第七单元第一课时基因突变基因重组和染色体变异

1、第一课时基因突变、基因重组 和染色体变异 表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异生物体遗传性状的改变就是生物的变异资料资料1：“爱美之心，人皆有之爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造制造”美丽，雕塑形体。美丽，雕塑形体。“人造美女人造美女”结婚后结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？中国第一位人造美女中国第一位人

2、造美女3.5kg3.5kg7kg7kg3.5kg3.5kg甘蓝甘蓝拉萨拉萨北京北京资料资料2 2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达间长、光照强，叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京左右。但再引回北京后，叶球又只有后，叶球又只有3.5KG3.5KG。为什么会这样呢？。为什么会这样呢？资料资料3 3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变

3、异蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？呢？红红花花的的后后代代变变了了蓝蓝紫紫色色蓝蓝紫紫色色花花后后代代仍仍是是蓝蓝紫紫色色变异变异的类的类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（仅仅由环境不同引起，遗传物质没（仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。）有改变，不能进一步遗传给后代。）( (由于由于遗传物质遗传物质发生了改变而引发生了改变而引起的变异起的变异) )生物变异的类型生物变异的类型重点突破两种变异的区别 可遗传的变异不一定遗传给后代,但只要遗传物质发生改变一定是可遗传变异。

4、 培育无子番茄的原理是用生长素类似物促进子房的发育,遗传物质不改变,无子番茄的无子性状不能遗传。培育无子西瓜的原理是染色体变异,遗传物质改变。 镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状镰刀状，这样的红细胞容易破裂引起这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血，溶血性贫血，甚至造甚至造成死亡。成死亡。正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞案例案例1 1：什么原因导致这种症状的产生的呢？一、基因突变案例一：分析案例一：分析血红蛋白分子的部

5、分氨基酸序列血红蛋白分子的部分氨基酸序列缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸- -缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白异常血红蛋白）GAAGAACTTCTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GA AG GA AC CT T突变突变G GA A_原因原因碱基对替换碱基对替换根本根本第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？位上的谷氨酸被

6、缬氨酸取代的根本原因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸TAUA3.3.除了碱基的替换以外，基因的碱基序列还除了碱基的替换以外，基因的碱基序列还可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？思考与讨论：思考与讨论：2.2.当基因的碱基对发生替换时，当基因的碱基对发生替换时，蛋白质的结构一定发生改变吗？蛋白质的结构一定发生改变吗？一种氨基酸可能有几种密码子（简并性）一种氨基酸可能有几种密码子（简并性）案例案例2：碱基对的增加或缺失：碱基对的增加或缺失某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列： :ACC TCC AAA TA

7、C CGT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序1.如果DNA碱基顺序转录链丢失了一个A，导致mRNA上编码丝氨酸的第一个碱基U丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？密码子顺序： ACC CCA AAU ACC GUU AA氨基酸顺序： 苏氨酸 脯氨酸 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸2.如果DNA碱基顺序转录链丢失了AGG3个碱基，导致mRNA上编码丝氨酸的三个碱基丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？案例案例2：碱基对的增加或缺失：碱基对的增加或缺失某

8、蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列： :ACC TCC AAA TAC CGT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序密码子顺序： ACC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序： 苏氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止3.想一想，如果在DNA的基因序列中增加1个，或2个碱基、3个碱基哪种情况对对蛋白质的影响最小？案例案例2：碱基对的增加或缺失：碱基对的增加或缺失某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列： :ACC TCC AAA TAC C

9、GT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 总结总结 DNA DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。

10、 增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构（一）基因突变的概念（一）基因突变的概念17自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误，基因中脱氧核苷复制错误，基因中脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生改变，从而改变酸的种类、数量、排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。了遗传信息。 物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等（二）基因突变的原因（二）基因突变的原因诱发突变（外因）：诱发突变（外因）： 自发突变（内因）：自发突变（内因）：中国人在食品中完成了化学

11、扫盲中国人在食品中完成了化学扫盲: :从大米里认识了从大米里认识了石蜡石蜡; ;从火腿里认识了从火腿里认识了敌敌畏敌敌畏; ;从咸鸭蛋、辣椒酱里认识了从咸鸭蛋、辣椒酱里认识了苏丹红苏丹红；从火锅里认识了从火锅里认识了福尔马林福尔马林；从银耳，蜜枣里认识了从银耳，蜜枣里认识了硫磺硫磺；从木耳，多宝鱼中认识了从木耳，多宝鱼中认识了硫酸铜硫酸铜，三鹿又让同胞知道了三鹿又让同胞知道了三聚氰胺三聚氰胺的化学作用。的化学作用。今天我们又从双汇的今天我们又从双汇的“健美健美”猪中认识到了瘦肉精猪中认识到了瘦肉精盐酸克伦特罗盐酸克伦特罗 。（三）基因突变的时间（三）基因突变的时间DNA复制时复制时有丝分裂间期

