心肌致密化不全

1、心肌致密化不全心肌致密化不全 林海红林海红目录一、定义二、发病机制三、病理改变四、临床表现五、诊断六、鉴别诊断七、治疗v心肌致密化不全（NVM）是胚胎时期致密化过程停止而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的先天性心肌病。定义1、发病率约为0.05%0.24%2、又叫“海绵状心肌病”、“冠状窦隙持续开放状态”3、常合并其他先天性心脏病畸形，如VSD、三尖瓣下移畸形、AS、左右室流出道梗阻等。没有合并其他畸形称孤立性NVM。定义世界卫生组织和国际心脏病学会( WHO / ISFC)美国心脏病学会（AHA）欧洲心脏病学会( ESC)1995年2006年2008年未分类型心肌病遗传性心肌病未定型心肌病

2、发病机制NVM的病因还不十分清楚Grant等假设与心室内高压力血液的机械效应有关近年基因学研究认为它可能与 基因G4.5、BKBP12、11P15、LMVA、taffazin、ZASP、MYH7等有关NVM是具有遗传倾向多样+异质性：X连锁遗传、常染色体显/隐性遗传和线粒体遗传等 发病机制正常心肌致密化过程心肌致密化不全基因突变 发病机制心肌致密化不全受累心肌分布 多分布在左心室，少累及右心室 多累及游离壁（侧壁、后下壁），从中间段至心尖部，基本不累及基底段 发病机制胚胎心室肌正常致密化过程多为 从右室至左室 从心底至心尖 从心外膜至心内膜病理改变 大体标本：心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通

3、畅。以左室受累为主，心室腔内丰富的肌小梁和交错深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3。 局部组织切片显示：非致密心肌肌束明显肥大并交错紊乱，呈不均匀性肥大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润。外层致密心肌厚度变薄,肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀。病理改变临床表现三大临床表现 1、心力衰竭 2、心律失常 3、血栓 发病年龄分布广，临床表现轻重差异大诊 断 超声心动图、核磁共振成像、心室造影、超高速CT、心电图、正电子断层显像等对心肌致密化不全的诊断都有一定帮助诊 断NVM超声诊断标准（超声诊断标准（Jenni）心室内丰富的肌小梁与深陷的隐窝病变区域呈两层心

4、肌结构，致密化心肌薄，非致密化心肌较厚，成人NC/C*2 ，儿童NC/C1.4病变区域主要位于心尖部 、左室侧壁 和下壁彩色多普勒超声示隐窝内有与心腔内高速血流相通的低速血流*：非致密化层心肌厚度/致密化层心肌厚度之比诊 断诊 断鉴别诊断v （1）扩张型心肌病（DCM）：心脏扩大、冠状动脉通畅是DCM与NVM的共同特征。超声心动图区别:DCM超声表现主要为心室腔扩大、室壁多均匀变薄、心内较光滑。无丰富肌小梁及隐窝，但有时扩张型心肌病在心尖部下壁也有轻度增粗的肌小梁（基因重叠）。v （2）肥厚型心肌病: 肥厚性心肌病超声心动图下主要表现为室间隔与左室壁非对称性明显增厚，心内膜较光滑，也可有粗大的

5、肌小梁，但无深陷的隐窝。v （3）心内膜弹力纤维增生症: 主要发生于小儿，多因心功能不全而死亡，成人少见。心内膜弹力纤维增生症的 UCG 表现为左室呈球形扩大，心内膜增厚，回声呈斑片状增粗、增强，亦能累及瓣膜，收缩舒张功能降低，无典型的突起肌小梁与深陷的小梁间隙。鉴别诊断v (4) 缺血性心肌病: UCG室可见节段性心肌运动减弱，部分心内可有些许增粗肌小梁，但冠脉造影可见部分冠脉狭窄或闭塞；而 NVM 冠状动脉造影 NVM 多显示正常。v (5) 心室负荷增高引起的心脏病:如室间隔完整的肺狭、LOVTS、AS+及严重高血压等导致心室压明显增高，引起肌小梁增粗肥大，甚至冠状窦隙重新开放，利用UC

6、G不难与NVM鉴别，可发现心脏基础疾病。此类疾病的患者室壁普遍肥厚，代偿期心室内径无明显扩大，收缩功能多增强，晚期心腔扩大，收缩功能减低。v （6）心室内异常肌束( 又称假腱索) : 正常变异的心室内肌束数目较少，利用 UCG 可追溯其起止点，一般不难与NVM鉴别。鉴别诊断 超声心动图对诊断NVM有很大的临床意义 NVM的临床表现无特异性，虽是先天性发育异常，但患者出现症状年龄差别很大，且临床表现程度差异也很大。超声心动图既可以直接显示典型心肌结构，进行诊断、鉴别诊断，并可以发现其合并的其他心脏畸形。因此，超声心动图是目前诊断NVM的首选、便捷、敏感、无创的检查方法。治 疗目前对心肌致密化不全患者的治疗方案尚未统一 1、对症支持治疗，如强心、利尿、扩管、抗