导论-第9章生命科学与智能探索

1、。富兰克林拍摄的富兰克林拍摄的DNA晶体的晶体的X射线衍射照片，这张照片正是发现射线衍射照片，这张照片正是发现DNA结构的关键结构的关键 沃森、克里克与双螺旋模型沃森、克里克与双螺旋模型 DNADNAmRNAtRNA+氨基酸转录自我复制在核糖体内蛋白质氨酰基合成酶人类基因组计划的意义及人类建康 人们回顾过去人们回顾过去20世纪一百年中所取得的辉煌成就时世纪一百年中所取得的辉煌成就时, 最激动人心的伟大创举之一就是和最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿的原子弹曼哈顿的原子弹计划计划”、“阿波罗人类登月计划阿波罗人类登月计划”一起被誉为本世纪一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的科学史上三个里程碑

2、的“人类基因组计划人类基因组计划” 2000年年6月月26日是人类生命科学史上一个值得纪念的日子，美日是人类生命科学史上一个值得纪念的日子，美国总统克林顿在白宫宣布，人类基因组工作草图已经国总统克林顿在白宫宣布，人类基因组工作草图已经绘出，人体全部基因的初步测序研究工作完成。这项绘出，人体全部基因的初步测序研究工作完成。这项重大研究成果标志着人类在研究自身的过程中迈出了重大研究成果标志着人类在研究自身的过程中迈出了关键的一步。关键的一步。 现在大家对人类基因组计划（现在大家对人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）比较熟悉，通常将）比较熟悉，通常将HGP与阿波罗与阿波

3、罗等月计划和曼哈顿原子弹计划相提并论，生物学家等月计划和曼哈顿原子弹计划相提并论，生物学家则强调则强调HGP这是人类系统认识自我的最为宏大的科这是人类系统认识自我的最为宏大的科学工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人学工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质类遗传物质DNA的全球性合作计划的全球性合作计划,从重大科学意从重大科学意义、经济效益和社会效益方面来看义、经济效益和社会效益方面来看, HGP无疑是这无疑是这三者中最突出的，其意义远远大于人类登上月球和三者中最突出的，其意义远远大于人类登上月球和原子弹爆炸。原子弹爆炸。那么究竟什么是使人如此重视的那么究竟什么是使人如此重视

4、的HGP呢？呢？ 我们知道所有生物的遗传物质是我们知道所有生物的遗传物质是DNA，它的总和就是基因组，它的总和就是基因组，就人类基因组而言，指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质就人类基因组而言，指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及或多肽链和及或多肽链和RNA所必须的全部所必须的全部DNA顺序和结构，人体遗顺序和结构，人体遗传物质综合就是人类基因组，由大约传物质综合就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布亿碱基对组成，分布在细胞核的在细胞核的23对染色体中。人类基因组计划是测定人类基因对染色体中。人类基因组计划是测定人类基因组的全部组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，揭示生命的所序列，从

5、而解读所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。有奥秘。诺贝尔奖获得者杜伯克于诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在年在科学科学(Science)杂志杂志上发表的一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划。上发表的一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划。1988年，该计划正式获得美国国会批准，并于年，该计划正式获得美国国会批准，并于1990年年10月月1日正式启动。其总体规划是：拟在日正式启动。其总体规划是：拟在15年内至少投资年内至少投资30亿美元，亿美元，进行对人类基因组的分析。不久，该计划发展成一个由多国进行对人类基因组的分析。不久，该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法

6、及中国等政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加。个国家参加。HGP其最初的目标是，用其最初的目标是，用15年时间（年时间（1990-2005），构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类），构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位全部基因，并对其他生物进行的全部核苷酸序列，定位全部基因，并对其他生物进行类似研究。类似研究。1993年，又增加了人类基因的鉴定和分离的内容。年，又增加了人类基因的鉴定和分离的内容。其终极目标即：阐明人类基因组全部其终极目标即：阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；