12、减数第一次分裂间期（四）基因突变的特点（四）基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？的什么特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊基因突变的特点基因突变的特点1：普遍性普遍性 白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指1 1、镰刀型细胞贫血症患者、镰刀型细胞贫血症患者(aa)(aa)不到成年不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区

13、，就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型镰刀型细胞杂合基因型(Aa)(Aa)对疟疾的感染对疟疾的感染率，比正常人率，比正常人(AA)(AA)低得多，对疟疾有一定低得多，对疟疾有一定的抵抗性。的抵抗性。基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的.资料：2 2、一种果蝇的突变体在、一种果蝇的突变体在2121气温下，生活气温下，生活能力很差，但当温度上升到能力很差，但当温度上升到2525时，生活时，生活能力大大提高。能力大大提高。基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。

14、有些既无害也无益。基因突变的特点基因突变的特点2：多害少利性多害少利性基因突变的特点基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在个体发育的任何时期，发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。生物体的任何部位。可以发生在细可以发生在细胞内的不同胞内的不同DNA分子上、同一分子上、同一DNA分子的不同部位。分子的不同部位。基因突变具有随机性基因突变具有随机性 基因突变发生在体细胞与生殖基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？细胞，对生物体产生的影响相同吗？一般不能传

15、给后代一般不能传给后代（通过营养生殖（通过营养生殖也可传给后代。）也可传给后代。）可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞基因突变的特点基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵基因突变的特点基因突变的特点灰灰老老鼠鼠基因突变具有不定向性基因突变具有不定向性基因突变的特点基因突变的特点3：随机性、不定向性随机性、不定向性1105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1105果蝇的白眼基因果

16、蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点4：低频率性低频率性普遍性：普遍性：随机性：随机性：不同发育阶段、不同不同发育阶段、不同DNADNA、 DANDAN不同部位均可发生。不同部位均可发生。不定向性：不定向性：低频性：低频性：多害少利性：多害少利性：想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变 a1(黄毛黄毛)a2 (黑毛黑毛) 不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。中

17、个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。（四）基因突变的特点（四）基因突变的特点产生一个以上产生一个以上的等位基因的等位基因产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源基因突变的意义基因突变的意义对基因的影响：对基因的影响：往往产生与之相对应的基因（等位基因）往往产生与之相对应的基因（等位基因）对性状的影响：对性状的影响：一般产生与之相对应的性状（相对性状）一般产生与之相对应的性状（相对性状）基因突变的意义：基因突变的意义： 是新基因产生的途径，是生物变异的是新基因产生的

18、途径，是生物变异的根本来源根本来源、为生物的进化提供原始材料。、为生物的进化提供原始材料。“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？这种差异怎么造成的？黄色圆粒F1黄色圆粒绿色圆粒F2绿色皱粒黄色皱粒绿色皱粒Px黄色圆粒自交二、基因重组二、基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中, ,控制不同性状的控制不同性状的基因自由组合基因自由组合. .2 2、类型、类型: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部同源染色体上的非姐妹染色体之间发

19、生局部互换互换. .减一前期减一前期减一后期减一后期3.3.发生时期：发生时期：自然条件下自然条件下有性生殖有性生殖减数分裂过程减数分裂过程中。中。非常丰富非常丰富4.4.特点：特点：DNA重组技术重组技术体外目的基因与运载体重组并导入细胞内与细体外目的基因与运载体重组并导入细胞内与细胞内基因重组胞内基因重组 控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，不产生新基因，可形成新的基因型。可形成新的基因型。5 5、意义、意义: : 通过有性生殖实现基因重组为生物变异通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源提供了极其丰富的来源, ,是生物是生物多样性多样性的的

20、重要原因之一重要原因之一. .基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？【问题】【问题】非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb重点突破:基因突变和基因重组1.基因突变对性状的影响(1)改变性状原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。实例:镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状,主要有下列几种情况:一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变

21、不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。2.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。 3.基因突变与基因表达的联系4.基因重组内涵和外延概念理解(1)基因重组使控制不同性状的基因重新组合,因此会产生不同于亲本的新类型,但只有原有的不同性状的重新组合,并不会产生新的性状。(2)基因重组发生的时间是减数第一次分裂的后期和四分体时期,

