开始实施针对成年重症残疾人的“阳光家园托养计划”。今年4 月1日，作为“2010中国孤独症人士社会服务和社会保障研讨会”的一项重要 内容，中国残联副理事长程楷主持召开了 “成年孤独症托养和就业问题专题研讨 会”，初步提出了建设国内孤独症托养机构的模式与标准的框架构想。但对于众多家庭来说，他们的苦难仍在延续。自闭症是终生的精神障碍，在 接受了早期干预训练后，上学、就业、养老等一系列问题接踵而全。当父母这些 关爱 他们的人慢慢老去时，这些患者又将如何安置？自闭症患者的教育、就业、参与社会生活和养老等方面的相关政策仍不完善， 现在大多数孤独症家庭仍旧