《优生学概述》PPT课件

1、1.1优生学的发展简史1.2影响优生的因素1.2.1遗传因素1）单基因病 第一章 概述1精选ppt（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD) 致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状2精选ppt3精选ppt4精选ppt成骨不全短指症5精选ppt（2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR) 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病6精选ppt婴儿黑朦性痴呆肝豆状核变性7精选ppt8精选ppt（3）X连锁显性遗传（XD）控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称9精选ppt10精选ppt（4）X连锁隐性遗

2、传（XR） 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为11精选ppt(5）Y-连锁遗传控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。 12精选ppt（6）线粒体病Leber遗传性视神经病13精选ppt2)多基因病人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因的作用都是微小的。14精选ppt微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状

3、或遗传病形成的作用是微小的累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可 以形成一个明显的表型效应 15精选ppt3）染色体病21三体综合征16精选ppt4）体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤17精选ppt1.2.2 非遗传因素影响优生的非遗传因素：1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫2）化学因素：甲基汞、铅3）物理因素：射线、电离辐射4）药物因素：反应停、雌激素5）其他，吸烟、酗酒18精选ppt1.3 我国遗传病及出生缺陷的现状1.3.1遗传病的相对发病率增高20世纪初：新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为0.5%（占1/30)；20世纪70年代：新生儿死亡率为1.5%，其

4、中死于遗传病的为0.5%（1/3），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了10倍19精选ppt1.3.2 遗传病本身有增加的趋势绝对发病率增高先天缺陷患儿1956年：0.4%1968-1969: 0.6%1977: 1.107%20精选ppt遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害1)单基因病发病率不高，但也有的发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所致3)人群中流产的总发生率为15%-20%。其中，妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异常所致21精选ppt4）在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷5）在正常人群

5、中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗传负荷。22精选ppt1.3.3遗传病本身具有的严重性1）遗传性2）先天性3）终身性23精选ppt1.4 我国现行的优生措施 优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会学为基础，用以减少遗传性疾病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以不断提高人口素质。24精选ppt具体措施：（1）大力开展遗传、优生咨询和产前检查1）待诊的疾病是不是遗传病2）提示遗传病的根据3）诊断的方式、方法4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程5) 发病或再发风险的概率6) 可以采取的对策7）如何选择最佳的优生措施25精选ppt（2）大力开展优生科学的宣传教育（3)搞好遗传病的普查和登记遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状出现之前做出诊断，或