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文档简介

n现已发现mtDNA上许多位点的突变与LHON有关。约50% LHON病例存在mtDNA第11778位点的G转换成了A，使NADH脱氢酶亚单位4（ND4）蛋白质中第340位精氨酸变成了组氨酸，从而影响了线粒体能量的产生。n除此之外有10多个点突变存在于该病中，他们分布于ND1、ND2、ND3、ND4、ND6、细胞色素C基因位点内。11778 GA

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