血型的研究进展

1、会计学1血型的研究进展血型的研究进展第2页/共38页第3页/共38页第4页/共38页第5页/共38页第6页/共38页第7页/共38页第8页/共38页第9页/共38页第10页/共38页第11页/共38页第12页/共38页第13页/共38页抗原型别红细胞上抗原数正常阳性个体10.000 - 30.000部分型个体Weak D 型个体DEL 型个体第14页/共38页第15页/共38页第16页/共38页第17页/共38页 着丝点 1 号染色体短臂 端粒 RHD 阳性单倍体阳性单倍体 RHD 阴性单倍体阴性单倍体 RHD 基因与 RHCE 基因在 RH 座位上方向相反，但与 SMP1 基因方向相同（图中

2、空心箭头） ；RHD 阴性单倍体 RHD 基因缺失发生在上下游盒子的接合区之间。 5 3 3 5 3 5 3 5 下游盒子 示 Rh 盒子序列的接合区 融合盒子 序列 序列 序列 RHCE SMP1 RHD 上游盒子 RHCE SMP1 第18页/共38页1p36.11第19页/共38页第20页/共38页第21页/共38页第22页/共38页RHCE (1-9)-D RHD-CE (2-9)-D1 RHD-CE (2-9)-D2 RHD-CE (2-7)-D1 RHD-CE (2-7)-D2 RHD-CE (3-7)-D RHD-CE (4-7)-D1 RHD-CE (4-7)-D2 RHD-C

3、E (8-9)-D 第23页/共38页RHD (Q14X) RHD (W16X) RHD RHD (488del4) RHD (G212V) RHD (Y330X) RHD (IVS8+1GA) 第24页/共38页RHD (IVS3+1GA) RHD (M295I) RHD (K409K) 第25页/共38页all DEL alleles are associated with Ce第26页/共38页第27页/共38页弱 D 型 碱基突变 型 1 809TG 型 2 1154GC 型 3 8CG 型 4 602CG, 667TG, 819GA 型 5 446CA 型 6 29GA 型 7 10

4、16GA 型 8 919GA 型 9 880GC 型 10 1177TC 型 11 885GT 型 12 830GA 型 13 826GC 型 14 544TA, 594AT, 602CG 型 15 845GA 型 16 658TC 型 17 340CT 型 18 19CT 型 21 938CT 型 22 1224GC 型 23 634GT 型 24 1013TC 第28页/共38页D 类别 基因变异 D I （该型别已取消） D II 1061CA D IIIa 455AC, 602CG, 667TG D IIIb RHD-CE(2)-D D IIIc RHD-CE(3)-D D IIId

5、186GT, 410CT, 455AC D IVa 186GT, 455AC, 1048GC D IVb 1048GC 至 1193AT D IVc RHD-CE(6-9)-D D IVd RHD-CE(7)-D D Va(Kou) 667TG 至 697GC D Va(Hus) 667TG 至 800AT D Va(TO) 697GC 至 712GA D Va(YH) 667TG 至 744CT D Vb （该型别已取消） D Vc （该型别已取消） D VIa RHD-CE(4-5)-D D VIb RHD-CE(4-6)-D D VIc RHD-CE(3-6)-D D VId RHD-C

6、E(2-5)-D D VII 329TC 第29页/共38页中国人RhD分子背景PCR 技术对中国人不同 D 表型个体的 RHD 基因的检测 RHD(+)* RHD(-) 合计 RHD(+)率(%) D 阳性 80 0 80 100 D 弱表现型 16 0 16 100 Del 95 0 95 100 相对 D 阴性 192 351 543 35.4 真实 D 阴性 29 280 309 9.4 第30页/共38页第31页/共38页第32页/共38页中国人相对 D 阴性群体中 RHD 等位基因及频率 等位基因 在相对 D 阴性人群 在整体人群 D 表型 RHD-CE(2-9)-D2 0.039

7、216 0.002081 D 阴性8 RHD 270A 0.004902 0.000260 D 阴性8 RHD 710delC 0.004902 0.000260 D 阴性8 RHD IVS6+1-4delGTAA,904-905insGGCTT 0.004902 0.000260 D 阴性8 RHCE-D(6)-CE 0.004902 0.000260 D 阴性8 RHD1227A 0.171569 0.009102 Del表型8 RHD1227A 未知 未知 弱 D 表型8 RHD(del 1013bp) 未知 未知 Del表型13 RHD 845GA 未知 未知 弱 D15 型8 RHD

8、(667TG 至 800AT) 未知 未知 DVa(Hus)* RHD-CE(3-6)-D 未知 未知 DVI III 型* RHD(-)单倍体# 0.769608 0.040831 D 阴性8 RHD(+)单倍体# 0.230392 0.012223 D 阴性/Del 8 第33页/共38页第34页/共38页附表附表 Rh 国际命名举例和常见碱基变异及等位基因的表示方式 内容 输写方式 Rh 血型系统基因 RHD 和 RHCE D 抗原基因 RH1 或 RHD 或 RH*D 或 RH D RHD 碱基变异：第 67 位 C 突变为 A 67CA RHD 碱基变异：第 67 位 G 缺失 67

9、delG RHD 碱基变异：第 67-69 位 ACT 缺失 67-69delACT RHD 碱基变异：第 67-68 位插入 T 67-68insT# RHD 碱基变异：第 67 位 AT 重复 4-8 次 67（AT）4-8# RHD 碱基变异：第 6 内含子 3末端 G 突变为 A IVS6-1GA 或 c.XX-1GA# 等位基因：RHD 第 270 位碱基突变位 A RHD 270A 等位基因：RhD 蛋白第 212 位氨基酸 G 被 V 替换 RHD (G212V) 等位基因：RhD 蛋白在第 16 位氨基酸（W）终止 RHD (W16X) 等位基因：RHD 第 3-7 外显子被

10、RHCE 基因交换 RHD-CE(3-7)-D 第35页/共38页第36页/共38页第37页/共38页第38页/共38页第2页/共38页第4页/共38页第12页/共38页第22页/共38页第31页/共38页附表附表 Rh 国际命名举例和常见碱基变异及等位基因的表示方式 内容 输写方式 Rh 血型系统基因 RHD 和 RHCE D 抗原基因 RH1 或 RHD 或 RH*D 或 RH D RHD 碱基变异：第 67 位 C 突变为 A 67CA RHD 碱基变异：第 67 位 G 缺失 67delG RHD 碱基变异：第 67-69 位 ACT 缺失 67-69delACT RHD 碱基变异：第 67-68 位插入 T 67-68insT# RHD 碱基变异：第 67 位 AT 重复 4-8 次 67（AT）4-8# RHD 碱基变异：第 6 内含子 3末端 G 突变为 A IVS6-1GA 或 c.XX-1GA# 等位基