遗传学6章-染色体结构变异

1、8.1 染色体结构变异的概述8.1.1 染色体变异/染色体畸变 结构变异：染色体结构的异常变化 数目变异：染色体数目的异常变化8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类v 断裂重接假说正确重接重新愈合，恢复原状；错误重接产生结构变异；保持断头产生结构变异。v结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位8.2 染色体结构变异的类型8.2.1 缺失8.2.2 重复8.2.3 倒位8.2.4 易位8.2.1 缺失(deletion，del)v概念 染色体丢失了某一区段缺失v类型顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失了包括端粒在内的染色体末端区段。 中间缺失(interstitial d

2、eficiency)：指缺失了染色体某臂的内部区段。 特殊类型：端着丝粒染色体、环状染色体 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。v 相关术语v 缺失形成的机理无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体 无着丝粒断片，在间期形成微核。顶端缺失 有丝分裂前出现断裂 - 融合双着丝粒染色体后期染色体桥。 减

3、数分裂联会时，有未配对的游离区段中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。v 缺失的细胞学鉴定断裂 - 融合 - 桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的细胞学特征缺失环(环形或瘤形突出)：中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；可以看到由于缺失配对的部分而形成的弧状突起，这在果蝇的唾液腺染色体上非常清楚。微核微核 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功

4、能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体致死或半致死 缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综合症)。v 缺失的遗传效应缺失杂合体的假显性现象8.2.2 重复(duplication，dup)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。v类别顺接重复(tanden duplication)：指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同。反接重复(reverse dupli

5、cation)：指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相反。重复的类别 重复染色体（duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。v 相关术语v 重复形成的机理重复是由同源染色体的不对等交换产生的v 重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短

6、时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征v 重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段的大小、基因数量的多少、重要性及染色体倍性；与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体和重复纯合体一般败育或育性降低，会产生“剂量效应(dosage effect)”和“位置效应（position effect）”。果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”l 剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度随之加强。l 位置效应：基因的表现型效应会随其

7、在染色体上的位置不同而改变。8.2.3 倒位(inversion，inv)v概念：正常染色体某一区段的倒转。 倒位染色体上的基因总量不变。v类别臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位区段不含着丝粒，发生在一条臂内。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位区段含着丝粒，发生在两条臂间。 臂内倒位与臂间倒位v 相关术语 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion h

8、omozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。v 倒位形成的机理v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时：倒位区段较短正常部分配对，其余不配对倒位区段适中形成倒位圈倒位区段过长倒过来配对，其余游离减数分裂时倒位杂合体的交换注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”臂内倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期 I 桥”v 倒位的遗传效应对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；交换抑制效应：倒位区段基因间的重组率降低的效应。有害程度：取决于倒位区段的长短，倒

9、位区段过长往往致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体半不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。8.2.4 易位(translocation，t)v概念：染色体上某一区段转移到非同源染色体上。 v类别相互易位(reciprocal translocation)(双向)：指两个非同源染色体之间发生区段互换，又称为交互易位。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，又称为转移。

10、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒附近断裂后互换的易位类型。v 特殊类型罗伯逊易位还可能导致物种染色体数目改变！ v 相关术语 易位染色体（translocation chromosome）：指含有易位片段的染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。v 易位形成的机理v 相互易位的细胞学鉴

11、定相互易位杂合体 减数分裂同源染色体联会时：粗线期呈十字形配对终变期呈8字形、四体环或链状结构（十字形配对结构的交替式或相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。易位杂合体粗线期十字形配对果蝇巨大染色体易位图易位杂合体的联会和分离交替式毗邻式易位杂合子产生配子的育性十字形结构 交叉端化8字形/四体环交替式分离相邻式分离产生不育配子产生可育配子半不育半不育v 易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率联会的紧密程度降低，抑联会的紧密程度降低，抑制了正常连锁群的重组。制了正常连锁群的重组。易位易位改变了基因间的连锁关系改变了基因间的连锁关系出现出现假连锁假连锁现象，使

12、本现象，使本应独立遗传的基因出现假连锁。应独立遗传的基因出现假连锁。易位杂合体易位杂合体半不育半不育：易位杂合体十字形配对进行交替式分：易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的；相邻式与交替式各占是不育的；相邻式与交替式各占5050。有害程度有害程度：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。8.3 染色体结构变异的诱发8.3.1 物理因素的诱发 8.3.2 化学因素的诱发 8

13、.3.3 其它因素的诱变 8.3.1 物理因素的诱发v物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离” 诱发突变。 电离辐射源：射线、射线和中子等粒子辐射，也包括射线和X射线等电磁波辐射。 非电离辐射源：紫外线。辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多

14、大，诱发的突变总是保持一定。 v辐射剂量与染色体结构变异频率的关系v 物理诱变的特点 物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。 慢照射容易获得1次断裂产生的结构变异类型，快照射容易获得2次断裂或多次断裂产生的结构变异类型。8.3.2 化学因素的诱发 抗生素、药物、农药、工业废物、食品添加剂，如重氮丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基糖精、黄曲霉素等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。v 诱变剂v 化

15、学诱变的特点具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。8.3.3 其它因素的诱变v某些病毒某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如也可引起宿主细胞染色体畸变，如猿猴空泡病毒猿猴空泡病毒（SV40SV40病毒）、病毒）、RousRous肉瘤病毒、肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。带状疱疹病毒等。v生物老龄化生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。端粒脱落等。v高温高温也会引起结构变异。也会引起结构变异。8.4 染色体结构变异的应用8.4.1 利用缺失进行基因定位假显性8.4.2 利用重复改变作物品质剂量效应8.4.3 利用易位控制虫害产生半不育配子8