优化探究2017届高考生物一轮复习第五单元遗传的传递规律第四讲人类遗传病课时作业新人教版

1、人类遗传病1.（2016 合肥模拟）下列有关人类疾病的叙述，正确的是（）A. 线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B. 染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的C. 囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D. 多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病解析：卵细胞中含细胞质基因， 所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A 错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B 错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C 正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D 错误。答案：C2.下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（）A. 人类遗传

2、病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B. 抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德 尔遗传定律C.21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：人类遗传病产生的原因是遗传物质的改变，A 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺 失，B 正确；正常人染色体数目为 46,21 三体综合征患者染色体数目为47, C 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D 错误。答案：D3.（2016 福州质检）人 21 号染色体上的短串联重复序列

3、（STR, 段核苷酸序列）可作为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。 现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标 记的基因型为+,其父亲该遗传标记的基因型为+, 母亲该遗传标记的基因型为一一。据此所做判断正确的是（）A. 该患儿致病基因来自父亲B. 卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C. 精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿2D.该患儿的母亲再生一个21 三体综合征婴儿的概率为 50%解析：21 三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因。3由于患儿遗传标记的基因型为+, 其父亲该遗传标记的基因型为+, 母亲该遗传标记 的基因型为-，所以其致病原

4、因是父亲产生的精子21 号染色体有 2 条，该患儿母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率不能确定。答案：C4某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A-a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1 : 1,其中女性均为患者，男性中患者约占 3/4。下列相关分析中，正确的是()A. 该遗传病为常染色体显性遗传病B.在双亲的母亲中约有 1/2 为杂合子C. 正常女性的女儿都不会患该遗传病D.后代正常男性中杂合子约为2/3解析：双亲均为患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4 正常，说明该病是伴 X 染色体显性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，

5、A、C 错误；双亲中母亲的基因型为XXA或 XX5,设杂合子的比例为m根据男性中有 1/4 正常，可得 m 1/2 = 1/4 , m= 1/2 ,B正确；正常男性的基因型均为乂丫，D错误。答案：B5.某种遗传病的系谱如图，该遗传病由两对独立遗传的基因A 和 a、B 和 b 控制(都可以单独致病)。已知第 I代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，n -3 的基因型为 AAbb,且 n-3与 n -4 的后代均正常。不考虑基因突变和染色体变异，则下列说法错误的是( )A.I -1 的基因型为 AABbB.m -1 的基因型为 AaBb 或 AABbC. n -2 的基因型为 AABB 或

6、AABbD.n -2 和 n -5 的后代携带致病基因的概率为5/9解析：由题干叙述可知，只有基因型为 A_B_时才表现正常，基因型为 A_bb、aaB_或 aabb 表现为患病。由于第 I 代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，且 n-3的基因型4为 AAbb,则 I -1 和 I -2 的基因型均为AABb 由此可知 n -2的基因型为 AABB(1/3)或AABb(2/3)。根据 n -3 与 n -4 的后代均正常、n -3 的基因型为 AAbb,可知 n -4 的基因型只 能为 aaBB,则川-1 的基因型为 AaBb。根据 n -4 的基因型为 aaBB 同时根据第 I代个体

7、的 两对基因中均至少有一对基因是纯合的，可知 I -3 和 I -4 的基因型均为 AaBB,则 n -5 的基5因型为 AABB（1或 AaBB（2n -2 与 n -5 婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABBX 2/3AaBB 2/3AABbX 1/3AABB 2/3AABbX 2/3AaBB, 故后代携带致病基因的概率为1/3 X 2/3 X 1/2 + 2/3 X 1/3 X 1/2 + 2/3 X 2/3 X (1 1/2 X 1/2) =5/9。答案：B一个家系，i -3 为纯合子，i -1、n -6 和 n -7 因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（）A.

8、此遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病B.该家系中此遗传病的正常基因的频率为90%C.n -8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是1/22D.通过比较川-10 与 I -3 或 n -5 的线粒体 DNA 序列可判断他与该家系的血缘关系解析：由于 I -3 为纯合子，其后代正常，因此该病不可能是显性遗传病，又因为 n -5 患病，I -2正常，因此该致病基因位于常染色体上；由于该家系中4 号和 10 号个体基因型不能确定，因此无法计算出正常基因的频率；该单基因遗传病在某地区的发病率为1%则基因 b 的频率为 1/10，基因 B 的频率为 9/10，该地区一个表现型正常的男性

