连锁遗传和性连锁培训课件

1、第四章 连锁遗传和性连锁 linkage 1900年后，人们在大量的杂交试验中发现，两对性状 的遗传，有的符合独立分配规律，有的不符合， 因此， 不少学者曾一度对孟德尔遗传规律发生怀疑。 美国的生物学家，摩尔根以果蝇为材料，对此开展了深入的研究，发现不符合独立分配规律的，属于另一类遗传，即连锁(linkage)遗传。 继孟德尔的分离规律和独立分配规律之后，连锁遗传就成为遗传学的第三大遗传规律。本章重点一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。三、性别决定： 性染色体，常染色体

2、 性染色体成对往往异型：XY型、ZW型 性连锁第一节 连锁 与 交换 and一、连锁(linkage) (一)、性状连锁遗传的发现 (二)、连锁遗传的解释 (三)、完全连锁与不完全连锁二、交换(crossing-over)(一)、性状连锁遗传的发现1906年Bateson和Punnett(1906)在香豌豆的二对性状杂交试验中，首先发现性状连锁遗传现象。 花 色 ：紫 (P) 对 红 (p) 为显性；花粉粒形状：长 (L) 对 圆 (l) 为显性。一、连锁(linkage)第一个试验：紫、 长紫 、 园红、长红、园紫 、 长紫 、 长红 、 园第一个试验：以上结果表明F2：1). 同样出现四种

3、表现型； 2). 不符合9:3:3:1；3). 亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。第二个试验： 结果与第一个试验情况基本相同。紫、 长紫 、 园红、长红、园紫 、 长紫 、 园红 、 长连锁遗传： 同一亲本所具有的两个性状，在F2代常常连系在一起遗传的现象。相引相(coupling phase)： 甲乙两个显性性状，连系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL、pl。相斥相(repulsion phase)： 甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。 如：Pl、pL。(二)、连锁遗传的解释第一个试验： 紫花:红花 =

4、 (4831+390):(1338+393) = 5221:1731 3:1 长花粉:短花粉 = (4831+393) :(1338+390) = 5224:1728 3:1第二个试验： 紫花:红花 = (226+95):(97+1) =321:98 3:1 长花粉:短花粉 = (226+97):(95+1) =323:96 3:1 试验结果是否受分离规律支配？& 此结果都符合分离规律，但不符合独立分配规律。& F2不符合9:3:3:1 ，则说明F1产生的四种配子不等。 可用测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F1配子的种类及其比例的具体反映。摩尔根等的果蝇遗传试验果蝇(Dros

5、ophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色： 红眼(pr+) 对 紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+) 对 残翅(vg)为显性。 pr vg pr vgpr+ vg+pr+ vg+红眼长翅紫眼残翅摩尔根(Morgan)等以果蝇为材料进行测交的结果： 红眼长翅pr+pr+vg+vg+ 紫眼残翅prprvgvg F1 红、长 紫、残 pr+pr vg+vgprpr vgvg 证实F1产生的四种配子数不等，两亲型配子多，两种重组型少， 均分别接近1:1。结果：亲本组合=(1339+1195)/2839100%=89.26% 重新组合=(154+151)/2839100%

6、=10.74%个数 1339 154 151 11952839 Ftpr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红、长 紫、长 红、残 紫、残 总数 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg pr vg（相引组）摩尔根, 果蝇（相斥组）测交的结果： 红眼残翅pr+pr+vgvg 紫眼长翅prprvg+vg+ F1 红眼长翅 紫眼残翅 pr+pr vg+vgprpr vgvg 证实F1产生的四种配子数不等，两亲型配子多，两种重组型少， 均分别接近1:1。结果：亲本组合=(1067+965)/2839100%=87.02% 重新组合=(157+146

7、)/2839100% =12.98%个数 157 1067 965 146 2335 Ftpr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg 红眼长翅 紫眼长翅 红眼残翅 紫眼残翅 总数 配子 pr+vg+ prvg+ pr+vg prvg pr vg 原来亲本具有的两对非等位基因（pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如pr+vg+和prvg常常连系在一起。 F1配子中总是亲本型配子(pr+vg+和prvg)数偏多，而重新组合配子(pr+vg和prvg+)数偏少。为什么在相引相和相斥相中都出现这样的试验结果呢？摩尔根对次作出解释： 控制眼色和翅

