神内三教学查房课件

1、神内三教学查房神内三教学(jio xu)查房第一页，共二十一页。神内三教学查房病例(bngl)特点n少年男性，隐袭起病隐袭起病n既往：既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。父母非近亲，否认家族成员类似病史。n临床表现：临床表现：行走困难、学习成绩下降行走困难、学习成绩下降(xijing)(xijing)一年，言语不利、右手抖动半年。一年，言语不利、右手抖动半年。第二页，共二十一页。神内三教学查房病例(bngl)特点n查体：查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力级，肌张力高，右

2、肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作(dngzu)少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。第三页，共二十一页。神内三教学查房辅助辅助(fzh)(fzh)检查检查n血清铜氧化酶吸光度血清铜氧化酶吸光度cup 10u/Lcup 10u/Ln腹部腹部B B超：超：肝回声粗糙，脾大肋缘下肝回声粗糙，脾大肋缘下1.5cm1.5cmn智商智商8686分，记忆商分，记忆商9595分分n血生化：血生化：ALP329U/L BUN8.3mmol/L ALP329U/L BUN8.3mmol/L UA84umol/LUA84umo

3、l/Ln诱发电位：诱发电位：BAEPBAEP右侧脑干上段传导障碍；右侧脑干上段传导障碍；VEPVEP潜伏潜伏期延长期延长(ynchng)(ynchng)；SEPSEP双顶异常。双顶异常。EEGEEG：广泛轻度异广泛轻度异常常n2424小时尿铜、锌含量，小时尿铜、锌含量， 血铜锌未回报血铜锌未回报第四页，共二十一页。神内三教学查房CT及MRIn头头CTCT：双基底节对称双基底节对称(duchn)(duchn)低密度低密度n头头MRIMRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长双尾状核、豆状核对称不规则稍长T T1 1长长T T2 2信号，信号，桥脑片状略长桥脑片状略长T T2 2信号，中脑、桥脑萎缩。

4、信号，中脑、桥脑萎缩。第五页，共二十一页。神内三教学查房定位(dngwi)诊断n锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之的联系纤维受累。n大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能(knng)额、颞叶皮层受累。n角膜：K-F环阳性。n脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号。第六页，共二十一页。神内三教学查房定性(dng xng)诊断第七页，共二十一页。神内三教学查房定性(dng xng)诊断：Wilson病n临床特点n少年隐袭起病少年隐袭起病n临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和临床

5、表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状精神症状n角膜角膜K-FK-F环阳性环阳性n血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度血清铜氧化酶吸光度(gungd)(gungd)降降低低n头头CTCT：双基底节对称低密度双基底节对称低密度n头头MRIMRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长双尾状核、豆状核对称不规则稍长T T1 1长长T T2 2信号，桥脑片状略长信号，桥脑片状略长T T2 2信号，中脑、桥脑萎缩。信号，中脑、桥脑萎缩。第八页，共二十一页。神内三教学查房肝豆状核变性(binxng)(hepatolenticular degeneration HLD) )第九页，共二十一页。神内三教学查

6、房肝豆状核变性(binxng)n（hepatolenticular degeneration HLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传(ychun)的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传(ychun)病之一。第十页，共二十一页。神内三教学查房发展史n19121912年由年由WilsonWilson首先详细描述首先详细描述n19211921年年HallHall通过家系调查提出为通过家系调查提出为ARARn19481948年年CumingCuming提出本病与铜代谢有关提出本病与铜代谢有关n19561956年年WalsheWalshe首次应用青霉胺治疗首次应用青霉胺治

7、疗n19851985年年WDWD基因被定位于基因被定位于1313号染色体长臂（号染色体长臂（13q13q）n19911991年进一步定位于年进一步定位于13q14.313q14.3n19931993年底，美国年底，美国(mi u)(mi u)及加拿大三个研究小组同时及加拿大三个研究小组同时克克隆到隆到WDWD基因基因第十一页，共二十一页。神内三教学查房临床表现n5-405-40岁多发，男性多于女性岁多发，男性多于女性n起病缓慢隐袭，少数急性发病起病缓慢隐袭，少数急性发病n1010岁以下起病多以肝损害为首发症状，岁以下起病多以肝损害为首发症状，1010岁以上以神经系统损害为多岁以上以神经系统损害

8、为多n少数病人以精神症状、肾损害、急性溶少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血血性贫血(pnxu)(pnxu)、骨关节畸形等为首发症、骨关节畸形等为首发症状状第十二页，共二十一页。神内三教学查房神经系统(shnjngxtng)症状和体征n（1）锥体外系症状(zhngzhung)和体征：多于730岁出现，最早4岁，最迟65 岁。n震颤 ：通常见于成年期起病的患者 姿势性震颤 、意向性震颤、静止性震颤n肌张力障碍：肌张力增高n舞蹈运动：舞蹈样动作或舞蹈手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动n步行障碍和运动障碍：第十三页，共二十一页。神内三教学查房神经系统(shnjng

9、xtng)症状和体征n（2）锥体束损害：HLD可广泛侵及大脑皮质(d no p zh)各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。n（3）癫痫：少见，2.6-6.5%。n（4）精神症状：焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。n（5）自主神经系统症状：皮肤改变，体位性低血压，血管运动障碍，大、小便障碍。第十四页，共二十一页。神内三教学查房肝脏(gnzng)损害的临床表现n肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现(chxin)症状，称无症状期。n暴发性肝炎： 多见于青少年发病的HLDn肝性脑病n急性肝炎n慢性活动性肝炎n肝硬变第十五页，共二十一页。神内三教学查房其

10、他系统(xtng)损害的临床表现n泌尿系统：早期出现血尿，晚期肾功能衰竭(shuiji)。n心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死n造血系统：溶血性贫血多见，血小板减少。n内分泌系统：女性闭经，男性性功能减退。nK-F环与眼症状：约97K-F环阳性，、还有白内障、晶体浑浊等。第十六页，共二十一页。神内三教学查房临床(ln chun)分型n无症状型无症状型：可出现铜代谢异常，K-F环阳性。n脑型：脑型：锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状。n内脏型：肝型和肾型。内脏型：肝型和肾型。以肝损害(snhi)或肾损害(snhi)为首发症状而无典型的神经症状。n骨骨肌型：肌型：以佝偻病样骨骼改变和

11、肌病样表现为主。n混合型：脑肝型、脑肾型混合型：脑肝型、脑肾型第十七页，共二十一页。神内三教学查房HLD的早期(zoq)诊断n凡青少年出现的各种不自主运动，特别是震颤，应首先考虑HLD。n凡少年儿童出现的肝损害，均需排除HLD。n临床表现、角膜K-F环，铜生化检查是必不可少的诊断依据，头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，近年开展(kizhn)了基因诊断。第十八页，共二十一页。神内三教学查房鉴别(jinbi)诊断n脑型WD：n帕金森病n小舞蹈病n手足徐动症、扭转痉挛(jn lun)n肝型WD：n门脉性肝硬变n慢性活动性肝炎n骨-肌型WDn：风湿性关节炎n佝偻病第十九页，共二十一页。神内三教学查房第二十页，共二十一页。神内三教学查房内容(nirng)总结神内三教学查房。既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。患