高考生物二轮专题突破总复习第22讲遗传与人类健康课件新人教版

1、高考生物二轮专题突破总复习第22讲遗传与人类健康课件新人教版回归教材夯实双基回归教材夯实双基一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)含义：由染色体上含义：由染色体上_的异常所的异常所引起的疾病。引起的疾病。单个基因单个基因高胆固醇血症高胆固醇血症白化病白化病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲Y连锁连锁2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：涉及含义：涉及_和许多种环境和许多种环境因素的遗传病。因素的遗传病。(2)举例：举例：_、腭裂、先天性心脏病、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和高血压病、冠心病、精神分裂症和_等。等。许多个基因许多个

2、基因唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由于含义：由于_、_异常引起的疾病。异常引起的疾病。(2)分类分类染色体结构异常引起的遗传病：染色体结构异常引起的遗传病：_。染色体数目异常引起的遗传病：染色体数目异常引起的遗传病：_、特纳氏综合征。、特纳氏综合征。染色体的数目染色体的数目形态或结构形态或结构猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征二、遗传咨询与优生二、遗传咨询与优生1遗传咨询遗传咨询2优生优生其措施主要有：婚前检查，其措施主要有：婚前检查，_，遗传咨询，遗传咨询，_，选择，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，

3、禁止剂，禁止_等。等。适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断近亲结婚近亲结婚思考感悟思考感悟你知道禁止近亲结婚的原因吗？你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示提示】在近亲结婚的情况下，双方在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。传病的机会大增。高频考点深度剖析高频考点深度剖析人类遗传病产生的原因及人类遗传病产生的原因及类型类型分类分类遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性显性(1)无性别差异无性别差异(2)含致病基因即患病含致病基因即患病隐性隐性(

4、1)无性别差异无性别差异(2)隐性纯合发病隐性纯合发病伴伴X染染色色体体显性显性(1)与性别有关，含致病基因就与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多患病，女性患者较多(2)无交叉遗传现象无交叉遗传现象隐性隐性(1)与性别有关，隐性纯合女性与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病；男或含致病基因的男性患病；男性患者较多性患者较多(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象分类分类遗传特点遗传特点多基因遗传多基因遗传病病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响易受环境影响(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常染色体异常遗传病遗传病往往造成较严重的后果，往往造成

5、较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流产产特别提醒特别提醒(1)染色体异常的胎儿染色体异常的胎儿50%以上会因自发流以上会因自发流产而不出生；产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；因病；(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。龄增加快速上升。即时应用即时

6、应用1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析：选解析：选D。一个家族仅一代人中出现过的。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的

7、个体不会病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。突变等也可能会患遗传病。2青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率随机抽样调查并计算发病率B该病例导致消瘦的原因可能是利用葡该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂肪萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病该病为单基因遗传病D

8、产生该病的原因是遗传物质和环境因素的产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用共同作用解析：选解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。算发病率。单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗

9、传是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连连锁遗传锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者者(即父正女病即父正

10、女病)，就一定是常染色体隐性遗，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性，就一定是常染色体隐性遗传病。遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体显性遗，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传，就一定是常染色体显性遗传病。病。3不能确

11、定判断类型：若系谱图中无上述特不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。征，只能从可能性大小方向推测。即时应用即时应用3(2012台州高三调研台州高三调研)对于人类的某种遗传对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别类别父亲父亲母亲母亲儿子儿子女儿女儿(注：每类家庭人数注：每类家庭人数150200人，表中人，表中“”为该病表现者，为该病表现者，“”为正常表现者为正常表现者)A第第类调查结果说明，此病一定属于类调查结果说明，此病一

12、定属于X染色体显性遗传病染色体显性遗传病B第第类调查结果说明，此病一定属于常类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病C第第类调查结果说明，此病一定属于类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病隐性遗传病D第第类调查结果说明，此病一定属于类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病隐性遗传病解析：选解析：选D。在第。在第类调查中，母亲正常而儿类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上染色体上的显性遗传病；第的显性遗传病；第类调查中，该病最可类调查中，该病最可能为能为X染色体隐性遗传染色体隐性遗传病，如病，如XbXb(母亲患病母亲患病)

