伴性遗传 (2)

1、 同样是同样是受精卵受精卵,为什么后来有的发育成为什么后来有的发育成女女性性个体个体,有的发育成有的发育成男男性个体性个体? 为何人群中男女的为何人群中男女的比例大致为比例大致为1 1呢？呢？受精卵受精卵 新个体新个体有丝分裂有丝分裂细胞分化细胞分化 性别决定性别决定性染色体性染色体：决定性别的染色体：决定性别的染色体常染色体常染色体：与决定性别无关的染色体：与决定性别无关的染色体1、染色体、染色体 性别主要由性别主要由性染色体决定性染色体决定，除此以外，有些，除此以外，有些生物性别的决定与否还与生物性别的决定与否还与受精与否受精与否、基因的差别基因的差别以及以及环境条件环境条件的影响有关系。

2、的影响有关系。男性染色体图男性染色体图女性染色体图女性染色体图雄性zzXY型型 雄性：常染色体雄性：常染色体+XY（异型）（异型）雌性：常染色体雌性：常染色体+XX（同型）（同型）b、生物类型、生物类型：人、哺乳动物、果蝇；一些雌雄异株的植物人、哺乳动物、果蝇；一些雌雄异株的植物ZW型型雌性：常染色体雌性：常染色体+ZW(异型）异型）雄性：常染色体雄性：常染色体+ZZ(同型）同型）b、生物类型、生物类型：鸟类、蛾类鸟类、蛾类（1）方式）方式（2）决定时间：）决定时间：精子和卵细胞结合时精子和卵细胞结合时 a、染色体组成、染色体组成 a、染色体组成、染色体组成2、自然界中性别决定的类型、自然界中

3、性别决定的类型zw 雌性 44常常+XY44常常+XX22常常+X22常常+Y22常常+X44常常+XX44常常+XY1 ： 1讨论：为什么人类的性别比总是接近于讨论：为什么人类的性别比总是接近于1：1？P生男生女，生男生女，由谁决定？由谁决定？卵细胞卵细胞受精卵受精卵精子精子X伴性遗传伴性遗传P33伴性遗传有什么特点？伴性遗传有什么特点？红绿色盲症患者眼中的世界：红绿色盲症患者眼中的世界：红绿色盲红绿色盲是人类常见的遗传病，患者不能区分是人类常见的遗传病，患者不能区分红色和绿色。据社会调查，红绿色盲患者男性红色和绿色。据社会调查，红绿色盲患者男性远远多于女性。远远多于女性。色盲症的检测：色盲

4、症的检测：据统计，我国据统计，我国男性男性红绿色盲的发病率为红绿色盲的发病率为7%，女性女性红绿色盲的发病率为红绿色盲的发病率为0.5%。（一）红绿色盲症的发现（一）红绿色盲症的发现道尔顿发现色盲症的小故事道尔顿发现色盲症的小故事 道尔顿和弟弟眼中的道尔顿和弟弟眼中的“棕灰色棕灰色”袜子，妈妈眼中的袜子，妈妈眼中的“樱桃红樱桃红色色”的袜子的袜子 道尔顿经过分析和比较发现，道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文此他写了篇论文论色盲论色盲 后人为纪念他，又把色盲症叫后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。道尔顿症。J.Dalton 1766-18

5、44色盲患者家系谱图色盲患者家系谱图这个家系图反映的基本情况：这个家系图反映的基本情况：（1）每个符号代表的情况？）每个符号代表的情况？（2）每个个体可能的基因型？）每个个体可能的基因型？（3）家族中可能的婚配情况？）家族中可能的婚配情况？色盲患者家系谱图色盲患者家系谱图（1 1）每个符号代表的情况？）每个符号代表的情况？男性患者男性患者个体个体女性患者女性患者男性正常男性正常阿拉伯数字（阿拉伯数字（116）罗马数字（罗马数字（IIV）代代女性正常女性正常性别女()男()表现型正常正常(携带者) 色盲正常色盲基因型XBXBXBXbXbXbXBY XbY人群中与红绿色盲症有关的个体的表现型和基因

6、型人群中与红绿色盲症有关的个体的表现型和基因型（2 2）每个个体可能的基因型？）每个个体可能的基因型？女性XX 男性XY（3 3）家族中可能的婚配情况？）家族中可能的婚配情况？XBXB XBY 无色盲无色盲XBXB XbY 无色盲无色盲XBXb XBY 男：男：50%，女：，女：0XBXb XbY 男：男：50%，女：，女：50%XbXb XBY 男：男：100%，女：，女：0XbXb XbY 都色盲都色盲红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY四种婚配方式组合成一个家系：四种婚配方

