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文档简介
1、第5章基因突变及其他变异一、基因突变1概念DNA分子中发生碱基对的 ,而引起的基因构造的改动。2实例(镰刀型细胞贫血症)分析(1)病症:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞破裂,使人患 贫血。交换、增添和缺失 弯曲的镰刀状 溶血性 (2)病因图解(3)分析(4)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改动而产生的一种遗传病 一个碱基对 3对后代的影响(1)假设发生在 中,将传送给后代。(2)假设发生在 中,普通不遗传,但有些植物可经过无性繁衍传送。4时间、缘由、特点及意义(1)时间:主要发生在 。配子 体细胞 有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 二、基因重组1概念在生物体进展 的
2、过程中, 的基因的重新组合。2类型比较3.意义基因重组是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。有性生殖 控制不同性状 生物进化 一、基因突变的实例1阅读教材P83思索与讨论,讨论以下问题:(1)基因突变普通发生在细胞分裂的什么时期?提示:有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(2)结合DNA分子的构造特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的缘由。提示:DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时构造不稳定,易导致碱基对的数量或陈列顺序改动,从而使遗传信息发生改动。2分析教材P70囊性纤维病的病因图解,结合镰刀型细胞贫血症的病因,讨论以下问题:(1)从DNA分子构造上分析,囊性纤维病的
3、病因是什么?与正常人的CFTR基因相比,碱基数量、陈列顺序发生了怎样的变化?提示:CFTR基因缺失3个碱基。与正常人的CFTR基因相比,碱基数量减少,陈列顺序发生改动。(2)镰刀型细胞贫血症的根本缘由是什么?变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和陈列顺序发生了怎样的变化?提示:碱基交换。碱基种类能够变化,数量不变,陈列顺序发生改动。(3)根据上述资料分析可知,基因突变导致基因构造的改动,这种改动详细表如今哪些方面?这种改动在光学显微镜下能察看到吗?提示:脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、陈列顺序的改动引起遗传信息的改动。这种改动在光学显微镜下不能察看到。3基因突变一定会改动遗传信息和生物性状吗
4、?试分析缘由。提示:(1)遗传信息一定改动。基因突变是指基因中碱基对的交换、增添和缺失,基因中脱氧核苷酸的陈列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改动。(2)生物性状不一定发生改动。发生碱基对的改动时,由于密码子的简并性,能够并不改动蛋白质中的氨基酸序列,不改动生物的性状;发生隐性突变时,生物的性状也不一定改动。二、基因突变的缘由和特点1癌变的缘由是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能进展无限增殖,医学上通常运用一定量的化学药剂对癌症病人进展化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答以下问题:(1)化疗可以治疗癌症的原理是什么?提示:化
5、疗的作用是经过一定量的化学药剂干扰癌细胞进展DNA复制,从而抑制其分裂的才干,或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的缘由是什么?提示:化疗的药物,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此,化疗后病人的身体是非常虚弱的。2根据基因突变的结果、特点,思索:(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源?提示:由于基因突变改动了原有基因的构造,产生了新的基因,为生物变异奠定了根底。(2)基因突变具有低频性,如何为生物进化提供原始资料?提示:基因突变能产生新基因,对生物个体而言,发生自然突变的频率很低,但是一个物种往往由许多个体组成,就整个物种来看,在漫长的进化过程中产生的突变还是
6、很多的,其中有不少突变是有利变异,对生物的进化有重要意义,因此,基因突变可以为生物进化提供原始资料。三、基因重组1阅读教材P83内容,察看图54,结合减数分裂与基因自在组合定律,探求以下问题:(1)基因重组产生了新基因和新性状吗?提示:没有。基因重组只是将原有的基因进展了重新组合;基因控制性状,由于基因重组没有产生新基因,因此不会产生新性状,只是产生了新的性状组合。(2)谚语“一母生九子,连母十个样,请分析这主要是什么缘由呵斥的?为什么?提示:生物的亲子代之间的性状差别主要是由于基因重组呵斥的。经过基因重组可以产生基因型不同的后代。(3)以下是孟德尔杂交实验的两种景象,请分析产生的缘由能否属于
7、基因重组,并阐明理由。景象一:杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示:不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分别的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。景象二:杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自在组合而重新组合的结果。2判别正误(1)在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期都可以发生基因重组。( )(2)生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合景象属于基因重组。( )3连线 1基因突变的本质及其影响
