小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些

1、第i页小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些* *导读：本文向您详细介绍小儿先天性外胚层发育不良综合征症状，尤其是小儿先天性外胚层发育不良综合征的早期症状，小儿先天性外胚层发育不良综合征有什么表现？得了小儿先天 性外胚层发育不良综合征会怎样？以及小儿先天性外胚层发育 不良综合征有哪些并发病症，小儿先天性外胚层发育不良综合征 还会引起哪些疾病等方面内容。* *小儿先天性外胚层发育不良综合征常见症状：掌跖角化过度、共济失调、毛发稀少* * 一、症状1 1 指趾甲发育不良：本病征表现为指/ /趾甲发育不良、粗糙、 混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。慢性再生性甲周炎：甲周炎亦称沿

2、爪疔，是因局部轻微损伤 引起指甲周围组织的化脓性感染， 开始指甲的一侧或甲根部红肿、 剧烈疼痛，以后逐渐化脓，积聚甲下时则形成甲下脓肿，破溃后 常因排脓不畅而成慢性炎症。2 2、汗腺与皮脂腺少：汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、 干燥、掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。3 3、缺牙或牙发育不良。第2页4 4、毛发稀少：毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/32/3 处无毛，睫毛亦少。5 5、泪腺发育不全者：易致结膜、角膜干燥。结膜干燥 (conjunctivalxerosis)(conjun

3、ctivalxerosis) 是一种主要由于结膜组织 本身的病变而发生的结膜干燥现象， 原因是多种多样的。 早期结 膜表面暗淡无光， 组织变厚并趋向角化， 以致外观如干燥的皮肤 样，虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜上皮造 成难以忍受的干燥感和怕光等痛苦， 在结膜变化的同时， 角膜也 受累，开始上皮层干燥、混浊、导致视力下降甚至丧失。角膜干燥有如下几个原因： 1 1、饮食不当：人乳和牛奶是婴 儿所需维生素 A A 的主要来源，其他食物如蔬菜、水果、蛋类和肝 等都能供给足够的维生素 A A。故适当地饮食能供足够的维生素 A A, 不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯，如奶量不足，又不补给

4、辅 食，容易引起亚临床型维生素 A A 缺乏症。 2 2、消化系统疾病：消 化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等 可影响维生素 A A 的吸收。3 3、消耗性疾病：如慢性呼吸道感染性 疾病、迁延性肺炎、麻疹等，在维生素 A A 摄入不足的基础上，因 维生素 A A 消耗增加而出现症状。 4 4、甲状腺功能低下：和糖尿病 都能使B胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍，以致维生素A A缺乏， 而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素， 很像黄疸， 但球 结膜不显黄色。5 5、锌缺乏：与维生素 A A 结合的前白蛋白及维生 素 A A 还原酶都降低， 使维生素 A A 不能利用而排出体外

5、， 也可发生 维生素 A A 缺乏症。6 6、其他：此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷， 如并指、缺指或多指畸形、 黏膜萎缩变性、 味觉减退、 发音嘶哑、 萎缩性鼻炎、嗅觉第3页减退等。* *二、诊断标准临床上分有汗型和闭汗型两类， 以闭汗型症状较重。 因无法 调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可 出现热性惊厥。文献报告20%-20%- 30%30%合并智力低下。临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率， 并非每个病 例都具有全部特征。此外，还有合并 FriedreichFriedreich 共济失调、眼 震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。有汗腺、毛发、甲板异常，锥

6、形牙齿对本症诊断甚有帮助， 加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。* *以上是对于小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状方面 内容的相关叙述， 下面再看下小儿先天性外胚层发育不良综合征 并发症，小儿先天性外胚层发育不良综合征还会引起哪些疾病呢？* *小儿先天性外胚层发育不良综合征常见并发症：多指畸形、中暑* *一、并发病症 有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减 退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下， FriedreichFriedreich 共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及 胃肠道黏液腺发育不良， 可增加对感染的易感性， 引起吞咽困难， 可见口炎及腹

7、泻。第4页甲周炎： 甲周炎亦称沿爪疔， 是因局部轻微损伤引起指甲周 围组织的化脓性感染， 开始指甲的一侧或甲根部红肿、 剧烈疼痛， 以后逐渐化脓， 积聚甲下时则形成甲下脓肿， 破溃后常因排脓不 畅而成慢性炎症。FriedreichFriedreich 共济失调： FriedreichFriedreich 共济失调 (FA)(FA) 是常染色 体隐性遗传病，临床特点是儿童起病， 进行性共济失调、 心肌病、 下肢深感觉丧失、腱反射消失， 以及锥体束征， 常伴骨骼畸形。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难， RombergRomberg 征阳性。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动 不良等。眼球震颤 (nystagmus)(nystagmus) ，简称眼震。是一种不自主的、有节 律性的、往返摆动的眼球运动。* *