8、长的两对基因位于同一对同源染色体上。pr+ vg+pr+ vg+pr vgpr vg 相斥组，也同样如此。相引组F1pr+ vg+pr vgpr+ vg+pr vgpr vg+pr+vg同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生交换!(三)、完全连锁与不完全连锁 控制生物性状的基因很多，而染色体数有限 必然有许多基因位于同一染色体上引起连锁遗传的问题。 连锁（linkage）： 位于同源染色体上的非等位基因连在一起 遗传的现象。 完全连锁(complete linkage)： 若位于同源染色体上非等位基因之间不发生非姐妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起遗传，这种现象叫做完全连锁

9、。 F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。黑身长翅1黑身长翅黑身残翅灰身长翅灰身残翅1灰身残翅：不完全连锁(incomplete linkage)： 是指同源染色体上非等位基因之间或多或少地发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少数为重组型的现象。例如，前面所介绍的香豌豆等的连锁遗传现象就是 不完全连锁。非等位基因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁。交换与不完全连锁的形成PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期 四分体二、交换1交换： 是指同源染色体上非等位基因之间发生非姐妹染色单体之间对应的互换，从而引起

10、相应基因间的重组。2交换的过程： 杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系 可以说明连锁和交换的实质。例如玉米有色饱满基因：(4)减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联 会)粗线期已形成四合体非姐妹染色单体粗线 期时发生交换双线期同源染色体出现交叉随机 分配到子细胞内发育成为配子。(1)基因在染色体上呈直线排列；(2)等位基因位于一对同源染色体的两个对应位点上；(3)同源染色体上有两对不同基因时(非等位基因)， 它们处于不同的位置；交换值(重组率)交换值(crossing-over value)： 指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段

11、发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算，也称作重组率。交换值(%)=（重组型配子数/总配子数）100交换值的测定 相引组 交换值为3.6%， 两种重组配子各1.8 %； 相斥组 交换值为2.99%，两种重组配子各1.5 %。用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子； 麦、稻、豆较难：回交，去雄难， 种子少，故宜用自交 自交法(F2资料)。有色饱满无色凹陷交换值(%)= 100= 100=3.6测交法: 上例玉米测交第二节 基因定位与连锁遗传图一、基因定位 1两点测验 2三点测验 3干扰与符合二、连锁遗传图一、基因定位基因定位： 确定基

12、因在染色体上的位置。 基因在染色体上各有其一定的位置确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序 基因之间的距离是用交换值来表示的。 准确地估算出交换值，并确定基因在染色体上的相对 位置，把基因标志在染色体上，绘制成图，即连锁遗传图。基因定位所用的主要方法： 两点测验 和 三点测验1两点测验: 先用三次杂交、再用三次测交(隐性纯合亲本)来 分别测定两对基因间是否连锁，然后再根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。 A B C - 分别测出Aa-Bb间重组率 确定是否连锁； a b c 分别测出Bb-Cc间重组率确定是否连锁； 分别测出Aa-Cc间重组率确定是否连锁。 如果上述3次测验确认3对

13、基因间都是连锁根据交换 值的大小确定这三对基因在染色体上的位置。例如：玉米C(有色)对c(无色)、Sh(饱满)对sh(凹 Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性。为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验第一组试验：CCShSh ccshsh (杂交) F1CcShsh ccshsh (测交)第二组试验：wxwxShSh WxWxshsh (杂交) F1WxwxShshwxwxshsh (测交)第三组试验：WxWxCC wxwxcc (杂交) F1 WxwxCc wxwxcc (测交)这三个试验的结果如下表：交换值=(1531+1488)/14895100%=20%交换值=(739+717)/6

