医学遗传学试题及答案三

1、郑州大学现代远程教育医学遗传学1.DNA损伤后的修复机制有哪些？答：(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长30006000埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体， 利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。(2)切除修复。 在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的DNA单链片断进行修复。(3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组，重组后原来母链中的缺口可以通过DN够聚酶的作用，以对侧子链为模板合成单链DN*断来填补进行修复。(4) SOS修复。DNAS到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。2 .下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问

2、题：1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。3）如果人群中携带者的频率为1/100,问m4随机婚配生下患者的概率为多少？答：如果人群中携带者的频率为1/100,问m4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点：数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；

3、数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点：两个极端变异个体杂交后， 子1代都是中间类型， 也有一定变异范围；两个子1代个体杂交后， 子2代大部分也是中间类型， 将形成更广范围的变异在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45,XQ（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹊；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳

4、腺、乳头发育较差，乳间距宽。5.什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？答：（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNAt度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。（2）主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳

5、，高腭弓， 唇厚， 下唇突出， 另一个重要的表现是大睾丸症。 一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20晦者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。6.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述HbBarts胎儿水肿综合征的分子机理。答：（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。（2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。（3） HbBarts胎儿水肿综合征的分子机理为： 患者两条16

6、号染色体上的4个基因都缺失或缺陷，不能合成珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF（%2丫2）,而正常表达的丫珠蛋白链会自身形成四聚体丫4,丫4对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。7 .初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果？答：一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一个染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的

7、最终结果应当是前者产生的配子都不正常， 后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。(2)其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸

8、，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。？-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质。 体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响？-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。9.原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：(1)癌基因按期产物功能分类：生长因子。假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨

9、酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。信号传递因子。可分为两类，与细胞膜相联系，位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶， 可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上， 引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。核内癌基因。产物是一类DNA吉合蛋白，可调节某些基因转录和DNA勺复制。(2)原癌基因的激活机理：点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。启动子插入，

10、当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。10.一对外表正常的夫妇， 因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊， 染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter-4q35:6q2l6qter;6pter-6q21:4q35f4qter)。 试问：1)女性核型有何异常；2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答：该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位

11、后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时， 衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构一一四射体当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎； 第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。医学遗传学试题及参考答案一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A.O区B.1区C.2区D.3区E.4

12、区2 .DNA分于中碱基配对原则是指（）A.A配丁，G配CB.A配G,G配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3 .人类次级精母细胞中有23个（）。A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4 .46,XY,t（2;5）（Q21;q31）表示（）。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5 .MN基因座位上，M出现的概率为o.38,指的是（）。A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6 .真核细胞中的RNA来源于（）。A.DNA复制B

13、.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录E.DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊8 .基因型为p邙的个体表现为（）。A重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。A.50%B.45%C.75%D.25%E.100

14、%10 .嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。A.nzp2B.02nC.az-zD-0282E.t22212 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.变形期13.关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女

15、均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14 .引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。A单倍体B,三倍体C单体型D.三体型E,部分三体型16 .基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。A.RNA+DNA+蛋白质B.hnRNA+mRNA蛋白质C.DNAtRNA一蛋白质D.DNAmRNA+蛋白质E.DNARNA一蛋白质17 .14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。A. 46,XX,del（15）（q1

16、4q21）B. 46,XY,t（4;6）（q21q14）.C.46,XX,inv（2）（p14q21）D. 45,XX,一14,一12,+t（14,21）（pllq11）E. 46,XY,一14,q-t（14,一21）（pll;q11）18 .人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）A.碱基置换B.碱基插入C密码子插入D.染色体错误配对引起的不等交换E.基因剪接19.性染色质检查可以辅助诊断（）A.Turner综合征B.21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血20 .染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在

17、有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离21 .断裂基因转录的正确过程是（）A.基因-MrnaB,基因一hnRNA-*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA-mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22 .应进行染色体检查的是（）A先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑23 .基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24 .用人工合成的寡核甘酸

18、探针进行基因诊断，错误的是（）A.已知正常基因和突变基因核甘酸顺序B.需要一对寡核甘酸探针C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核甘酸顺序E.一对探针杂交条件相同25 .轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）A.0B.1C2D.3E.4二、名词解释（每题4分，共20分）1.核型：2.断裂基因：3.遗传异质性：4.遗传率：5.嵌合体；三、简答题（每题10分，共30分）1 .简述人类结构基因的特点。2 .遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。3 .简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。医学遗传学（专科）答案、选择题（单选题，每题2分，共50分）21E22A23C、名词解释（每题4分，共20分）1.核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。（通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。）2.断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3.指表现型相同而基因型不同的现象。4 .在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。5