医学遗传学--半乳糖血症

1、医学遗传学医学遗传学右江民族医学院右江民族医学院14临本临本10班第三小组班第三小组2015.3.26半乳糖血症半乳糖血症遗传遗传方式方式 半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病。临床症状 1.轻重不等，多数患儿在出生后数天多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能 2.轻型轻型病程病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出

2、现发多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。 3.其他其他 如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。高。临床症状发病原理半乳糖生理代谢途径 半乳糖血症半乳糖血症因半乳糖半乳糖-1-磷酸尿苷酸磷酸尿苷酸转移酶转移酶(GALT)缺乏引起的先天性代谢紊乱病。发生于半乳糖代谢的第二步。由于缺乏由于缺乏GALT ，致使半乳糖代谢阻滞致使半乳糖代谢阻滞，半乳糖代谢物半乳糖代谢物1-磷酸磷酸-半乳糖半乳糖堆

3、积。肝堆积。肝、肾、肾、脑及脑及晶状体是主要受晶状体是主要受累器官。累器官。诊断方法婴儿筛查婴儿筛查的原因：多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低诊断方法婴儿筛查婴儿筛查的方法：一是测定缺陷酶的活性二是测定血中半乳糖的浓度方法名称简要原理测定物Gutbire法细菌试验半乳糖、乳糖、缬氨酸Beutle

4、r法酶活性测定转移酶Paigen法细菌试验半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖Fujimura法荧光法半乳糖治疗对策饮食治疗 饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用 乳类 ( 人乳、牛乳、奶 粉 ) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜, 如西瓜、西红柿等, 改用豆浆 、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。 不能坚持饮食控制者, 可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。治疗对策药物治疗对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素, 并给予积极支持治疗, 如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。预防措施预防措施 预防预防的主要的主要措施就是措施就是去除食物中的乳糖和其它含去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质半乳糖的物质。 高危高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害物质，以减少对胎儿的损害。 如果如果没在出生时得到确诊，肝损害没在出生时得到确诊，肝损害(肝硬化肝硬化)脑损脑损害害(智力低下智力低下)会逐渐严重，且