14、174100%=22%交换值=(152+149)/8368100%=3.6%4根据第一、二组交换值，三个基因的排列顺序可能:4 现在第三组交换值为22.0%，与23.6%较为接近， 故以第一种较为正确。如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点测定法就不够准确，且必须进行三次杂交和三次测交，工作量大，故多用三点测验法。2三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。可达到两个目的： （1）纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； （2）通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。 现仍以玉米Cc、

15、Shsh和Wxwx三对基因为例，说明 三点测验法 的具体步骤。 (1)确定基因在染色体上的位置： 下面仍以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例： P 凹陷、非糯、有色 饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色 凹陷、粒性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc单交换： 在三个连锁基因之间仅发生了一次交换双交换： 在三个连锁区段内，每个基因之间都分别 要发生一次交换 D E F d e f d E F D e f D E F d e f d E f D e F根据试验结果分析，可看出这三对基因是连锁遗传的 , 那么，它们在染色体

16、上排列的顺序又是怎样呢？ sh + += wx在中间 + wx c + sh += sh在中间 wx + c + + sh= c在中间 wx c + 在测交后代中，产生双交换个体的 + + + 和sh wx c两种配子，就应该是F1的双交换配子。 根据两个杂交亲本的表现型推断，F1的的染色体基因型有三种不同的可能： Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应最少。+ wx c 和sh + + 为亲型+ + + 和 sh wx c 为双交换型其它均为单交换配子类型第种排列顺序才有可能出现双交换配子。 + sh += sh 在中间 wx + c所以这三个连锁基因在染色体的位置为wx sh c 。

17、sh + += = + wx c + sh += wx + c + + sh= wx c +关键是确定中间一个基因,一般以最少的双交换型与最多 的亲本型相比，可以发现只有sh基因发生了位置改变。所以sh一定在中间。 Ft表现型 根据Ft表现型推知 粒数 交换类别 F1配子基因型 饱满 糯性 无色 + wx c 2708 亲型凹陷 非糯 有色 sh + + 2538 亲型饱满 非糯 无色 + + c 626 单交换凹陷 糯性 有色 sh wx + 601 单交换凹陷 非糯 无色 sh + c 113 单交换饱满 糯性 有色 + wx + 116 单交换饱满 非糯 有色 + + + 4 双交换凹陷

18、 糯性 无色 sh wx c 2 双交换 总数 6708(2)确定基因之间的距离： 估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值： 双交换值= 100% = 0.09%wx-sh间单交换= 100% + 0.09% = 18.4%sh-c 间单交换= 100% + 0.09% = 3.5% 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下： 概率的基本定律：1乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于 各个事件发生概率的乘积。 例如： 豌豆 黄、园粒 绿、皱粒 YyRr 这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。 Y或y、R或r进入一

19、个配子的概率均为1/2, 根据乘法定理，四个配子中的基因组合及其出现的概率是： 两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是 各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。2加法定理： 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发 生的概率之和。 互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即(1/2) (1/2) = 1 3干扰与符合: 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个的发生? 根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则 理论双交换值 = 单交换 单交换 = 0.1840.035100% = 0.64%

20、 实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。 表示干扰程度通常用符合系数表示： 符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值 = 0.09/0.64=0.14 0，干扰严重。 符合系数常变动于0 1 之间。 符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生； 符合系数等于0时，表示完全干扰， 即一点发生交换后其邻近一点就不交换。二、连锁遗传图 通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离，把它们标志出来后可以绘成连锁遗传图，又称遗传图谱(genetic map)。 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。 一种生物连锁群数目与染色体对数一致， 如： 水稻n=12、玉米n=10、大麦

21、n=7 连锁群数 12 10 7 绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。位于最先端基因之外的新发现基因，则应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。第三节 连锁遗传规律的应用理论上： 把基因定位于染色体上，即染色体是基因的载体； 明确各染色体上基因的位置和距离； 说明一些结果不符合独立分配的原因，发展了孟德尔定律，使性状遗传规律更为完善。实践上：可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果： 例如:大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁， 可以一举两得。 设法打破基因连锁： 如辐射、化学诱变、远缘杂交， 可以根据交换率安排工作： 交换值大，重组型多，选择机会大，育种群体小

