串联质谱筛查代谢病图表中文版

1、组别(1)条件(先天性氨基酸，脂肪酸，有机酸代谢)(1)美国遗传医学协会代码(2)美国的发病率(3)美ACMG小组(4)主要标志(s)(5信息比率(6需要鉴别诊断(6)具有相同标志的主要国其他情况(S)(6)具有相同标志的次要或其他情况(7)国家统计局检测的孕产妇病例(8)饮食，药物，早产的潜在干扰(9)数目情况(10)可禾1J用的第二层检测(11)2006ACMC报告的证据水平(1-4)(12)；评价证据(医学检验准则)AA精氨基琥珀酸血症ASA1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸竣化酶缺乏症-13-2.50B-IIAA瓜氨酸血症CIT1:100,00

2、0UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸竣化酶缺乏症-73-3.00B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS缺乏症)HCY1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是-高甲硫氨酸血症-是24是2.00B-IIAA枫糖浆(尿)疾病MSUD1:25,000UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良性H-Phe血症,生物合成的BH甫因子缺陷，生物蝶吟辅因子再生障碍是是608-2.00A-IAA酪氨酸血症ITYRI1:100,000UP酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症II,酪氨酸血症III-是48是1.94A-IIAAArg血症ARG1:10万ST精氨酸-7-3.50B-

3、IIAA良性高PHE血症H-PHE1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高PHE3&症，生物合成生物蝶吟辅因子缺陷，生物蝶吟辅因子再生障碍-385-n/aA-IAA瓜胺酸血症II型CITII1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸竣化酶缺乏症-29-2.71B-IIAA生物合成的生物蝶吟辅因子的缺陷BIOPT(BS)1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症，生物蝶吟辅因子再生障碍-是3-2.00A-IAA生物蝶吟辅因子再生障碍BIOPT(REG)1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨

4、酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症，生物合成生物蝶吟辅因子的缺陷-是4-2.50A-IAA高甲硫氨酸血症MET1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）-是24是1.75B-IIAA遗传性酪氨酸血症II型TYRII1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症III-是182.38B-IIAA遗传性酪氨酸血症III型TYRIII1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症II-是13.63B-IIAA非酮症高Gly血症NKHG1:100,000N/A甘氨酸甘氨酸/丙氨酸-24-n/aIA

5、A丙酮酸竣PC1:100,N/A瓜氨酸瓜氨酸/精氨是精氨基琥珀酸瓜氨酸血症-2-n/aI化酶缺乏症000酸血症，瓜氨酸血症IIFAO卡尼丁缺乏症CUD1:75,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/棕桐酰基肉碱是三功能性的蛋白质缺之症-是82-2.75A-IIFAO中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD1:25,000UPC6,C8,C10:1,C10C8/C2辛酰基肉碱/癸酰基肉碱是-戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症-是807-1.63A-IFAO三功能性的蛋白质缺乏症TFP1:75,000UPC14:2C14:1

6、C14十四酰基肉毒碱：1/棕桐酰基肉碱是-戊二酸血症II型-164-2.58A-IIFAO二烯酰基还原酶缺乏DE-RED1:00,000STC10:2C10:2/C10-1-4.00A-IFAO肉毒碱棕相酰转移酶缺乏症(L)CPTla1:00,000ST游离肉碱(high),棕桐酰基肉碱(low),十八酰基肉毒碱(low)游离肉碱/(棕桐酰基肉碱+十八酰基肉毒碱)-33-3.75B-IIFAO肉毒碱棕相酰转移酶II缺乏CPTII1:00,000STC16,C18:2C18:1,C18C0/(C16+C18)是-CAC-20-3.38B-IIFAO戊二酸血症II型GA21:00,000ST3-羟

7、基丁酰基肉毒碱-0-4.00IFAO中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症MCKAT1:75,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是戊二酸血症II型，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，乙基丙二酸脑病变-2512.63I/C-*IIFAO肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症CACT1:75,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱是多种竣化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，0-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症是-255是2.63B-IIOA3-羟基-3-甲基戊二酸尿症HMG1:00,000UP3-羟基异戊酰基肉毒

8、碱，己二酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症多种竣化酶缺乏症，B-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症-16-2.13A-IIOA0-酮硫解酶缺乏症BKT1:75,000UP戊二酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕桐酰基肉碱是-戊二酸血症II型是-106-2.25A-IOA异戊酸血症IVA1:00,000UP异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3是-2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变，甲基丙二酸血症(C

9、blC,D)-是90-1.33A-IOA甲基丙二酸血症(A,B)CblA,B1:75,000UP丙酰基肉碱丙酰基肉碱/乙酰基肉碱丙酰基肉碱/棕桐酰基肉碱是甲基丙二酸血症(A,B),丙酸血症甲基丙二酸血症(CblC,D)-是161是2.57A-IIOA多种竣化酶缺乏症MCD1:75,000UP丙酰基肉碱C3/C2,C3/棕桐酰基肉碱是Mut,甲基丙二酸血症(A,B)甲基丙二酸血症(CblC,D)-是731.50A-IIOA2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症2M3HBA1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症，多种竣化酶缺乏症，H

10、MG3-酮硫解酶缺乏症3-甲基戊烯二酸尿症-03.75IOA2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症2MBG1:00,000ST异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3是异戊酸血症戊二酸血症II型，乙基丙二酸脑病变-是1132.00B-IIOA3-甲基戊烯二酸尿症3MGA1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰。酸化酶缺乏症，多种竣化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，0-酮硫解酶缺乏症.2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症是-72.50B-IIOA异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症IBG1:00,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是-戊二酸血症II型，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，乙基丙二酸脑病变-372.13B-IIOA丙二酸尿症MAL1:00,000ST丙二酰基肉毒碱丙二酰基肉碱/葵酰基肉碱是-10-4.00B-IIOA甲基丙二酸血症(CblC,D