苏教版教学第五节人类遗传病与优生

1、第六章 遗传和变异第五节 人类遗传病与优生苏教版教学第五节人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！苏教版教学第五节人类遗传病与优生我们学过有哪些人类遗传病？白化病和猫叫综合症是如何产生的？白化病：常染色体隐性遗传猫叫综合症：人类第5条染色体缺失？苏教版教学第五节人类遗传病与优生一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？基因、染色体 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异

2、常遗传病三类。？苏教版教学第五节人类遗传病与优生（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：、显性遗传病：软骨发育不全抗维生素佝偻病软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。苏教版教学第五节人类遗传病与优生、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病苏教版教学第五节人类遗传病与优生白化症、苯丙酮尿症 进行性肌营养不良、红绿色盲症常染色体隐性遗传病 X性染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成络氨酸，而是形成苯

3、丙氨酸。患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。苏教版教学第五节人类遗传病与优生（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。苏教版教学第五节人类遗传病与优生（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合症性染色体异常： Turner综合症（性腺发育不良）苏教版教学第五节人类遗传病与优生先天性愚型21三体综合症（先天性愚型）患者比正常人多了一条21号染色体。苏教版教学第五节

4、人类遗传病与优生性腺发育不良Turner综合症（性腺发育不良）患者缺少一条X染色体苏教版教学第五节人类遗传病与优生二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。苏教版教学

5、第五节人类遗传病与优生2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染苏教版教学第五节人类遗传病与优生三、优生的概念优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（S.F.Galton)苏教版教学第五节人类遗传病与优生四、优生的措施1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。三代以

6、内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。苏教版教学第五节人类遗传病与优生祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲苏教版教学第五节人类遗传病与优生 、遗传咨询：主要手段之一遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断

7、后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C苏教版教学第五节人类遗传病与优生、提倡“适龄生育”：女子最适生育的年龄一般是2429岁。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。苏教版教学第五节人类遗传病与优生、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断苏教版教学第五节人类遗传病与优生课堂练习：苯 丙 酮 尿