染色体畸变(2)

1、1 第十二章第十二章 染色体畸变染色体畸变2 本章重点本章重点1结构变异结构变异的类型和遗传效应；的类型和遗传效应；2染色体组染色体组及其倍数性；及其倍数性；3 染色体染色体是遗传物质的载体。是遗传物质的载体。遗传现象和规律均依靠：遗传现象和规律均依靠：染色体染色体形态、结构、数目的稳定；形态、结构、数目的稳定；遗传物质的改变分为两大类：遗传物质的改变分为两大类：1.染色体结构和数目的改变，一般可在显微镜下看到；染色体结构和数目的改变，一般可在显微镜下看到；2.基因突变或点突变，通常在表型上有所表达。基因突变或点突变，通常在表型上有所表达。基因突变基因突变染色体畸变染色体畸变5 第一节第一节染

2、色体结构变异染色体结构变异染色体断裂染色体断裂是结构变异的前奏。是结构变异的前奏。9 染色体结构变异的因素：染色体结构变异的因素： 自然条件自然条件：营养、温度、生理等异常变化；：营养、温度、生理等异常变化； 人工条件人工条件：物理因素、化学药剂的处理。：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型：四大类型： 缺失缺失、重复重复、倒位倒位、易位易位10 一、缺一、缺 失失deficiency11 、缺失的类型：、缺失的类型：1.概念概念 缺失：染色体的某一区段丧失，使之位于该片段缺失：染色体的某一区段丧失，使之位于该片段 上的基因也随之丧失。上的基因也随之丧失。2.类别类别 顶端缺失顶端缺失：染色体

3、某臂的外端缺失。：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失中间缺失：染色体某臂的内段缺失。：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丧失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丧失。12 缺失环缺失环13 、缺失的鉴定：、缺失的鉴定：. .最初最初细胞质存在无着丝点的断片；细胞质存在无着丝点的断片；. .当顶端缺失较长时，可在当顶端缺失较长时，可在双线期双线期检查缺失杂合体检查缺失杂合体交叉尚交叉尚 未完全端化未完全端化的二价体，的二价体，注意注意非姐妹染色单体的非姐妹染色单体的未端未端是否是否 有长短。有长短。. .缺失杂合体中，联会时形成缺失杂合体中，联会时形成环状环状或或瘤状瘤状突起，

4、但易与重复相混淆。突起，但易与重复相混淆。 必须：必须： 参照染色体的正常长度；参照染色体的正常长度； 染色粒和染色节的正常分布；染色粒和染色节的正常分布； 着丝点的正常位置。着丝点的正常位置。14 15 、缺失的遗传效应：、缺失的遗传效应：1 1缺失对个体的生长和发育不利：缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活； 缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低； 含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育； 缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。 16 猫叫综合症第猫叫综合症第5号染色体短臂末端缺失：号染色体短臂末端缺失： 婴

5、儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2 *缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象假显性假显性 pseudodominancepseudodominance 如某染色体缺失的区段包如某染色体缺失的区段包括某些显性基因，其同源染色体上与这一缺失区段相对应括某些显性基因，其同源染色体上与这一缺失区段相对应位置上的一个隐性等位基因得以表现的现象称为假显性。位置上的一个隐性等位基因得以表现的现象称为假显性。断裂断裂融合融合桥桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂3. 二、重二、重 复复du

6、plicationduplication21 1概念概念:重复重复：染色体多了与自己相同的某一区段，使位于这些：染色体多了与自己相同的某一区段，使位于这些 片段上的基因多了一份或几份。片段上的基因多了一份或几份。 、重复的类型：、重复的类型：着丝点着丝点所在区段重复所在区段重复会形成会形成双着丝点染色体双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。将继续发生结构变异，难以稳定成型。2类别类别: 串联重复：串联重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反向串连重复：反向串连重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常 直线

7、顺序。直线顺序。23 24 3重复染色体的联会和鉴定：重复染色体的联会和鉴定： 重复区段较长时：重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出在杂合体中，重复区段的二价体会突出环环或或瘤瘤；不能不能 同缺失杂合体的环或瘤相混淆染色体长度不同。同缺失杂合体的环或瘤相混淆染色体长度不同。 重复区段很短时：重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大四个二价体果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大四个二价体 的总长达的总长达1000m，其中出现许多横纹带，可以作为鉴别，其中出现许多横纹带，可以作为鉴别 缺失和重复的标志。缺失和重复的标志。p11)

8、25 、重复的遗传效应、重复的遗传效应: :1扰乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇眼色遗传：红色如果蝇眼色遗传：红色V+对朱红色对朱红色V为显性。为显性。 但但V+ V 红色，红色，V+ VV 朱红色。朱红色。 说明说明2个隐性基因个隐性基因的作用大于的作用大于1个显性等位基因个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 2重复引起表现型变异如果蝇的棒眼遗传：重复引起表现型变异如果蝇的棒眼遗传： . 基因的剂量效应：基因的剂量

