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1、会计学1突变和多态的分析突变和多态的分析基因异常 方 法 探针、引物或限制酶基因缺失 Southern杂交 缺失基因的探针 PCR分析 引物包括缺失或在缺失部位内点突变 RFLP分析 突变导致其切点消失的限制酶 ASO杂交 正常和异常的ASO探针 PCR分析 引物包括突变部位 （RFLP,SSCP) 基因已知但异常不明 基因内或旁侧序列 基因内或旁侧序列探针或引物 多态性（RFLP,AMP-FLP) 连锁分析基因未知 与疾病连锁的多态性， 与疾病连锁的多态位点探 如AMP-FLP连锁分析 针或引物 RFLP位点单体型连锁分析第2页/共16页第3页/共16页Allele Specific Oli

2、gonucleotide(ASO) Hybridization第4页/共16页10kb4kbBamHBamH5353()53(-)/ /- /- -/- -/-14kb10kb地贫基因缺失的诊断 左图示16染色体上携带有数目不同的基因，箭头示BamHI的切点；由图为用基因探针杂交的结果。缺失的检测缺失的检测第5页/共16页外显子 bp N P Pm 535 3 410 43 357 50 271 13 238 6 202 47 181 60 139 52 113DMD基因缺失的多重PCR诊断。共采用9对引物，可见患者(P)有电泳带的缺失。Pm为启动子第6页/共16页荧光原位杂交（荧光原位杂交（

3、FISH）基因组探针的分离利用原位杂交的方法进行基因定位第7页/共16页IVS-IVS- Mst部位 1.15kb1.15kb1.35kb正常1.15kb镰变1.35kb 正常 镰状性状 镰状贫血1.15kb1.35kb镰状贫血的基因诊断第8页/共16页Linkage Analysis第9页/共16页1212345kb5.73.42.3成人型多囊肾病的连锁分析第10页/共16页第11页/共16页第12页/共16页Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP)DNA is denatured into single strandsSingle strands fold; shape is altered by mutationsMobility of mutant and normal strands differ in gel第13页/共16页Protein Truncation Assay（蛋白质截短检测）DNA transcribed to mRNARNA translated to proteinProtein run on gelTruncated protein has differe

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