7、开发数据分析工具；研究建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。实施所带来的伦理、法律和社会问题。1998年年, 人类基因组人类基因组计划增加了基因组多样性研究的内容计划增加了基因组多样性研究的内容, 强化了功能基因组研强化了功能基因组研究技术平台体系。究技术平台体系。美国政府资助的美国政府资助的HGP由国家卫生研究院（由国家卫生研究院（NIH）和能源部承担。）和能源部承担。目前，有美国、德国、日本、英国、法国、中国目前，有美国、德国、日本、英国、法国、中国6个国家的科个国家的科学家正式加入了这一计划。由于人类基因组计划深远的影响和学家正式加入了这

8、一计划。由于人类基因组计划深远的影响和潜在的经济价值潜在的经济价值, 除了早期的政府介入外除了早期的政府介入外, 时至今日时至今日, 世界上几世界上几乎所有的大大小小的医药公司乎所有的大大小小的医药公司,基因组研究公司甚至毫无关系基因组研究公司甚至毫无关系的其它公司都涉足到人类基因组研究中的其它公司都涉足到人类基因组研究中, 其中比较有影响力的其中比较有影响力的包括美国包括美国HGS公司公司, Incyte公司和公司和Celera公司公司.在人类基因组研在人类基因组研究的热潮中究的热潮中, 无形之中形成了一场没有硝烟却异常激烈的基因无形之中形成了一场没有硝烟却异常激烈的基因争夺战争夺战. 政府

9、和企业之间政府和企业之间, 发达国家之间发达国家之间, 发达国家和发展中国发达国家和发展中国家的基因争夺战亦愈演愈烈家的基因争夺战亦愈演愈烈, 加速了人类基因组计划研究的进加速了人类基因组计划研究的进程程. 人类基因组计划研究的预期进度表不断提前人类基因组计划研究的预期进度表不断提前. 1998年对原年对原计划进行了修改，宣布提前两年即将原定于计划进行了修改，宣布提前两年即将原定于2005年完成的测序年完成的测序任务提前到任务提前到2003年完成，将年完成，将“人类基因组人类基因组DNA序列图序列图”完成完成时间再提前到时间再提前到2001年年6月。月。我国人口占世界人口总数的我国人口占世界人

10、口总数的22%，是一个多民族的群体，我，是一个多民族的群体，我们丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化们丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料。国家高技术发展计划以及人类疾病相关基因的宝贵材料。国家高技术发展计划(863计划计划)自自1987年开始就注意资助研究基因组的有关技术，年开始就注意资助研究基因组的有关技术，我国的人类基因组计划正式启动于我国的人类基因组计划正式启动于1994年。年。1998年，国家年，国家人类基因组南方和北方研究中心和北京华大基因组研究中心人类基因组南方和北方研究中心和北京华大基因组研究中心相继成立。相继成立。19

11、99 年年9月，我国基因组研究的上述月，我国基因组研究的上述3个中心共个中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1%。这一事件。这一事件向世界表明，作为参与该任务的唯一的发展中国家向世界表明，作为参与该任务的唯一的发展中国家, 我国人我国人类基因组大规模测序工作已经开始，并具有相当的实力。它类基因组大规模测序工作已经开始，并具有相当的实力。它代表着中国科学家在未来的基因工程产业中占有一席之地。代表着中国科学家在未来的基因工程产业中占有一席之地。在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。通过在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。通过参与这

12、一计划，可以分享数据、资源、技术与发言权，最终参与这一计划，可以分享数据、资源、技术与发言权，最终来开发我国自己的基因资源。来开发我国自己的基因资源。”的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，人类生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，人类6千多种千多种单基因遗传性疾病和严重危害人类键康的多基因遗传易感性单基因遗传性疾病和严重危害人类键康的多基因遗传易感性疾病疾病(如心血管疾病、恶性肿