9、是杂合子的概2X1/10X9/10率为 ,0烏=2/11 ,n-8 的基因型为 Bb,因此 n- 8 与该地区一个表现型正常的男1 1/100性结婚后，所生男孩患该病的概率是2/11 X 1/4 = 1/22 ;由于川-10 细胞质中的线粒体来自其母亲，因此可以通过比较川-10 与 I -3 的线粒体 DNA 序列判断他与该家系的血缘关系，但不能比较川-10 与 n -5 的线粒体 DNA 序列。答案：C7如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a；乙病显性基因为 B,隐性基因为 b,两对基因的遗传遵循自由组合定律。若 n7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是6

10、. （2016 广东六校联考）某单基因遗传病在某地区的发病率为1%下图为该遗传病的图例患繭女性 _匚）止常级女 刀无法确定是否 为亲生子女O托常盘性止帘男性圍甲病男性 鬱患两种病女性 旦乙擒男性6A. 甲病是位于常染色体上的显性遗传病B. 乙病是位于常染色体上的隐性遗传病7C.n5的基因型可能是 aaBB 或 aaBb,川io是纯合子的概率是 1/3D.若川io与川9结婚，生下正常男孩的概率是5/12解析：根据 1、2 都患甲病，生出了不患甲病的5 号，说明甲病为常染色体显性遗传病；1、2 都不患乙病，他们生出了患乙病的女孩4 号，说明乙病为常染色体隐性遗传病；1、2的基因型均为 AaBb,则

11、 5 号的基因型为 aaBB 或 aaBb; 7 号为纯合子，故其基因型为 aaBB,6 号的基因型为 aaBb（2/3）或 aaBB（1/3）,贝 U 10 号为纯合子 aaBB 的概率为 2/3 X 1/2 + 1/3 XI =2/3 ; 10号的基因型为 aaBB（2/3）或 aaBb（1，而 9 号的基因型为 aabb，因此，他们所 生子女正常的概率是 2/3 + 1/3 X 1/2 = 5/6，则生出正常男孩的概率为5/12。答案：C&图 1 为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2 的AB、C 区段或常染色体上，据图分析合理的是（）图I图2A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传

12、病或伴 X染色体隐性遗传病B. 控制该性状的基因位于 Y 染色体上，因为男性患者多c.无论是哪种单基因遗传病，12、n2、n4一定是杂合子D.若是伴 X 染色体隐性遗传病，则川2为携带者的可能性为 1/4解析：n1、n2正常，川1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色 体上、X染色体上（C 区段）、X 和丫染色体的同源区段（B 区段）上，A 错误；图中有女性患者， 患病基因不可能只位于丫染色体上，B 错误；若基因位于常染色体上，i2、n2、n4基因型都为 Aa,若基因位于 C 区段，i2、n2、n4基因型都为XX，若基因位于 B 区段，i2、n2、 n4基因型都为灯,C 正确；

13、 若是伴 X 染色体隐性遗传病， 则 n1、 n2基因型为XAY、XAX5, 川2为携带者的可能性为 1/2 ,D 错误。答案：C9如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（）IJ- -F性性老者男女患患II.II.正男虫8A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C. 21 三体综合征D.白血病9解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染 色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。答

14、案：C10.某对夫妇的 1 对染色体上的基因如图所示，A、b、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子（）A.同时患三种病的概率是 1/2B.同时患甲、丙两种病的概率是3/8C.患一种病的概率是1/2D.不患病的概率为1/4解析：由题意可知，父亲产生ABD 和 aBd 两种精子，母亲产生 Abd 和 abd 两种卵细胞,后代的基因型为1/4AABbDd（同时患甲病和丙病）、1/4AaBbDd（同时患甲病和丙病）、1/4AaBbdd（只患甲病）和 1/4aaBbdd（不患病）。答案：D这一图示的叙述错误的是（A. 该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体

15、缺失B. 患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C. 该病患者细胞内可能有脂质受体基因D. 该病的根本原因是遗传信息发生了改变Aa. ABB hHXHDd do父亲母亲a11.如图为家这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对肝细胞脂质愛休AE常人脸质A” *峠 血欝：、* 吉* 肝細胸脂质10解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体,说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中； 患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变

16、。答案：B12. 一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA 片段长度存在差异，用凝11胶电泳的方法分离酶切后的DNA 片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些 DNA 片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子， 其中 H-1 号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析， 错误的是（）B.n -1 的致病基因来自于 I -1 和 I -2c.n -3 与 I -1、I -2 的基因型均相同D.n -4 为纯合子的概率是 1/3解析：由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a,则 I -1、I -2

