歪嘴哭综合征

1、 歪嘴哭综合征3例临床报告 韩军 刘英 郭世杰 李玉梅 歪嘴哭综合征(A symmetric cry syndrome) 又叫Caylers syndrome，患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称，啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。本病临床极为少见，常伴发多脏器畸形，现将我科近2年收治的3例歪嘴哭综合报告如下，以提醒儿科工作者提高对本病认识，避免误诊和漏诊。 临床资料病例1： 患儿，男，8小时，因发现母子Rh血型不合而入院。1胎1产，足月儿，否认宫内窘迫史及生后窒息史，羊水粪染。查体:一般状态及反应较好，无发绀，哭时口角向左歪斜，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，未闻及杂音。心脏彩超及肝、胆、脾

2、、肾脏彩超未见异常，头部CT正常，溶血三项未见异常。临床诊断高危儿、歪嘴哭综合征，患儿进乳好，反应较好，住院7天出院。现随访3个月，发育良好，哭时口角仍向左侧歪斜。病例2：患儿，女，16小时，因哭闹后青紫13小时于2007年10月15日入院。2胎1产，足月儿，否认宫内窘迫史及生后窒息史，羊水、胎盘、脐带正常。入院查体:一般状态及反应欠佳，哭时口角向左歪斜，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，心前区可闻及级收缩期吹风样杂音，无传导。心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭。临床诊断歪嘴哭综合征、先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭）。临床随访，现患儿已生后11个月，哭时口角仍向左歪斜，心脏彩超检

3、查仍存在室间隔缺损、动脉导管未闭。病例3： 患儿，男，8小时，因呼吸急促8小时而入院。足月儿剖宫产，否认宫内窘迫史及生后窒息史。入院查体:一般状态及反应欠佳，略发绀，哭时口角向左歪斜，呼吸急促，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，律齐，胸骨左缘2-3肋间可闻及级杂音，无传导。心脏彩超示动脉导管未闭。临床诊断新生儿肺炎、歪嘴哭综合征、动脉导管未闭，住院10天出院。该患儿已失随访。讨论歪嘴哭综合征原因非由产伤或胎位不正引起，肌电图检查亦无面神经瘫痪，系因一侧口角降肌发育不全、致哭时不能下拉，健侧口角降肌仍下拉造成不对称哭嘴1 。上世纪90作者单位：130021 吉林大学第一医院儿内三科通讯作者：李玉梅

4、，电子信箱 年代发现，歪嘴哭综合征患者多有染色体22q11(22q11.2)微缺失2、3、4。这种染色体的改变，与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。由于这种染色体异常，在胎儿发育过程中，第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程5 ，故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。以心血管畸形多见6 ，因此本症存在成为有先天畸形的信号。歪嘴哭综合征患儿的临床特点为: 平素或笑的时候, 面部表现如常, 双侧鼻唇沟对称, 无眼睑下垂; 但啼哭时一侧嘴角下拉, 造成歪嘴哭脸

5、。在临床上主要应与面瘫相鉴别。面瘫多因第7对脑神经不同水平的损伤会引起面部表情的损害，哭及安静时都有相应嘴角歪斜（左侧或右侧均可发生）、患侧鼻唇沟消失、皱眉及闭眼异常表现，肌电图等检查异常；但歪嘴哭综合征患儿安静时皱额、闭眼、鼻唇沟深度都正常且对称，仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现，肌电图等检查没有发现阳性结果，两者在临床上可鉴别。病例1、2患儿入院后曾误诊为面瘫，经临床多日观察后更正临床诊断为歪嘴哭综合征。另外，我们发现本组资料3个病例患儿嘴角均向左侧歪斜，且所查国内资料此类患儿发生嘴角歪斜以左侧居多，目前原因尚不清楚。因歪嘴哭综合征多合并先天畸形，故儿科医生、尤其新生儿科医生在临床工作中要注意观

6、察患儿的面部表情，发现有歪嘴哭体征要引起重视，避免误诊、漏诊，以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。参考文献 1 杨思源. 小儿心脏病学M. 第2 版. 北京:人民卫生出版社，1994：2. 2 Punal JE,Siebert MF,Angueira FB,et al.Three new patients with congenital unilateral facial Palsy due to Chro-mosome 22q11 deletionJ.J Child Neurol，2001，16(6):450-452. 3 Akcakus M,Ozkul Y,Gunes T,et a

7、l.Associated anomalies in asymmetric crying facies and 22q11 deletionJ.Genet Couns，2003，14(3):325-330. 4Eiris-Punal J, Iglesias-Meleiro JM, Blanco-Barca MO, et al.Phenotypic variability of deletion 22q11.2: Ananalysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestationsJ.RevNe

8、urol，2003，37(7):601-607. 5 上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心.第105例反复感染伴心脏杂音、低钙血症J.中华儿科杂志，2002，40(9):573-575. 6 Cayler GG. Cardiofacial syndrome. Congenital heart disease and facial weakness , a hitherto unrecognized association J . Arch Dis Child , 1969 , 44 (233) : 69 - 75.区弥漫性肿胀，皮肤紫红色，张力增高，躯干部皮肤出血点，肝脏肿大，肋下3.

