一轮复习课件必修二5-3_人类遗传病

1、1、人类遗传病的类型（）2、人类遗传病的监测和预防（）3、人类基因组计划及意义(yy)（）4、实验：调查常见人类遗传病。基础课时案24人类(rnli)遗传病共二十一页 2009大纲全国卷下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(fngxin)D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案(d n)：D共二十一页判断正误(1)人类遗传病是指由于(yuy)遗传物质改变而引起的疾病()(2)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )(3)单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病()(4)不携带遗传病基因的个体不会

2、患遗传病()共二十一页(5)通过(tnggu)遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()(7)人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列()*共二十一页一、人类常见遗传病的类型由于(yuy)改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1单基因遗传病：受 控制的遗传病。(1)显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对(y du)等位基因显性致病基

3、因隐性致病基因*共二十一页2多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，常有家族聚集现象，容易受环境影响。(2)类型：主要(zhyo)包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病：指由引起的遗传病，简称染色体病。(1) 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)异常引起的遗传病，如21三体综合征。两对以上(yshng)的等位基因原发性染色体异常染色体结构染色体数目*共二十一页二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象(duxing)进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分

4、析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行等。传递(chund)方式再发风险率终止妊娠产前诊断*共二十一页2产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及(yj)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的。2已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.03.5万个。3意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。羊水(yngshu)检查B超检查基因诊断全部DNA序列遗传信息基因组诊断*共二十一页深度思考 下图1所示为雄果蝇的染色体

5、组成(z chn)，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。共二十一页(1)图2、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物(shngw)，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？图2，4图3图3（3）对于有性(yu xn)染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。10 40*共二十一页一、人类(rnli)遗传病遗传方式的判断及相关概率计

6、算*共二十一页*考情分析(fnx)遗传系谱(x p)图的解读本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及。大本P146典例2共二十一页【典例2】 (2014广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种(sn zhn)单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。*共二十一页伴X染色体显性遗传(ychun)伴X染色体隐性遗传(ychun)常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab6的初级卵母细胞在

7、减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子301/12001/1200*共二十一页解遗传系谱图类题目的步骤(bzhu)：(1)遗传方式判定 首先判断显隐性 判断基因的位置(2)推断系谱图中个体的基因型(3)计算相关概率*共二十一页遗传方式判定口诀(kuju)：父子相传为伴Y无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性。*共二十一页下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗

8、传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚(ji hn)，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。 隐常隐XAaXBXb AaXBXb1/247/241/12*共二十一页若调查遗传病发病率时，应在广大人群中随机抽样，且要考虑年龄、性别等因素(yn s)，群体足够大，患病人数占所调查的总人数的百分比即为发病率；若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查，根据相关个体分析基因的显隐性及所在的染色体类型。共二十一页大本(d bn)P148、P149共二十一页 123456891012117正常(zhngchng)白化白化兼色盲(sm

9、ng)色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是_，的基因型是_。（2）是纯合体的几率是_。（3）若 生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。1 2 5 1110X1/61/41/181/72AaX YBAaX XbB*共二十一页内容摘要1、人类遗传病的类型（）。2009大纲全国卷下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()。*。(1)特点：在群体中发病率比较高，常有家族聚集现象，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育(fy)异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少