第3节 人类遗传病1

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1.1.单基因遗传病的类别（约单基因遗传病的类别（约66786678种）种）受一对等位基因控制受一对等位基因控制（基因以（基因以A A 、 a a表示表示) )致病致病基因基因基因所在基因所在的染色体的染色体遗传病的遗传病的名称名称病人可能的病人可能的基因型基因型举例举例A常染色体常染色体常常染色体

2、显染色体显性遗传病性遗传病软骨发育不全症软骨发育不全症短指症短指症a常染色体常染色体常常染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病白化病白化病先天性耳聋先天性耳聋AX染色体染色体X连锁显性遗连锁显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病aX染色体染色体X连锁隐性遗连锁隐性遗传病传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病AA AaaaXAXA 、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（1730种种 ）特点：特点：双亲正常，有女儿患病，双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带

3、者；双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同病例病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症症唯唯一的方法。所以，让女孩延续一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品生命的

4、食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成

5、酪氨酸，基因型为以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯丙的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：2）常染色体显性遗传）

6、常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：传递特点：双亲都患病，双亲都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色体显性遗传常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女定有患者；双亲之一患病，子女定有患者； 双亲都正常，子女都正常；双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，双亲都患病，子女不一定患病子女不一定患病。男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、如：并指、多指、软骨发育不全、彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形 这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右

7、手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。 3）伴）伴X显性遗传显性遗传特点：父亲患病，女儿都患病，特点：父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴极可能是伴X显性遗传显性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率父亲患病，女儿都患病；父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病；母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能双亲都患病，子女有可能患病患病。男女患病几率不

8、同男女患病几率不同： 病例：抗维生素病例：抗维生素D佝偻病佝偻病4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传（X连锁遗传的连锁遗传的412种）种） 特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 Y染色体的遗传染色体的遗传

9、外耳多毛症外耳多毛症5）伴）伴Y性遗传性遗传19种种 分析系谱图，找出传分析系谱图，找出传递特点：递特点： ：所有男性都患病所有男性都患病极可能是伴极可能是伴Y性遗性遗传传患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父传父传子、子传孙、传子、子传孙、传男不传女，男不传女，6）细胞质遗传）细胞质遗传 传递特点：传递特点： 母亲患病，所有孩子都母亲患病，所有孩子都患病，患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传 病例：病例：线粒体基因病线粒体基因病59种种 一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、

10、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可2. 2. 多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。较容易受环境因素影响。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无

11、唇裂、无脑儿、青脑儿、青少年型糖少年型糖尿病等尿病等3.3.染色体异常疾病：染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病类别类别：常染色体病：常染色体病性染色体病性染色体病病例：病例：2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良 （先天性愚型）（先天性愚型） （特纳氏综合征）（特纳氏综合征）正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。人类人类2121三体综合症的成因是在三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第生殖细胞形成的过程中，第2121号号染色体没有分离染色体没有分离

12、。若女。若女患者患者与正常人结婚后可以与正常人结婚后可以生育，其生育，其子女患该病的概率为子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1 C.1/2 D.1C C调查调查、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查

13、结果的准确性？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率

14、甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子

15、女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现

16、假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？ 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2. B2. B超检查超检查3. 3. 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4. 4. 绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.

17、 5. 基因诊断基因诊断优生措施优生措施产前诊断产前诊断19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程：过程：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康2000年年6月月28日日人类基因图谱完成人类基因图谱完成 2

18、0002000年年6 6月月2626日，是人类科学史上值得纪念的日子。由日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6 6国国( (美、美、 英、法、德、日、中英、法、德、日、中) )合作、合作、 公众支持的国际人类基因组公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类人类基基 因组因组“工作框架图工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）取得）取得 的重大成果，也是的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程