9、效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。. 基因的位置效应：基因的位置效应： 基因的表现型效基因的表现型效应因其所在的染色体应因其所在的染色体不同位置而有一定程不同位置而有一定程度的改变。度的改变。27 三、倒三、倒 位位inversioninversion、倒位类型：、倒位类型：2类别类别 臂间倒位：臂间倒位：倒位区段涉及倒位区段涉及 染色体的两个染色体的两个 臂，倒位区段臂，倒位区段 内有着丝点。内有着丝点。1概念概念 倒位倒位 ：在同一染色体上某一片段：在同一染色体上某一片段 作作180的倒转后重接，造成的倒转后重接，造成 染色体上

10、基因顺序的重排。染色体上基因顺序的重排。 臂内倒位：臂内倒位：倒位区段发生倒位区段发生 在染色体的某在染色体的某 一臂上。一臂上。、倒位染色体的联会和鉴定：、倒位染色体的联会和鉴定：. .较短倒位区段较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈。倒位圈。. .很长倒位区段很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的局部只有保持别离。倒位区段以外的局部只有保持别离。倒位圈倒位圈30 31 倒位圈是由一对染色体形成而缺失杂合体或重复倒位圈是由一对染色体形成而缺失杂合体

11、或重复 杂合体的环或瘤那么是由单个染色体形成。杂合体的环或瘤那么是由单个染色体形成。 在倒位圈内外，在倒位圈内外，非姐妹染色单体非姐妹染色单体间均可发生间均可发生交换交换。32 2与与4染色染色单体交换单体交换33 2与与4染色染色单体交换单体交换34 ecc35 36 、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应: : 1 1倒位杂合体的局部不育：倒位杂合体的局部不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2位置效应：位置效应： 倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生 改变，其遗传距离一般也改变。改变，其遗传距离一般也改变。

12、3降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的产生的交换交换型配子数明显减少型配子数明显减少是倒位杂合体的是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下连锁基因重组率显著下降的原因降的原因。 38 4. 倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系遗传性状变异遗传性状变异种与种之间种与种之间 的差异常由屡次倒位所形成。的差异常由屡次倒位所形成。竹竹叶叶百百合合头巾百合头巾百合39 四、易四、易 位位Translocation

13、Translocation40 1 1概念：概念： 易位：易位：染色体一个区段染色体一个区段 移接在非同源的另一个移接在非同源的另一个 染色体上。染色体上。 、易位的类型：、易位的类型：a b c d e f w x y z 简单易位：简单易位：某一染某一染色体的一个臂端区色体的一个臂端区段接在非同源染色段接在非同源染色体的一个体的一个臂端臂端上上嵌入易位：嵌入易位：指某一指某一染色体的一个臂内染色体的一个臂内区段嵌入非同源染区段嵌入非同源染色体的一个色体的一个臂内臂内相互易位：相互易位：两个非两个非同源染色体同源染色体同时同时折折断后彼此交换后重断后彼此交换后重新接合新接合z2类别：类别：(

14、二二)、易位的细胞学鉴定、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：相互易位杂合体：粗线期粗线期的十字形配对：的十字形配对： 设1和2条非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段易位杂合体的联会和别离44 45 1半不育是易位杂合体的突出特点：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式别离：产生重复、缺失染色体，配子不育；相邻式别离：产生重复、缺失染色体，配子不育；、易位的遗传效应：、易位的遗传效应：交替式别离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式别离：染色体具有全部基因，配子可育。 交替式和相邻式别离的时机大致相等，即花粉和胚交替式和相邻式别离的时机大致相等

15、，即花粉和胚囊均有囊均有50%是败育的，结实率是败育的，结实率50%。46 2降低邻近易位接合点基因间重组率：降低邻近易位接合点基因间重组率： 如玉米如玉米：T5-9a是第是第5染色体长臂染色体长臂 的外侧一小段染色体和第的外侧一小段染色体和第9染色体短臂染色体短臂 包括包括Wx在内的一大段染色体的易位。在内的一大段染色体的易位。 在第在第9染色体中：染色体中： 连连锁锁基基因因 正正常常重重组组率率 易易位位杂杂合合体体重重组组率率 （%） （%） yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 47 3易位可以改变基因连锁群：易位可以改变基因连锁群：基因：连锁遗传独立遗传。基因：连锁遗传独