7、式组合成一个家系：XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY女男男女XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY四种婚配方式组合成一个家系：四种婚配方式组合成一个家系：女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母病子必病，女病父必病）（母病子必病，女病父必病）(外公外公 女儿女儿 外孙外孙)伴伴X隐性遗传病的特点隐性遗传病的特点女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母病子必病，女病父必病）（母病子必病，女病父必

8、病）患者由于对磷、钙吸患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为障碍。患者常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。 （三）伴（三）伴X X显性遗传病显性遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病DDdDXDXd12121234XDYXdXdXDXD或或XDXd多于多于世代连续性世代连续性（4）伴性遗传伴Y遗传 外耳道多毛症印度男子耳毛长印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录厘米，获吉尼斯世界纪录特点：特点：传男不传女，父病子必病传男不传女，父病子必病伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实

9、践中的应用 指导人类的优生优育指导人类的优生优育 指导生产实践指导生产实践图图遗传病类型遗传病类型一般规律一般规律遗传特点遗传特点常隐常隐父母无病女儿有父母无病女儿有病一定是常隐病一定是常隐隔代遗传，隔代遗传，男女发病率男女发病率相等相等常显常显父母有病女儿有父母有病女儿有正常的一定是常正常的一定是常显显连续遗传，连续遗传，男女发病率男女发病率相等相等常隐或常隐或X X隐隐父母无病儿子有父母无病儿子有病一定是隐性病一定是隐性隔代遗传隔代遗传常显或常显或X X显显父母有病儿子有父母有病儿子有正常者一定是显正常者一定是显性性连续遗传连续遗传最可能最可能X X显显父母有病女儿全父母有病女儿全有病最可

10、能有病最可能X X显显连续遗传，患连续遗传，患者女性多于男者女性多于男性性非非X X隐隐母亲有病儿子都母亲有病儿子都正常非正常非X X隐隐隔代遗传隔代遗传最可能最可能Y Y父亲有病儿子全父亲有病儿子全有病最可能有病最可能Y Y上上连续遗传，只连续遗传，只有男性患者有男性患者推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤2.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。3.确定基因位置（常确定基因位置（常/X)假设假设 推论推论 结论结论1.确认或排除确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。1.确定致病基因是位于常染色体上还

11、是位于确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。染色体上。首先考虑后者，只有不符合首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。2.2.有时系谱中出现了伴有时系谱中出现了伴X X显性或伴显性或伴X X隐性遗传的特点，隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴伴X X显性遗传或伴显性遗传或伴X X隐性遗传，但必须用上隐性遗传，但必须用上“最可最可能是能是”一词。如：一词。如： 最可能是最可能是；最可能是最

12、可能是。X X显性显性X X隐性隐性确定致病基因的位置确定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遗传：遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽穷尽”即患者全为男性，且即患者全为男性，且“父父子子孙孙”。（2 2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。女患病为常隐。（3 3）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传: :有中生无为显性，生女有中生无为显性，生女正常为常显。正常为常显。（4 4）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。（5 5）伴）伴X X显性遗传：父患女必患，子患母必患。

13、显性遗传：父患女必患，子患母必患。不确定的类型：不确定的类型：（1 1）代代连续为显性，不连续、隔）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。代为隐性。（2 2）无性别差异、男女患者各半，）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。为常染色体遗传病。（3 3）有性别差异，男性患者多于女）有性别差异，男性患者多于女性为伴性为伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显性。显性。提醒 遗传系谱图中的特殊分析对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要兼顾其亲子代的表现型。不能排除的遗传病遗传方式： 分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，那么说明最可能是

14、伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性，反之，则一般为隐性；男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。的色觉都正常。据图回答问题。16523498710(1)图中9号的基因型是(2)8号的基因型可能是A、XBXB

15、 B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。16523498710(3)8号基因型是XBXb可能性是 。 1 2 1 4解：解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 210号是携带者的概率号是携带者的概率= = 下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。11

16、2543276183248765911254327618324876591125432761832487659以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图，请据图判断的家系图，请据图判断该病的遗传特点：该病的遗传特点：(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？致病基因是显性基因还是隐性基因？显性基因解释：解释：假设反证法。假设反证法。假设其是隐性基因，则假设其是隐性基因，则I代代2号号和和II代代3号号母女均为母女均为XaXa。从从II代代3号的基因型可知，其父母号的基因型可知，其父母I代代1号和号和2号必有一个号必有一个Xa基因，所以基因，所以I代代1号号基因型为基因型为Xa

17、Y，为，为患者患者。假设与事实不符，所以假设与事实不符，所以假设错误假设错误。伴X显性遗传病以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图，请据图判断的家系图，请据图判断该病的遗传特点：该病的遗传特点：(2)(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。的患病情况。 其母亲和女儿一定患病连续遗传112543276183248765911254327618324876591125432761832487659(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？致病基因是显性基因还是隐性基因？显性基因解释：男患者的基因型解释：男患者的基因型X

