53人类遗传病

1、看下面实例讨论得病的原因看下面实例讨论得病的原因实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者一、人类遗传病的概念一、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而而引起的人类疾病。引起的人类疾病。注意与先天性疾病，传染病的区别注意与先天性疾病，传染病的区别1.1.单基因遗传病单基因

2、遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病人人 类类 遗遗 传传 病病 分分 类类二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型2131.概念：受一对等位基因控制的遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病2.病例：病例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病佝偻病（显性致病基因引起显性致病基因引起） 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等（隐性致病基因引起隐性致病基因引起）3.特点：特点：患者家系中患病率高，群体发病率低患者家系中患病率高，群体发病率低单基因遗传病：单

3、基因遗传病：、显性遗、显性遗传病：如软传病：如软骨发育不全骨发育不全( (左左) )是由常是由常染色体上的染色体上的显性基因显性基因控制的遗传控制的遗传病、抗维生病、抗维生素佝偻病素佝偻病（右）是由（右）是由染色体上染色体上的显性基因的显性基因控制控制的。的。多基因遗传病：多基因遗传病：如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、无脑儿无脑儿、唇裂、唇裂等。等。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。指受指受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。概念概念：无无 脑脑 儿儿多

4、基因遗传病的特点多基因遗传病的特点:1.1.表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象2.2.源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响3.3.在群体中发病率较高在群体中发病率较高唇裂唇裂染色体异常遗传病染色体异常遗传病: :概念概念: :由由染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病. .（简称染色体病）（简称染色体病）常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如由于常染色体变异而引起的遗传病。如2121三体综合三体综合征、猫叫综合征征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良染色体异常遗传病的特点

5、染色体异常遗传病的特点: :由于染色体的变异引起遗传物质较大由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产期就自然流产21-21-三体综合征三体综合征他是世界上唯一一他是世界上唯一一个不识乐谱却能指个不识乐谱却能指挥大型交响乐团的挥大型交响乐团的人，他多次获得与人，他多次获得与世界著名音乐大师世界著名音乐大师同台演出的机会，同台演出的机会，足迹遍布世界足迹遍布世界60多多个国家和地区，音个国家和地区，音乐会场场爆满乐会场场爆满 智障音乐指挥家智障音乐指挥家 -舟舟舟舟 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升

6、的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染DBC三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防优生优生：就是让每一个家庭生育出：就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑

7、的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子

8、女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电

9、气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。姨表兄妹。实例实例例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家

10、查理达尔文（科学家查理达尔文（Charles Darwin），），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚结了婚，婚后，他们共生育后，他们共生育6子子4女。数量不少，。但他女。数量不少，。但他们的子女，有们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个个则终生不育或不嫁则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。没有一位在科学上有成就，都属低能。实例实例例三：例三：曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗学说的本世纪美国

11、著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上的成功，摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关

12、系的民族没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实例实例例四：例四： 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%以上

13、），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的全村中找不到一位能写帐目的会计。会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在20岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多

14、。倍多。实例实例遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推算推算后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚，为预防生下患病的孩子进行了子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道理的是（，你认为最有道理的是（ ）C 进行遗传咨询进行遗传咨询 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩过晚生育

15、过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大生患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁岁以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患2121三体综合征的机三体综合征的机率比率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女原因是一般女子自身发育要到子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断产前诊断

16、方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。一、概述人类基因组计划（Human Genome ProgramHuman Genome Program，HGPHGP） 是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质和研究人类遗传物质DNADNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNARNA所必需的全部所必需的全部DNADNA顺序和结构，包顺序和结构，包括人类条

17、染色体（对常染色体括人类条染色体（对常染色体XYXY）上全部的）上全部的DNADNA所携带的遗传信息所携带的遗传信息的总和，即亿个碱基对的序列。的总和，即亿个碱基对的序列。 人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco在年首先提出，美国政府年月日正式启动的，预计年，耗资亿美元。其最终目标是：通过国际合作，阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实验所带来的伦理、法律和社会问题；在计划实施过程中，先后又有五个国家加入，最终形成了包括美、英、日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。成果 年月日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人

18、弗朗年月日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯西斯柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。次日，中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政的所有目标全部实现。次日，中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是，测府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是，测序结果显示，人类基因的数目远远小于先前认为的十万个，而只有约序结果显示，人类基因的数目远远小于先前认为的十万个，而只有约万个。万个。意义意义 世纪初完成的这项工作堪与阿波罗号宇宙飞船登月相媲美，从双螺旋结构被首次发现的年到年，短短的五十年间，神奇的已逐渐褪去其神秘的面纱，向世人展示出其真实的面目。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康