13、XBY(父亲正常父亲正常)XbY(儿子患病儿子患病)、XBXb(女儿正常女儿正常)；第；第类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性，如：性，如：AAAAAA；第第类调查发现，父母表现正常，但出类调查发现，父母表现正常，但出现患病的后代，此病一定属于隐性遗传现患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。病。4如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号号和和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是系遗传特性相符合的是()A甲病是伴甲病是伴X显性遗传病，乙病是常染色显性遗传病，乙病是常染色体

14、隐性遗传病体隐性遗传病B如果只考虑乙病的遗传，如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的号是杂合体的几率为几率为2/3C11号不携带甲病和乙病的致病基因号不携带甲病和乙病的致病基因D如果如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病育，所生的子女均不会患病解析：选解析：选C。通过。通过7、8和和11号，说明甲病为号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于常染色体显性遗传病，由于3号家庭中无乙病号家庭中无乙病史，所以根据史，所以根据3、4和和10号，判断出乙病为号，判断出乙病为X染色体隐性遗传病，所以染色体隐性遗传病，所以A错。错。5号肯定号肯定为乙病基因携带者，故

15、为乙病基因携带者，故B错。错。9号与无甲乙号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故患乙病，故D错。错。1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。式了解发病情况。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病2调查流程图调查流程图易误警示易误警示(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。疾病。(2)调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。即时应用即时应用5某班同学

16、在做某班同学在做“调查人类的遗传病调查人类的遗传病”的的研究性课题时，正确的做法是研究性课题时，正确的做法是(多选多选)()A通常要进行分组协作和结果汇总统计通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病是单基因遗传病C对遗传病患者的家族进行调查和统对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如显对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等防等解析：选解析：选AD。遗传病

17、的发病率是指群体发。遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。在患者家系中调查判断。6(2012浙江五校调研浙江五校调研)某研究性学习小组某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以在调查人群中的遗传病时，以“研究某病研究某病的遗传方式的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系研究苯丙酮尿症

18、的遗传方式，在患者家系中调查中调查C研究原发性高血压病，在患者家系中研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查心随机抽样调查解析：选解析：选B。A、C、D项中的遗传病都不项中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。式时应在患者家系中调查。染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有

19、分开或者数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示条染色体的配子，如下图所示：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：如下：卵原细胞减数分卵原细胞减数分裂异常裂异常(精原细胞精原细胞减数分裂正常减数分裂正常)精原细胞减数分裂异精原细胞减数分裂异常常

20、(卵原细胞减数分卵原细胞减数分裂正常裂正常)不正常不正常卵细胞卵细胞不正常不正常子代子代不正常精不正常精子子不正常子不正常子代代减减时时异常异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减减时时异常异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO(2010高考广东卷高考广东卷)克氏综合征是一种性克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个

21、成员的基画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型因型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生的生殖细胞在进行殖细胞在进行_分裂形成配子时发生分裂形成配子时发生了染色体不分离。了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？综合征患者？他们的孩子患色盲的可能他们的孩子患色盲的可能性是多大？性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重

22、要基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。【解析解析】色盲的遗传方式为伴色盲的遗传方式为伴X隐性遗隐性遗传，色盲男孩的父母表现正常，故其父母的基传，色盲男孩的父母表现正常，故其父母的基因型为因型为XBY、XBXb，该色盲男孩的基因型为，该色盲男孩的基因型为XbXbY，出现此异常基因型的原因应是其母亲，出现此异常基因型的原因应是其母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色单体不分发生了染色单体不分离。若该异常分裂发生在体细胞中，其后代不离。若该异常分裂发

23、生在体细胞中，其后代不会出现克氏综合征患者。会出现克氏综合征患者。【答案答案】(1)见图：见图：(2)母亲母亲减数减数(3)不会。不会。1/4。(4)24遗传病概率的计算遗传病概率的计算一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为率，则得病的可能性为p，正常的可能性为，正常的可能性为q，若，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为只有一种病的孩子的可能性为()pnqm 1pmqnpm2pm qn2

24、qnA BC D【常见错误常见错误】错选错选D项。项。【错因分析错因分析】受思维定势影响。仅计算受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为：孩子的可能性为：1两病兼患两病兼患(pm)完全完全正常正常(qn)或患甲病或患甲病不患乙病不患乙病(pn)患乙病患乙病不患甲病不患甲病(qm)。根据题意可知根据题意可知pq1，mn1，则，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性为，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理；同理pnqmqn2qn。【正确解答正确解答】C对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组