18、AY，XA为其母亲传递来为其母亲传递来（Y只能由父只能由父亲传递），由此可推知其亲传递），由此可推知其母亲母亲基因型基因型必有必有一个一个XA ，则表现为，则表现为患者患者；男患者生育过程中，；男患者生育过程中，把把XA传递给了女儿传递给了女儿，把，把Y传递给了传递给了儿子，所以儿子，所以女儿女儿基因型基因型必有必有一个一个XA ，为，为患者患者。伴X显性遗传病以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图，请据图判断的家系图，请据图判断该病的遗传特点：该病的遗传特点：(3)(3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？的比例？女性患

19、者多于男性患者(2)(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。的患病情况。其母亲和女儿一定患病连续遗传112543276183248765911254327618324876591125432761832487659(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？致病基因是显性基因还是隐性基因？显性基因伴X显性遗传病解释：可用遗传图解的方法进行推导。解释：可用遗传图解的方法进行推导。1有一个男孩是色盲患者，除他的祖父是色盲有一个男孩是色盲患者，除他的祖父是色盲 外，他的父母、祖母和外祖父母色觉都正外，他的父母、祖母和外祖父母色觉都正 常，该男

20、孩色盲基因的传递过程是（常，该男孩色盲基因的传递过程是（ ） A.A.祖父祖父父亲父亲男孩男孩 B.B.祖母祖母父亲父亲男孩男孩 C.C.外祖父外祖父母亲母亲男孩男孩 D.D.外祖母外祖母母亲母亲男孩男孩D D2、由于控制血友病的基因是隐性的，且位于、由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X 染色体上，以下不可能的是（染色体上，以下不可能的是（ ） A携带此基因的母亲把基因传给他儿子携带此基因的母亲把基因传给他儿子 B患血友病的父亲把基因传给儿子患血友病的父亲把基因传给儿子 C患血友病的父亲把基因传给女儿患血友病的父亲把基因传给女儿 D携带此基因的母亲把基因传给女儿携带此基因的母亲把基因传给女儿

21、B B3.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲女性色盲，她的什么亲属一定患色盲 （ ）A父亲和母亲父亲和母亲 B儿子和女儿儿子和女儿C母亲和女儿母亲和女儿 D父亲和儿子父亲和儿子D D101010101313下图为某家族患两种病的遗传系谱下图为某家族患两种病的遗传系谱( (甲种病基因用甲种病基因用 A A、a a表示，乙种病的基因用表示，乙种病的基因用B B、b b表示表示) )， 66不携带乙种不携带乙种病基因。请回答：病基因。请回答：(1)(1)甲病属于甲病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上染色体上 乙病属于乙病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上。染

22、色体上。(2)4(2)4和和55基因型是基因型是_。 (3)若若7和和9结婚，结婚，子女中同时患有两子女中同时患有两种病的概率是种病的概率是_，只患有甲病的概率只患有甲病的概率是是_，只患有乙，只患有乙病的概率是病的概率是_。 隐隐常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/12（20152015新课标卷新课标卷，6 6，6 6分）分）6.6.抗维生素抗维生素D D佝偻病为佝偻病为X X染色体显性遗传病，短指染色体显性遗传病，短指 为常染色体显性遗传病，红绿色盲为为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X X染色体染色体 隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传

23、病。隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。 下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A. A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性 B. B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C. C.抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性 D. D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续白化病通常会在一个家系的几代人中连续 出现出现【答案答案】B B（20142014新课标卷新课标卷，6 6，6 6分）分）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为

24、表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件A2和4必须是纯合子 B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子 D4、5、1和2必须是杂合子B 2006年第年第2期期 男女都具有的男女都具有的X染染色体上包含有色体上包含有1098个个基因而只有男性才基因而只有男性才具有的具有的Y染色体上只染色体上只包含有包含有78个基因。个基因。XYX X和和Y Y同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段性染色体P34XBXB1 1 ： 1 1XbYXBXbYXBYXBXb

25、XBXbXBYXBYXbYXBXbXBXBXBXbXBY1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1男性色盲基因来自母亲，以后只男性色盲基因来自母亲，以后只能传给女儿能传给女儿交叉遗传交叉遗传XBXbXbYXbYXbYXbXbXBXBXbXbXBY1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1XbXb1 1 ： 1 1XBYXbXBYXbYXBXb有一对健康的夫妇，他们了解到血友病和色盲都是伴X隐性遗传病，现在他们想要生一个孩子，但担心自己将来的小孩会遗传到血友病，不知如何是好，因而特地来咨询医生的意见。假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？请你来做一次咨询医生：请你来做一次咨询医生：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史判断遗传病的类型推算后代发病率是否有遗传病患者？是否有遗传病患者？常染色体遗传病？性染色常染色体遗传病？性染色