NIPT无创胎儿DNA检测

1、无创性胎儿无创性胎儿DNA检测检测北京大学第一医院妇产科北京大学第一医院妇产科陈倩陈倩陈倩陈倩 北京大学第一医院妇产科北京大学第一医院妇产科主任医师主任医师 教授教授 1997年获得日本自治医科大学医学博士学位年获得日本自治医科大学医学博士学位 兼任兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员。生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员。北京大学生物医学伦理委员会

2、委员；北京大学生物医学伦理委员会委员；发育医发育医学杂志学杂志主编，主编，中华围产医学杂志中华围产医学杂志、中中华妇产科杂志华妇产科杂志、中国妇产科临床杂志中国妇产科临床杂志、中国妇幼健康研究中国妇幼健康研究、国际妇产科杂志国际妇产科杂志、中国产前诊断杂志中国产前诊断杂志、中华产科急救杂志中华产科急救杂志等编委。等编委。发展历史发展历史 1997年年 在母亲外周血中发现游离胎儿在母亲外周血中发现游离胎儿DNA 2008年年 验证了验证了NIPT的可行性的可行性 2011年年 USA开始对高危人群检测开始对高危人群检测 2014年年 21，18，13三体检测效果比血清学三体检测效果比血清学筛查更

3、具优势筛查更具优势NIPT的优势的优势 无创性无创性 作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）的初筛方法氏易位等）的初筛方法 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者进一步检测方法。结果高危者进一步检测方法。NIPT的局限性的局限性 仅限于仅限于21，18，13-三体的筛查三体的筛查 不能替代产前诊断不能替代产前诊断 不能提供过多的遗传相关信息不能提供过多的遗传相关信息 有检测失败的风险（比如胎儿游离有检测失败的风险（比如胎儿游离DNA

4、不足等）不足等） 在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。 不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形的超声检查（神经系统、腹裂等）畸形的超声检查NIPT的局限性的局限性 当出现然得体嵌合（包括胎盘的嵌合）时，当出现然得体嵌合（包括胎盘的嵌合）时，结果受到影响结果受到影响 妊娠晚期检测会面临失去有效产前诊断的妊娠晚期检测会面临失去有效产前诊断的机会机会 对结果可能有干扰（比如高对结果可能有干扰（比如高BMI、双胎一

5、胎、双胎一胎胎停育、合并恶性肿瘤等）胎停育、合并恶性肿瘤等） 其他其他NIPT检测过程中注意事项检测过程中注意事项 充分遗传咨询充分遗传咨询 检测前知情同意、自愿选择检测前知情同意、自愿选择 尚不能成为临床常规检测项目尚不能成为临床常规检测项目 检测后咨询，高危者需要进一步产前诊断检测后咨询，高危者需要进一步产前诊断NIPT的适应人群的适应人群 高龄，不愿意做有创性产前诊断者高龄，不愿意做有创性产前诊断者 早、中孕期唐氏高危，或单项指标值改变，早、中孕期唐氏高危，或单项指标值改变，不愿意做有创性产前诊断者不愿意做有创性产前诊断者 超声超声NT增厚或其他结构异常，不愿意做有增厚或其他结构异常，不

6、愿意做有创性产前诊断者创性产前诊断者 不适宜进行有创性产前诊断者（比如病毒不适宜进行有创性产前诊断者（比如病毒携带者、胎盘位置异常、羊水过少、携带者、胎盘位置异常、羊水过少、RH阴阴性、流产史或先兆流产者）性、流产史或先兆流产者）NIPT的适应人群的适应人群 有创性产前诊断失败，不愿意重复诊断者有创性产前诊断失败，不愿意重复诊断者 只希望排除只希望排除21，18，13-三体者三体者 对有创性产前诊断有顾虑者对有创性产前诊断有顾虑者NIPT检测时限检测时限 妊娠妊娠1226周周NIPT的前景的前景 卫生行政部门的合法准入，临床检测的常卫生行政部门的合法准入，临床检测的常规合法化规合法化 在大量数据分析的基础上，制定临床应用在大量数据分析的基础上，制定临床应用规范和实验室质量控制标准规范和