22、； 交换值小，重组型少，选择机会小，育种群体大。一、性染色体与性别决定生物染色体可以分为两类：%性染色体(sex chromosome)： 直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、 结构和大小以及功能都有所不同。%常染色体(autosome)： 其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即 形态、结构和大小基本相同。第四节 性别决定与性连锁由性染色体决定雌雄性别的方式主要有： 雄杂合型(即XY型)： XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊、. X0型：蝗虫、蟋蟀、. ，雄仅1个X、不成对； 雌杂合型(即ZW型) ： ZW型：家

23、蚕(n=28)、鸟类(包括鸡、鸭等)、 鹅类、蝶类等； 雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。 正常受精卵2n，为雌； 孤雌生殖n，为雄。4 植物的性别决定: 植物的性别不如动物明显：* 种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；* 有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。6性别分化与环境关系:1营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖 雄蜂(n)正常受精卵 2n为雌蜂 雌蜂孤雌生殖n为雄蜂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王浆蜂王正常减

24、数分裂假减数分裂2n为雌蜂(n) + (n)2激素：如母鸡打啼 母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素， 但其性染色体仍是ZW型。3氮素影响： 早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间， 可提高黄瓜的雌花数量。4温度、光照： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照 增加雌花。总之： .性别受遗传物质控制： 通过性染色体的组成； 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； 通过染色体的倍数性等。 .环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变 原来决定性别的遗传物质。 .环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育 的特点。二、性连锁4 性连锁(sex linkage)： 是指性染色体上的基因所

25、控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 是摩尔根等人(1910)以果蝇为材料进行 试验时发现性连锁的。摩尔根，美国遗传学家因在果蝇 的遗传学研究中取得重大 发现获诺贝尔奖。如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传 下面以色盲(红绿色盲)的性连锁为例来说明。 已知控制色盲的基因为隐性c位于X染色体上，Y染色 体上不带它的等位基因； 因色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合XCXc时 仍是正常的，只有XcXc纯合时才是色盲； 而男人的Y 染色体上不带其对应的基因， XCY正常、XcY色盲， 故，男人色盲的频率高。人类的性连锁芦花鸡

26、的毛色遗传 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性， 位于Z性染色体上。 W染色体上不带它的等位基因。 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。名词解释： 连锁遗传、交换、伴性遗传、不完全连锁、完全连锁1.人类的色盲遗传是（ ），调查结果表明，患色盲症的（ ）性比（ ）性多。 2表型色盲的母亲和正常的父亲。能生下表型( )的儿子和表型( )的 女儿。并且可知儿子的基因型为( )，女儿的基因型为( )。3.一对表型正常的夫妇生了一个色盲儿子，由此推测该夫妇的基因型为（ ）和（ ）。 1在果蝇中，红眼(W)对白眼(w)是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型。纯合的红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，在它们的子代中可期望

27、出现这样的后代（） ： （1）红，红 （2）红，白 （3）白，红 （4）白，白 2纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到的子一代相互交配，子二代(F2)表现（） ： （1）12芦花()，12芦花() （2）12非芦花()，12非芦花() （3）34芦花()，14非芦花() （4）全为芦花()，12非芦花()3 一色盲女人与一正常男人结婚, 其子女表现为 （）。 （1）女孩全正常, 男孩全色盲 （2）女孩全色盲, 男孩全正常 （3）女孩一半色盲, 男孩全正常 （4）女孩全正常, 男孩一半色盲 4两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的？（） （1）父亲 （2）母亲（3）父母

28、各1/2（4）父或母任一方 1某一植物中，以AABBDDaabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD是（）。（1）AB 连锁，D独立； （2）AD 连锁，B独立； （3）BD 连锁，A独立 （4）ABD 都连锁 2A和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14，现有 AaBb杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少？ （） （1）14 （2）7 （3）3.5 （4）28 3番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+ 73， +s 348， +p+ 2， +ps 96， o+ 110， o+s 2， op+ 306， ops 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是 （） （1）o p s （2）p o