吉林省松原市扶余县一中学高中生物人类遗传病新人教必修

1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病都是遗传都是遗传病吗？病吗？一、人类遗传病的概一、人类遗传病的概述述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病 隐性遗传病常染色体上：并指软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑 苯丙酮尿症X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗

2、传：外耳道多毛2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集群体中发病较率高群体中发病较率高易受环境影易受环境影 响响特点无无脑脑儿儿在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚三体综合症（先天性愚型型），）， 猫叫综合猫叫综合症症 性染色体异常：性染色体异常

3、： 指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗

4、传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害患者、后代、家庭、社会 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在

5、环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染对策三、遗传病的监测、预防和治疗三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（二）遗传病的预防（优生优生工作的主要措施）工作的主要措施）以人群为监测对象以人群为监测对象以大的医院为监测对象以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法三、优三、优 生生优生，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议

6、检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩二二过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-3

7、4岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁岁羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿

8、是否患有某种遗传病或先天性疾病绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学

9、方面的检查四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组测定人类基因组的全部的全部DNADNA核苷酸序列，核苷酸序列， 解解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。. .目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能

10、由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上（）人类基因组计划是人类生命科学

11、史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变都会有全新的改变（）极大地促进生命科学领域一系列基础（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展研究的发展（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合

12、，产生了一些新兴学科生了一些新兴学科Thanks!单基因显性遗传病 并指多指常染色体软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软骨细长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症( (男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/ /女性平均身高：

13、女性平均身高：124124公分公分) ) 。这种病的纯合子患者的病情。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常（常显）显）软骨层软骨层软骨发育不全抗维生素佝偻病 (X)（伴（伴X X染色体染色体显性遗传病）显性遗传病）抗维生素抗维生素D D性佝偻病有低血磷性性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种和低血钙性两种. . 低血磷性抗维低血磷性抗维生素生素DD佝偻病比较多见佝偻病比较多见, , 此病特此病特点为点为: :血磷低下血磷低下, ,对一般剂量维对一般剂量维生素生素DD没有反应；尿磷增加；没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良钙从肠道吸收不良, ,

14、尿钙减少尿钙减少或正常；佝偻病症状发生在一或正常；佝偻病症状发生在一周岁以后；生长缓慢周岁以后；生长缓慢, ,但年长但年长儿发病者生长正常儿发病者生长正常. .病因病因: :由于肾小管回吸收磷减由于肾小管回吸收磷减少所致少所致. .肠道吸收钙、磷不良肠道吸收钙、磷不良, ,血血磷降低磷降低, , 骨质不易钙化骨质不易钙化. .白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。 白化病白化病( (常隐常隐) ) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮尿症

15、苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡死亡。伴伴X X隐隐单基因显性遗传病男性多毛耳 (Y)性染色体苯丙酮尿症单基因隐性遗传病常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，

16、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,X

17、XY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻

18、击行为等等。原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病不一定都是祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外

19、孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看

20、,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出

21、8倍多。一、人类遗传病的概一、人类遗传病的概述述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，

22、以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组测定人类基因组的全部的全部DNADNA核苷酸序列，核苷酸序列， 解解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。. .目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科