9、0厘米，质韧，边钝，四肢末梢凉，发绀，毛细血管再充盈时间延长。血常规WBC14.2×109/L ，RBC4.05×1012/L , HGB119g/L， PLT68×109/L , LY 22.9 %, GR78.1 %，血气分析BE-14mmol/l,HCO311. 3mmol/l ,颌下及颈部锁骨区肿物彩超局部软组织肿胀，未见化脓液化及气体。血培养及切开引流物培养未培养出细菌。临床诊断为口底蜂窝织炎、感染性休克、脓毒血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒。入院后给予积极抗感染、抗休克、丙种球蛋白、激素治疗，并于入院后立即给予气管插管机械通气治疗保证呼吸道通畅，入院后1

10、小时给予肿物切开减压引流 ，术后血压正常，末梢循环改善，引流处间断双氧水冲洗，并静点抗感染药物（甲硝唑+头孢吡肟），术后恢复良好，最后痊愈出院。5例口底蜂窝织炎临床表现年龄肿物部位呼吸困难休克肝脾肿大皮肤出血点血常规改变电解质紊乱CRP及血浓汁培养肿物早期彩超改变6月-11岁颌下5例颈部1例锁骨上1例面颊部1例5例3例肝脏肿大5例，脾脏肿大2例2例白细胞减低2例升高1例正常1例，中性粒细胞升高3例，血小板降低2例低钠血症4例，低钙血症2例CRP升高5例，血培养阳性1例浓汁培养阳性2例早期无化脓改变4例，有化脓改变1例3 诊治体会：口底蜂窝织炎是急重症，起病急，病情进展迅速，死亡率高，颈部及下颌

11、肿胀可以在1天内甚至几小时内迅速肿大，甚至延及锁骨区及胸部、纵隔区。可以迅速出现呼吸困难甚至窒息，感染中毒症状重，可以发生感染性休克甚至死亡。正确认识该病，及时采取措施，可以减少死亡率，以下是治疗5例口底蜂窝织炎的一点体会。3.1 早期切开引流重要性：局部炎症处理是预防并发症的关键2，从以上5例口底蜂窝织炎临床转归可以看出，2例未及时切开引流，均死亡，3例入院后及时切开引流，均存活。该病早期切开减压引流可以大大减少毒素或细菌入血，减轻感染中毒症状，避免感染性休克或者逆转感染性休克，5例中前2例由于各种原因未切开减压引流，虽气管插管机械通气治疗，未死于窒息，但最终由于感染症状重，死于感染性休克，

12、而后3例由于及时机械通气治疗，早期切开减压引流，术后间断冲洗，积极抗感染及支持治疗，虽病情重，但均病情好转。可见，早期肿物切开减压引流对于抢救该病成功率起着很重要作用。另外，3例病例肿物彩超早期均未见脓液形成，建议不应以彩超有无化脓作为早期切开引流的指征，早期切开减压一方面减压防止窒息，另一方面可以减少毒素入血，防止脓肿向下蔓延，减轻感染中毒症状。应作广泛性切开。其切口可在双侧颌下，颏下作与下颌骨相平行的“衣领”型或倒“T”型切口。术中除应将口底广泛切开外，还应充分分离口底肌，使口底各个间隙的脓液能得到充分引流，然后用3%过氧化氢液每日46次，创口内置橡皮管引流。3.2 保持呼吸道通畅，防止窒

13、息：5例均出现呼吸困难，故需及时气管插管或气管切开，机械通气治疗，保持呼吸道通畅。该病进展迅速，在出现呼吸困难早期即应尽早气管插管或气管切开，但该病由于口底软组织弥漫性肿胀，气管插管有一定难度。3.3 抗生素的选择：该病一般多为需氧菌和厌氧菌混合感染，故需选择广谱抗生素和甲硝唑静点，作脓汁或切开组织细菌培养以指导长期敏感抗菌素治疗。由于厌氧菌培养需特殊培养基，如为厌氧菌感染常规细菌培养很难培养出细菌。以上5例常规细菌培养只有1例培养出细菌，可能为厌氧菌感染。3.4 抗休克治疗：扩容、纠酸、应用血管活性药、激素治疗。3.5 心理护理：消除患儿恐惧、烦躁的心理，增强战胜疾病的信心，积极配合治疗，以

14、配合最好的治疗。口底蜂窝织炎原因是下颌骨下方、舌及舌骨之间多种肌肉，其走行又互相交错,因此,在肌肉之间、肌肉与颌骨之间充满着疏松结缔组织及淋巴结,而形成各个间隙。间隙之间又互相沟通,一旦由于牙源性或其它原因而发生蜂窝织炎,则十分容易向各个间隙蔓延,而引起广泛的蜂窝织炎，甚至导致颈部、锁骨上间隙、纵隔蜂窝织炎。由于颈部及口底周围组织严重肿胀，可以引起呼吸道阻塞呼吸困难，甚至窒息死亡，该病感染中毒症状重，可以引起感染性休克甚至死亡，且可以引起纵隔脓肿、败血症、脓毒血症、中枢神经系统感染。因口底蜂窝织炎感染部位较深，脓液分散在口底组织间隙中，因而不易形成局限性脓肿，不易触到波动感，局部穿刺也很难探及到脓腔，因此，不能以局部波动或穿刺是否有脓汁来作为切开引流的指标，临床上以综合治疗为原则，全身和局部治疗相结合。强调以下几方面：（1）及时切开引流，术后间断冲洗，局部护理。（2）为防止窒息