遗传病的治疗

1、 一、基因治疗的目标一、基因治疗的目标 1、生殖细胞基因治疗：、生殖细胞基因治疗： (germ cell gene therapy)是是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞或早期胚胎）使其发育成正常个体，这是理想的方法。或早期胚胎）使其发育成正常个体，这是理想的方法。 2、体细胞基因治疗：、体细胞基因治疗： (somatic cell gene therapy)是是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。达到治疗目的。 二、基因治疗存在问题与伦理学二、基因治疗存在问题与伦理

2、学 1 1导入基因的导入基因的稳定高效表达稳定高效表达外源基因转移入病人外源基因转移入病人体内细胞表达。体内细胞表达。2 2导入基因的基因治疗的导入基因的基因治疗的安全性安全性应确保。不因导应确保。不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异。入外源目的基因而产生新的有害遗传变异。 3 3基因治疗与社会伦理道德基因治疗与社会伦理道德: :体细胞基因治疗是符体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。争议的领域。 三、基因治疗的步骤：三、

3、基因治疗的步骤：1 1正常基因的制备：正常基因的制备： 即分离、提取外源基因（目的基因）即分离、提取外源基因（目的基因）2 2、靶细胞的选择、靶细胞的选择3 3、外源基因（目的基因）的转移、外源基因（目的基因）的转移4 4、表达的检测、表达的检测5 5、回输到患者体内。、回输到患者体内。 克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体 1990 1990 年第一例基因治疗临床试验使年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶（ADAADA）基因进入骨髓基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗细胞，再送回病人体内，治疗严重严重综综合免疫缺失症合免疫缺失症（SCIDSCI

4、D）获得初步效果。获得初步效果。严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。19991999年年9 9月，月，ArizonaArizona亚里桑那洲的耶西亚里桑那洲的耶西Jesse Jesse GelsingerGelsinger因患鸟氨酸氨甲酰基转移酶因患鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)(OTC)部分缺乏症部分缺乏症在在PennsylvaniaPennsylvania宾西法尼亚大学接受基因治疗，宾西法尼亚大学接受基因治疗，4 4天后出天后出现发热、凝血而死亡，成为死于基因治疗实验的第一现发热、凝血而死亡，成为死于基因治疗实验的第一个病人。个病人。1. 1. 导入基因的持续表达导入基因的持续表达基因治疗中存在的问题及解决方法基因治疗中存在的问题及解决方法2. 2. 导入基因的高效表达导入基因的高效表达3. 3. 安全性问题安全性问题-2002-2002年法国年法国 基基 因因 疗疗 法法 的的 展展 望望 只有纠正了致病基因才能达到根治的目只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗的。现代基因工程技术的发展，使基因