13、瘤、糖尿病等如心血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病等)的发病机制有望的发病机制有望得到彻底阐明得到彻底阐明, 为这些疾病的早期预防、诊断和治疗奠定坚为这些疾病的早期预防、诊断和治疗奠定坚实基础实基础, 为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合，刺激相关学信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动对农业

14、、畜牧业、能源、环境等相关产业的发展，改变人类对农业、畜牧业、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。以测序为主要内容的以测序为主要内容的HGP已经完成，已经完成，HGP已经进入了以基已经进入了以基因功能研究为主的功能基因组学研究中，衍生了一系列基因功能研究为主的功能基因组学研究中，衍生了一系列基因组学研究计划，这些包括疾病基因组学、比较基因组学、因组学研究计划，这些包括疾病基因组学、比较基因组学、基因组多样性（单倍型）、肿瘤基因组学、环境基因组学基因组多样性（单倍型）、肿瘤基因组学、环境基

15、因组学等。甚至诞生了以基因组学研究思路相同和研究策略类似等。甚至诞生了以基因组学研究思路相同和研究策略类似的蛋白质组学、代谢组学、生理组学、化学组学个系统生的蛋白质组学、代谢组学、生理组学、化学组学个系统生物学等，总之，系统全面认识人体奥秘的战争已经方兴未物学等，总之，系统全面认识人体奥秘的战争已经方兴未艾，越演越烈，勿庸置疑，艾，越演越烈，勿庸置疑，HGP是集先锋和基础，扮演了是集先锋和基础，扮演了最为重要的角色。最为重要的角色。在未来在未来1020年里，人类将解读所有模式生物、模式年里，人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码。截至基因组和代表生物的遗传密码。截至2000年年

16、4月月15日，日，国际人类基因组计划已对国际人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、大种微生物、面包酵母、大肠杆菌、果蝇、线虫、水稻、鸡、小鼠和大鼠进行了肠杆菌、果蝇、线虫、水稻、鸡、小鼠和大鼠进行了测序。人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因测序。人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因组进行了序列测定，如与胃病发生密切相关的幽门螺组进行了序列测定，如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌，引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等杆菌，引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成，为阐明这些疾病发生的分子机基因组测序都已完成，为阐明这些疾病发生的分子机理，设计诊断、治疗和预防的新方

17、法提供了可能性。理，设计诊断、治疗和预防的新方法提供了可能性。利用人类基因组工作草图，人们将更容易、更彻底地理解基利用人类基因组工作草图，人们将更容易、更彻底地理解基因对人类生、老、病、死的作用，使征服疾病、延年益寿和因对人类生、老、病、死的作用，使征服疾病、延年益寿和提高人类生命质量等成为可能。根据许多常见病致病基因的提高人类生命质量等成为可能。根据许多常见病致病基因的排序、定位及其基本作用等信息，科学家就可以找出包括癌排序、定位及其基本作用等信息，科学家就可以找出包括癌症、老年性痴呆症、心脏病等在内的许多人类顽症的病因，症、老年性痴呆症、心脏病等在内的许多人类顽症的病因，有针对地筛选与设计新药；甚至可以根据病人的基因图谱选有针对地筛选与设计新药；甚至可以根据病人的基因图谱选择或研制相应的药物，纠正基因组中可能出现的遗传缺陷，择或研制相应的药物，纠正基因组中可能出现的遗传缺陷，如矫正胎儿的疾病等，进行基因层次上的诊断与治疗。随着如矫正胎儿的疾病等，进行基因层次上的诊断与治疗。随着基因研究的深入，人类可以在分子水平上进行人体组织的再基因研究的深入，人类可以在分子水平上进行人体组织的再生治疗，甚至在病发前治愈疾病，控制人类生治疗，甚至在病发前治愈疾病，控制人类“衰老衰老”与与“长长寿寿”基因，保证人类健康长寿。基因，保证人类健康长寿。人类基因图谱