16、立遗传。植物在植物在进化进化过程中不断过程中不断发生易位发生易位可以形成许多变种。可以形成许多变种。 48 在两个易位染色体中，其中在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体产生一个很小的染色体, ,形成形成 配子时未被包在配子核内而丧失配子时未被包在配子核内而丧失 后代中可能出现缺少一对后代中可能出现缺少一对 染色体的易位纯合体。染色体的易位纯合体。4造成染色体融合而改变染色体数：造成染色体融合而改变染色体数：植物植物还阳参属还阳参属，出现出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目等染色体数目 不同的种。不同的种。 人类中称人类中称罗迫逊易位罗迫逊易位，Brown C.1966研究了研究了

17、1870例个体，该例个体，该 易位频率为易位频率为0.43%，其它相互易位，其它相互易位 频率为频率为0.16%可进行可进行核型分析核型分析。49 易位融合造成染色体数目减少女易位融合造成染色体数目减少女46464545经着丝点蛋白经着丝点蛋白 接合荧光显色接合荧光显色9 9号染色体着丝点号染色体着丝点 附着于附着于 第第1111号染色体上号染色体上人类染色体相互易位：人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生容易导致肿瘤的产生51 第二节第二节 染色体的数目变异染色体的数目变异52 19世纪末，狄世纪末，狄 费里斯发现：费里斯发现： 普通月见草普通月见草2n = 14特别大特别大 的变异型的变异

18、型1901年命名为巨型月见草。年命名为巨型月见草。 1907年，细胞学研究说明巨型月见草年，细胞学研究说明巨型月见草 是是2n = 28染色体数目变异染色体数目变异可以导致可以导致遗传性状的变异遗传性状的变异。 变异特点是按一个根本的染色体数目变异特点是按一个根本的染色体数目 基数成倍地增加或减少。基数成倍地增加或减少。(一一) 、染色体组及其倍数性染色体组及其倍数性1.染色体组染色体组(genome) ：生物一个生物一个属属中中二倍体种二倍体种配子中具有的全部染色体称为该配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个生物属的一个染色体组染色体组。染色体基数染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体

19、数目。：一个物种染色体组的染色体数目。2.染色体组的根本特征：染色体组的根本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成局部的缺少对生物都是有害的一个成员或其组成局部的缺少对生物都是有害的(生活生活力降低、配子不育或性状变异力降低、配子不育或性状变异)。55 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不

20、同。可能不同。 例：例：大麦属大麦属X=7稻属稻属X=12烟草属烟草属X=12茶属茶属X=15 小麦属小麦属X=7棉属棉属X=13高梁属高梁属X=10葱属葱属X=856 蚕豆蚕豆：6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有对染色体的形态、结构和连锁基因群均有 差异。差异。浙 江 大 学 遗传学第七章 57 如：小麦的全套缺体如：小麦的全套缺体2n2: 21个个1A 7A，1B 7B，1D 7D。3、整倍体、整倍体(euploid)1. 整倍体：整倍体：染色体数目是染色体数目是x的整倍的生物个体。的整倍的生物个体。一倍体一倍体(monoploid, x)二倍体二倍体(diploid, 2x)三倍体三

21、倍体(tripoid, 3x)四倍体四倍体(tetraploid, 4x) 例：例： 玉米：二倍体玉米：二倍体 水稻：二倍体水稻：二倍体 普通小麦：六倍体普通小麦：六倍体二倍体生物：二倍体生物：2n = 2X，n = X水稻水稻 2n=2X=24 n=X=12蚕豆蚕豆 2n=2X=12 n=X=6亚洲棉亚洲棉 2n=2X=26 n=X=13 多倍体多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。具有三个或三个以上染色体组的整倍体。三个二倍体种，染色体组三个二倍体种，染色体组(X)分别以分别以A、B、E表示，表示，(1) 同源多倍体：同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，

22、一般是指增加的染色体组来自同一物种，一般是 由二倍体的染色体直接加倍产生的。由二倍体的染色体直接加倍产生的。 (2) 异源多倍体：异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是指增加的染色体组来自不同物种，一般是 由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。 设：设：62 同源四倍体：同源四倍体： AAAAAABBBBBBEEEEEE5m牡丹二倍体牡丹二倍体 2n=2X=10牡丹三倍体牡丹三倍体 2n=3X=15 同源三倍体：同源三倍体： AAAAAAAAABBBBBBBBBEEEEEEEEE63 异源六倍体：异源六倍体： AABB EE ABEAABBEE 如：

23、六倍体小麦如：六倍体小麦AABBDD 异源四倍体、同源异源八倍体：异源四倍体、同源异源八倍体： AA BB ABAABB加倍加倍加倍加倍AAAABBBB同源异源八倍体同源异源八倍体 加倍加倍10 m64 同源多倍体同源多倍体65 (1).巨大性：巨大性： 染色体倍数越多染色体倍数越多 核和核和 细胞越大细胞越大 器官越大。器官越大。 . . 外形：外形： 叶片、花朵、花粉粒、茎粗叶片、花朵、花粉粒、茎粗 和果实等器官都随着染色体组和果实等器官都随着染色体组( (X) ) 数目的增加而数目的增加而递增递增。金鱼草金鱼草 2n=2X=16金鱼草金鱼草 2n=4X=321.1.同源多倍体的形态特征：

