人类遗传病遗传知识综合解题题库

1、第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题基础知识过关一传染病与遗传病的区别：1遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。 遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。二遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。 1单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症 2多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遗传病在人

2、群中的的病率高。 3染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如21三体综征，XXY，XO三类遗传病的监测与预防 手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）四人类基因组计划： 内容：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。五调查遗传病的发病率和遗传方式 遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数 遗传病的发病方式：在家系内调查一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：指由于_改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和_遗传病。单基因遗传病特点：受_控制的遗传病。分类：显性遗传病：由_引起的遗传病

3、，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等。隐性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病特点：受_控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。类型：主要包括一些_和一些常见病，如_、_、哮喘病和_等。染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_ 、猫叫综合征。二、遗传病的检测和预防手段：主要包括_和_。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。分析遗传病的_。推算出后代的_。向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。产前诊断：指在胎儿_，医生用专门的检测手

4、段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类_ 图，目的是测定_ ，解读其中包含的_ 。（需要测定的染色体包括 ）人类基因组计划正式启动于_年，参与的国家有_、_、_、_、_和_。2001年2月，人类基因组_公开发表，2003年，人类基因组的_已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约_个碱基对组成，已发现的基因约_万个。人类基因组计划的影响正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时

5、有效的_和_；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。负面效应：导致发达国家对发展中国家进行_的掠夺；可能会制造出“_”武器，还可能制造出“_”与“_”的遗传歧视。联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则：_、_、_、_。课时基础自测单基因遗传病是指 （ ）A一条染色体上一个基因控制的遗传病 B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D以上几项都可以下列受一对基因控制的遗传病是 （ ）A抗维生素D佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合征多基因遗传病的特点是 （ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集

6、现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D下列关于21三体综合征的叙述错误的是 （ ）A21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ）A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，在计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ ）A女性患者的后代中，儿子都有病 B男性患者的后代中，女儿都有病

7、C患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因遗传咨询主要包括 （ ）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A B C D下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）A人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束9科学家在一个海岛的居民调查中

8、发现，该岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10 000人中正常纯合子为9 604人，蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：123451212345123465男女正常男女患病个体1患蓝色盲同时又患血友病，当1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_。若个体1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。若1与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_。现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。_10（08江苏）下图

9、为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为 。（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。第3节人类遗传病一.选择题1.下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染

10、色体上的隐性基因控制的遗传病的是：2.下列需要进行遗传咨询的是：A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇3.下列疾病属于单基因遗传病的是：A.并指症 B.唇裂 C.21三体综合征 D.特纳氏综合征4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是：A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少正常基因5.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是：A.软骨发育不全 B.原发性高血压 C.性腺发育不良 D.青少年型糖尿病6.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是：A.近亲结

11、婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的7“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病8.关于21三体综合征的叙述，错误的是：A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体9.多基因遗传病的特点：由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发

12、病率很低A. B. C. D.10下列关于遗传病的危害，不正确的是：A.给社会和家庭造成负担 B.危害身体健康 C.由于遗传而贻害子孙后代 D.通过传染危害他人11.关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是：A.起源于遗传素质和环境因素 B.受多对基因控制 C.在同胞中发病率高 D.在群体中发病率高12.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是：A.0 B.1/4 C.1/2 D.113.性腺发育不良的性染色体类型是：A.XY B.XX C.XO D.XXY14.下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上的隐性

13、基因控制的遗传病： A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗维生素D佝偻病15.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是：基因突变 基因重组 环境的影响 染色体变异A. B. C. D.16.一对夫妇所生的子女中，形状上差异很多，主要原因是：A.基因突变 B.基因重组 C.环境的影响 D.染色体结构或数目变异17.关于多基因遗传病的特点的叙述，错误的是：A.起源于遗传因素和环境因素 B.受多对基因控制 C.在同胞中发病率高 D.在群体中发病率高18.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律：A.男，分离定律 B.男，自由组合定律

14、 C.女，伴性遗传规律 D.女，单基因突变规律19.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期：A.与母亲有关，减数第二次分裂 B.与父亲有关，减数第一次分裂 C.与父母亲都有关，受精作用时 D.无法判断20.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子：A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.

15、卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子二.填空题21.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病有基因a控制，色盲有基因b控制（图中与本题无关的染色体略），请回答：（1）图中E细胞的DNA的数目是 ，含有 个染色体组.（2）从理论分析，图中H为男性的概率是 . （3）在右图中绘出细胞D的染色体示意图，并注明相关基因.（4）该对夫妇所生子女中，患病概率为 .（5）若该对夫妇生下了一唐氏综合征的孩子（第21号染色体多了一条）G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因 .请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因 .22.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病.在欧洲的人群中，每2500人就有一个患此病，若一对健康的夫妇有一患此病的孩子，此后妇女与一健康男子再婚，再婚后生一个患此病的概率是 .学习反思：1、 2、 3、 参考答案：C A B D A B D D9.基因的分离定律和自由组合定律11% 0.5%提供样本的合适个体为1或2，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而3、4、5可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因。10.（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，