2020年海丝核心区遗传代谢病筛查、诊治及信息化学习班试卷试题及答案

1、2020年海丝核心区遗传代谢病筛查、诊治及信息化学习班试卷身份证号码： 填空题 *_您的姓名： 填空题 *_单位： 填空题 *_一、不定项选择题（2.5*20=50分）1.关于先天性甲状腺功能减低症的临床表现不正确的是（） 单选题 *A、基础代谢率降低B、智力低下C、生长发育落后D、皮肤白皙 【正确答案】2.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查最常用的指标是（） 单选题 *A、T4B、FT4C、FT3D、TSH 【正确答案】3.先天性甲状腺功能减低症筛查假阳性的原因有（） 单选题 *A、采血时间在24-48小时以内 【正确答案】B、出生时患病C、中枢性甲低D、早产儿4.先天性甲状腺功能减低症的诊断

2、标准（） 单选题 *A、T4，TSHB、FT4，TSH 【正确答案】C、T3，TSHD、FT3，TSH5.先天性甲状腺功能减低症随访内容不包括（） 单选题 *A、甲状腺功能B、甲状腺B超C、血生化 【正确答案】D、骨龄6. G6PD缺乏症的临床症状不包括以下哪个？（） 单选题 *A.持续的黄疸B.严重症状可引致急性肾衰竭C.严重症状可引致急性肝衰竭 【正确答案】D.溶血反应7. G6PD的遗传方式是怎么样的？（） 单选题 *A.X染色体连锁隐形遗传B.B.X染色体连锁显性遗传C.X染色体连锁不完全显性 【正确答案】D.常染色体连锁隐形遗传8.MMCA技术的优势不包括以下哪个？（） 单选题 *A

3、.无需PCR后处理B.高通量、低成本C.易于自动化D.不存在假阴性 【正确答案】9.如下哪些指标提示HPA？（） *APhe 120 umol/L; 【正确答案】B. Phe/Tyr 2.5 【正确答案】C. Phe 2.0 mg/dl 【正确答案】10.新生儿IMDs筛查实验室特殊性包括：（） *A.新生儿临床表现不明显； 【正确答案】B. 实验室检测指标作为诊断依据； 【正确答案】C. 筛查性试验的灵敏度高与特异性相对差； 【正确答案】D. 筛查实验量大且集中； 【正确答案】E. 网络体系与多重管理 【正确答案】11.实验室管理主要包括（） *A.行政管理； 【正确答案】B.质量管理； 【

4、正确答案】C.信息管理； 【正确答案】D.经济管理； 【正确答案】E. 生物安全管理 【正确答案】12.完整质量管理体系文件包括（） *A. 质量手册； 【正确答案】B. 程序文件； 【正确答案】C. 作业指导书； 【正确答案】D. 记录表格； 【正确答案】E. 操作说明书13.CNAS-CL02：2012文件体系中包含管理要素（）项，技术要素（）项。 填空题 *A. 5； B. 10； C. 15； D. 20；E. 25_(答案：C|B)14.新生儿IMDs筛查实验室质量管理全过程包括（） *A.检验前质量管理； 【正确答案】B.检验中质量管理； 【正确答案】C.检验后质量管理； 【正确答

5、案】D.筛查阳性质量管理； 【正确答案】E. 筛查全过程管理 【正确答案】15.新生儿普遍听力筛查包括哪几个主要环节？ （） *A、听力筛查； 【正确答案】B、听力诊断； 【正确答案】C、听力干预； 【正确答案】D、听觉言语康复 【正确答案】16、出生代谢缺陷是如下原因所致：（） 单选题 *A(基因缺失)，B (酶缺失)， 【正确答案】C(某个基因或酶低表达)，D(出生时机械或化学胁迫)，E (出生时食物或药物使用不当)17、目前已知的出生代谢缺陷有：（） *A(只有三种)，B (一百余种)， 【正确答案】C (氨基酸代谢缺陷)， 【正确答案】D (胆汁酸代谢缺陷)， 【正确答案】E (糖代谢

6、缺陷)， 【正确答案】F(维生素吸收及代谢缺陷)，G (蛋白质代谢缺陷)18、目前常用的出生代谢缺陷临床检测方法有：（） 单选题 *A(全基因组测序)，B (代谢物质谱测量)， 【正确答案】C(气味及目测等感官法)，D(化学发光法)，E (酶联免疫法)，F (阵列芯片法)，G(转录组芯片法)19、我国免费检测的出生代谢缺陷包括：（） 单选题 *A(三种) 【正确答案】B(三十种)C(40余种)D(130种)E(300种)20、大多数出生代谢缺陷可以通过如下方法进行临床治疗：（） *A (没办法)B(饮食干预) 【正确答案】C(全有药物治疗方法)D(锻炼等理疗)E(饮食+药物) 【正确答案】F(

7、自愈)二、是非题（2.5*20=50分）1.G6PD女性杂合子患者，平时无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状 判断题 *对 【正确答案】错2.“蚕豆病”是传男不传女的遗传性代谢病 判断题 *对错 【正确答案】3.HPA是需要长期随访。 判断题 *对 【正确答案】错4.在国际上，根据患者对激素的效应，原发性肾病综合征被分成激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征两类。 判断题 *对 【正确答案】错5.肾病综合征激素耐药的常见原因是：糖皮质激素用量不够、感染、高凝状态或肾静脉血栓形成、同时应用影响激素代谢的药物、肾间质小管炎、肾脏病理为FSGS，等。 判断题 *对 【正确答案】错6.单

8、基因突变可导致激素耐药型肾病综合征。到目前为止，已发现100个单基因突变导致激素耐药型肾病综合征。 判断题 *对错 【正确答案】7.NUP160基因突变参与激素耐药型肾病综合征, 表明NUP160基因应纳入激素耐药型肾病综合征诊断基因Panel。 判断题 *对 【正确答案】错8.进一步证实NUP160基因突变导致激素耐药型肾病综合征，尚需再发现至少1例携带NUP160基因纯合或复合杂合突变的激素耐药型肾病综合征患者，或者成功制备NUP160 - / -小鼠肾病综合征模型。 判断题 *对 【正确答案】错9.新生儿普遍听力筛查是早期发现先天性耳聋最有效方法。 判断题 *对 【正确答案】错10.先天

9、性聋儿童语言发育水平不取决于其听力严重程度，而取决于被发现和干预的早晚。 判断题 *对 【正确答案】错11.耳聋人群及其亲属的基因筛查是属于高危人群基因筛查。 判断题 *对 【正确答案】错12.先天性聋50%以上都是由遗传因素所导致。 判断题 *对 【正确答案】错13.遗传代谢病都有可测定的生化表型 判断题 *对 【正确答案】错14.串联质谱技术除了能常规筛查氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢障碍疾病，但不能筛查苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症。 判断题 *对错 【正确答案】15.溶酶体贮积症是一种遗传代谢病，目前还不能进行新生儿筛查和治疗 判断题 *对错 【正确答案】16.串联质谱技术筛查的遗传代谢病，在该家庭再生育时都可进行产前诊断 判断题 *对 【正确答案】错17、绝大多数的罕见病是可以通过遗传病检测明确诊断。 判断题 *对 【正确答案】错18、部分罕见病是可以通过新生儿期筛查达到早防早治