24、同源多倍体的形态特征：洋葱洋葱 2n=2X=1666 染色体组的染色体组的倍数性有一定限度倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织，超过限度其器官和组织 就不再增大，甚至导致死亡。就不再增大，甚至导致死亡。 如：如： 甜菜最适宜的同源倍数是三倍含糖量、产量；甜菜最适宜的同源倍数是三倍含糖量、产量； 玉米玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育； 半支莲半支莲同源四倍体的花与二倍体相近；同源四倍体的花与二倍体相近； 车前草车前草同源四倍体的花小于二倍体。同源四倍体的花小于二倍体。 染色体组的倍数是否越高越有利呢？染色体组的倍数是否越高越有利呢？ . .

25、染色体数：染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。如：大麦如：大麦2n=2X=14，2n=4X=28。. .气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞： 气孔和保卫细胞气孔和保卫细胞大于大于二倍体，二倍体， 单位面积内的气孔数单位面积内的气孔数小于小于二倍体。二倍体。 烟草烟草的叶片气孔的叶片气孔 2X 4X 8X68 .基因剂量增大基因剂量增大改变基因平衡关系，影响生长和发育改变基因平衡关系，影响生长和发育:(2).基因剂量效应：基因剂量效应：.基因剂量增加基因剂量增加植株的生化活动一般加强植株的生化活动一般加强:例如：大麦同源四倍体籽粒例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含

26、量蛋白质含量，约增，约增1012； 玉米同源四倍体籽粒玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量类胡萝卜素含量，约增，约增43。69 (3).表现型的改变：表现型的改变：二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如： 二倍体西葫芦二倍体西葫芦 同源四倍体同源四倍体 梨形果实梨形果实扁圆形扁圆形 70 同源多倍体减数分裂同源多倍体减数分裂 联会成多个联会成多个多价体多价体。 2X3X2.同源多倍体的联会和别离：同源多倍体的联会和别离：71 同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性。同源三倍体具有高度不育的特性。 例：

27、无籽西瓜例：无籽西瓜二倍体二倍体加倍加倍 同源四倍体同源四倍体二倍体二倍体 同源三倍体西瓜无籽同源三倍体西瓜无籽 葡萄、香蕉也属于葡萄、香蕉也属于同源三倍体同源三倍体。72 异源多倍体异源多倍体73 1. 1.偶倍数的异源多倍体：偶倍数的异源多倍体：. .异源多倍体是物种进化的一个重要因素：异源多倍体是物种进化的一个重要因素：禾本科禾本科中约占中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗； 果树果树中有苹果、梨、樱桃等；中有苹果、梨、樱桃等； 花卉花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。74 . .异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交

28、形成异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成： 例：例：普通烟草普通烟草的产生：的产生： 拟茸毛烟草拟茸毛烟草美花烟草美花烟草 TT SSF1 TS加倍加倍 普通烟草双二倍体普通烟草双二倍体TTSS偶倍数异源多倍体在偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体， 故异源多倍体可表现出与二倍体故异源多倍体可表现出与二倍体相同相同的性状遗传规律。的性状遗传规律。方穗山羊草方穗山羊草 DDF1 ABD加倍加倍 异源六倍体相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦异源六倍体相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦 AABBDD通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体

29、是新种通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种 产生的重要原因：产生的重要原因： 例如：例如：普通小麦普通小麦的演化过程的演化过程 一粒小麦一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草 AA BBF1 AB加倍加倍 二粒小麦的二粒小麦的异源四倍体异源四倍体 AABB基因突变、长期演化基因突变、长期演化 普通小麦普通小麦 AABBDD异源多倍中的染色体局部同源性：异源多倍中的染色体局部同源性： 把普通小麦中各染色体分别把普通小麦中各染色体分别命名命名: : A组：组：1A2A3A4A5A6A7A一粒小麦一粒小麦 B组：组：1B2B3B4B5B6B7B拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草 D组：组：1D2D3D4D5D6D7D方穗山羊草方穗山羊草 编号相同的染色体具有局部同源关系携带相同基因编号相同的染色体具有局部同源关系携带相同基因: 1A、1B和和1D、2A、2B和和2D、具有局部同源的关系。、具有局部同源的关系。 相同编号的染色体如相同编号的染色体如1A、1B、1D有时可以互相代替。有时可以互相代替。 正常情况：异源六倍体小麦正常情况：异源六倍体小麦AABBDD减数分裂时，减数分裂时， 进行进行同源联会同源联会； 特殊情况：如缺少某