22、而不是受精作用过程中。(3)基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是形成生物多样性的重要原因之一。(4)基因重组在人工操作下也可实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合发生时间及原因细胞分裂期间DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对出现差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体间的杂

23、交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源，生物进化的重要因素之一 ，通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素，通过杂交育种使性状重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍总之，总之，基因重组只能发生在进行有性生殖的生物，即孟德尔遗传基因重组只能发生在进行有性生殖的生物，即孟德尔遗传规律适用的范围内，而基因突变则只要含有基因的生物就都能发规律适用的范围内，而基因突变则只要含有基因的生物就都能发生生。基因重组不能产生新的基因，只能产生。基因重组不能产生新的基因，只能产生新的基因型新的基因型。 特点普遍性普遍性、随机性、随机性、 低频性低频性、多数有、多数有害、不定向

24、性。害、不定向性。 非常丰富提醒：1.以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,更易发生突变。2.基因突变一定产生新基因,但不一定产生新性状;基因重组一定不产生新基因,但会产生新基因型,从而出现不同性状的重新组合,但未改变基因的“质”和“量”。（一）染色体结构的变异（一）染色体结构的变异（1）缺失）缺失1、类型：、类型：三、染色体变异三、染色体变异（2）重复）重复（3）倒位）倒位（4）易位）易位染色体交叉互换的示意图染色体交叉互换的示意图四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换对等片断思考：思考：这属这属于染色体结于染色体结构变异吗

25、？构变异吗？染色体结构的改变会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。3、后果：、后果：4、特点：、特点： 频率频率很低很低5、诱导因素：、诱导因素：电离辐射电离辐射、病毒感染病毒感染或或化学物质化学物质诱导。诱导。大多数染色体结构的变异对生物体是大多数染色体结构的变异对生物体是不利不利的，有的，有时甚至导致生物体时甚至导致生物体死亡死亡。2、原因：、原因： 染色体断裂以及断裂后片段不正常的重新连接。正常正常增多增多减少减少个别变异个别变异（非整倍性变异）（非整倍性变异）整组变异整组变异（整倍性变异）（整倍性变异）成倍增多或减少成倍增多或减少 （二）染色体数目的变异（二）

26、染色体数目的变异1、个别染色体增加或减少（非整倍性变异）、个别染色体增加或减少（非整倍性变异） 实例：实例： 2121三体综合征（多三体综合征（多1 1条条2121号染色体）号染色体）性腺发育不全综合征（性腺发育不全综合征（XOXO） 21三体综合征。原因是三体综合征。原因是人的人的21号染色体多了一号染色体多了一条。患者智力低下，身条。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表体发育缓慢。患儿常表现口常半张，所以又叫现口常半张，所以又叫伸舌样痴呆。伸舌样痴呆。个别染色体增加或减少个别染色体增加或减少(1)(1)果蝇体细胞有几条染色体？果蝇体细胞有几条染色体？8 8条条(2)(2)号和号和号染色体是

27、什么关系号染色体是什么关系? ?号和号和号呢号呢? ?同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体(3)(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? ?和和、和和、和和、X X和和Y Y 2、以染色体组的形式成倍增加、以染色体组的形式成倍增加或减少（整倍性变异）：或减少（整倍性变异）：请思考：请思考：(4)a(4)a、雄果蝇产生的、雄果蝇产生的精子精子中有哪几条染色体？中有哪几条染色体？ b b、这些染色体在形态、结构和功能上有什么、这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？特点？ c c、这些染色体之间是什么关系？、这些染色体之间是什么关系？ d d、它们

28、是否携带着控制生物生长发育的全部、它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？遗传信息？ 果果蝇蝇的的一一个个染染色色体体组组e e：如果将果蝇：如果将果蝇 的精子中的染的精子中的染 色体看作一色体看作一 组，那么果蝇组，那么果蝇 的体细胞中有的体细胞中有 几组染色体？几组染色体？ 一个染色体组中一个染色体组中无同源染色体无同源染色体，大小大小、形态和功能形态和功能各不相同；各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的一个染色体组携带着控制生物生长的全全部部遗传信息。遗传信息。1、染色体组：、染色体组：（1）概念：细胞中一组非同源染色体，它们在）概念：细胞中一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传变异的全部信息的一组染色体。物生长发育、遗传变异的全部信息的一组染色体。（2）特点：）特点：（3）染色体组数的判断：）染色体组数的判断：例例1 1：以下各图中，各有几个染色体组？：以下各图中，各有几个染色体组？4个个2个个3个