17、的基因型均为 Aa。分析电泳带谱可知，n -3 的基因型也为 Aa,与其双亲基因型相同； 图中 n -4 只有一种带谱，因此一定为纯合子。答案：D二、非选择题13.杜氏肌营养不良是一种单基因伴性遗传病（不考虑同源区段，假设控制性状的基因为 A 和 a），某家族该病遗传系谱如图。请分析回答下列问题。1rWn| EFK） O Oi二_2 3 4 5男性正常ii A i-rO女性正常1玄丨i4滋畀性患者IVi A12345（1）控制该病的基因一定不在 _ 性染色体上，判断理由是 _（3）_ 若 n1与 n2再生育孩子，他们（填“可能”或“不可能”）生出患病的小孩。（4）已知川3与川4生出的 W5是染

18、色体组成为 XXY 的杜氏肌营养不良患者，则该个体的基因型为_，出现这种染色体数目变异的原因是 _解析：（1）由于男性患者的父亲不患病，可以排除该病的致病基因位于Y 染色体上；该（2）该系谱图中女性个体的基因型一定相同的个体有_，这些个体的基因型为12病属于伴 X 染色体隐性遗传病。（2）该系谱图中女性个体基因型一定相同的个体有 I1、n2、川3,均为 XAxa,其他女性的基因型可能为 XAXA或 xAXaon1和 n2的基因型分别为 XY、XV, 则他们再生育小孩，可能生出患病的男孩。（4）川3和川4的基因型分别为 XX5、XV,则患者IV 5的基因型为 乂乂丫，该患者的致病基因 a 只能来

19、自其母亲川3,川3在减数第二次分裂的后 期含有基因 a 的染色体的着丝点分裂后， 形成的两条 X 染色体没有分离，而是同时进入卵细 胞中，该卵细胞与含有 Y 的精子受精后即发育形成患者 V5。答案：丫 男性患者的父亲不是患者（2） Ii、n2、川3XX （3）可能（4）XaXY川3在减数第二次分裂的后期含有基因a 的染色体的着丝点分裂后，形成的两条X 染色体没有分离，而是同时进入卵细胞中14.软骨发育不全由基因 D d 控制， 致病基因 D 纯合的个体在胎儿期死亡；黏多糖贮积症 n型由位于 X 染色体上的一对基因E、e 控制。下图是一个家系图（n -5 和 n -6 是双胞胎姐弟）。请回答（不

20、考虑基因突变）:（1）软骨发育不全的致病基因位于 _ 染色体上，黏多糖贮积症 n型的致病基因是_ （填“E”或“ e”）; n5可能产生的卵细胞的基因型是 _ 。 川io的致病基因来自于第 I 代的 _号个体。（2）_ n8是n7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测 n8是杂合子的概率是 _（3）DNA 探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示:图二PCR 扩增与细胞内 DNA 复制时获得单链模板的方式分别是若检测图一中 I2的基因型，检测的结果是图二所示的结果 _（填“A”、 “B”或“ C）。二10正常刃、女二j合只患豺彩糖贮积症TT璽男、 女曲|丽貝患软骨发育不全男、女圈一13

21、解析：（1）由图中 I3、I4与 n9号个体可知软骨发育不全为显性遗传病，且基因位于常染色体上。由 I1、12和 n6号个体可知黏多糖贮积症 n 型为隐性遗传病，致病基因为 e。n5的基因型为 ddXEXE或 ddXEX，因此其产生卵细胞的基因型可能是4 丈或 dX5。川10的基因型为ddXY, 乂基因只能来自于他的母亲 n7号个体，而 n7的父亲不患黏多糖贮积症 n,因此该致病基因只能来自 I4号个体。（2）因为基因型为 DC 个体在胎儿期死亡，可知 n7的基因型为 DdXxe, n9的基因型为 ddXEX，因此 I3为 DdXY, I4为 DdXy ,已知 n8为女性个体，其基因型为 2/3Dd、141/3dd,1/2X X1/2XEXe。纯合子为 1/6ddX X,其余 5/6 均为杂合子。(3)PCR 扩增通过高温加热使 DNA 双链分开，而细胞内DNAM制时通过解旋酶的作用获得单链。根据系谱图可知 I2的基因型为 X 乂，图二中结果A的基因型为 XxE或 XV,结果 B 的基因型为 X乂，结果 C 的基因型为 XY 或 XV。因此 I2是图二所示的结果