8、效应(1)本质(2)基因突变对氨基酸的影响发生a 时,影响范围较小,只改动一个氨基酸或不改动氨基酸。发生b 和c 时,影响范围较大,但不影响插入位置前的序列对应的氨基酸,影响插入位置后的序列对应的氨基酸。发生图中b 和c 后,减少对蛋白质影响变化的措施:a增添1个碱基对后,可在插入处延续增添2个、5个即3n2个或减少1个、4个即3n1个碱基对(n0,且为整数)。b缺失1个碱基对后,可在缺失处延续减少2个、5个即3n2个或增添1个、4个即3n1个碱基对(n0,且为整数)。在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时,对蛋白质影响效应最小。(3)基因突变不改动生物性状的缘由由于密码子的简并性
9、,突变后翻译出一样的氨基酸。发生隐性突变,产生了一个隐性基因,传送给子代后,子代为杂合子,那么隐性性状不会出现。突变发生在体细胞中,不能经过有性生殖的配子传送给下一代。突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段,不会改动生物性状。2基因突变与基因重组的比较特别提示(1)没有外界要素的诱变,基因突变也能够自发产生。(2)基因突变产生了新基因,是生物变异的根本来源,为产生更多的基因重组发明了条件。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源,是构成生物多样性的重要缘由。例1如图为结肠癌发病过程中细胞形状和部分染色体上基因的变化。以下表述正确的选项是()A图示中与结肠癌有关的基因互为
10、等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上的基因变化阐明基因突变是随机和定向的D上述基因突变可传送给子代细胞,从而一定传给子代个体研析此题以图示为信息载体调查等位基因判别、基因突变特点、结果及对子代的影响。详细解题过程如下: 审提取信息 信息a:图示每个细胞中的4条染色体形状、大小各不一样,4处突变基因分别位于4条染色体上的不同位置 信息b:随着细胞中突变基因添加,细胞形状发生改动,即由正常细胞变为癌细胞。解读:等位基因位于同源染色体的一样位置。解读:同源染色体普通是形状、大小一样,且一条来自父方一条来自母方。解读:基因突变具有随机性和不定向性,假设发生在体细胞中,不能经过有
11、性生殖传送给子代。解读:癌变是多个基因发生突变的结果。答案B析解读信息基因突变和基因重组的判别例2以下关于基因重组的表达中,正确的选项是()A无性生殖不可导致基因重组B等位基因的分别可导致基因重组C非等位基因的自在组合和互换可导致基因重组D有性生殖时配子结合可导致基因重组解析有性生殖过程中减数分裂四分体时期和减数第一次分裂后期均有基因重组;等位基因分别是孟德尔分别定律的本质,不会导致基因重组;非同源染色体上非等位基因的自在组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换可导致基因重组;配子间的结合不属于基因重组。无性生殖中无基因重组,这也是有性生殖的变异更为普遍的缘由。答案A并非
12、产生新基因型的变异都是基因重组,基因重组发生在减数分裂构成配子的过程中,有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型,但不属于基因重组。课堂归纳网络构建填充:自然突变碱基对的交换、增添和缺失 随机性不定向性自在组合型关键语句1基因突变有碱基对的交换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因构造的改动,但却不一定引起生物性状的改动。3诱发基因突变的要素有物理要素、化学要素和生物要素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5基因突变可以产生新基因,而基因重组只能产生新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自在组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。答案:A知
13、识点一、生物变异的类型1以下属于可遗传的变异的是()A一对正常夫妇生了个白化病女儿B穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少C植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛D生活在海边的渔民皮肤变得特别黑解析:由于环境要素导致的变异不可遗传,B、C、D项均是由环境要素导致的变异,不可遗传。知识点二、基因突变2经检测某生物发生了基因突变,但其性状并没有发生变化,其缘由是()A遗传信息没有改动B遗传基因没有改动C遗传密码没有改动D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改动解析: 其性状没有改动是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改动,基因发生了突变那么其含有的碱基的陈列顺序一定改动,所以遗传信息和遗传基因是一定改动的
14、,而由于密码子的简并性,性状不一定改动。答案:D3某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种景象的根本缘由能够是()A缺乏吸收某种氨基酸的才干B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基对交换了D乳糖酶基因有一个碱基对缺失了解析:假设乳糖酶分子一个氨基酸改换,普通是由某碱基对交换的基因突变呵斥的。假设乳糖酶基因一个碱基对缺失,普通会影响多个氨基酸。答案:C答案:D知识点三、基因重组4以下有关基因突变和基因重组的描画正确的选项是()A基因突变对于生物个体是利多于弊B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C基因重组能产生新的基因D基因重组是进展有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析:基因突变对生物个体多数是有害的;体细胞产生的突变基因普通不遗传;只需基因突变才干产生新基因,基因重组可产生新基因型,但基因重组是进展有性生殖的生物具有的可遗传的变异方式。5当牛精原细胞进展DNA复制时,细胞不能够发生()A基因重组 BDNA解旋C蛋白质合成 D基因突变解析:基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。答案:A6血红蛋白异常会产生贫血病症,结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答以下问题:(1)血红蛋青丝生异常变化的根本缘由是_,此种变异普通发生于甲图中_阶段,此种变异普通最大的特
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