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文档简介
1、1.已知某生物的两个连锁图如图:在相引相时,AaBb, BbCc ,AaBbCc可能产生的配子种类和比例如何?答:据图可知,a与d连锁,其重组值为(56-43)13%;b与c连锁,重组值为(45-35)10%,同理可得A与D,B与C也是连锁基因,重组值同上。相引相里亲本类型为ad,AD,bc,BC,则有bc+BC=1-10%=90%,各占45%,重组类型为aD,d,bC,Bc,则有bC+Bc=10%,各占5%,综上可得所求配子类型和比例如下:A(a)与B(b)属于自由组合,所以在相引相时,AaBb可能产生的配子类型及比例依次为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1.B(b)与C(c)
2、连锁,所以在相引相时,BbCc可能产生的配子类型及比例依次为BC:Bc:bC:bc=45%:5%:5%:45%=9:1:1:9.A(a)与B(b),C(c)属于自由组合,B(b)与C(c)连锁,所以在相引相时,BbCc可能产生的配子类型及比例依次如下表所示:(45%)BC(5%)Bc(5%)bC(45%)bc(1/2)A(22.5%)ABC(2.5%)ABc(2.5%)AbC(22.5%)Abc(1/2)a(22.5%)aBC(2.5%)aBc(2.5%)abC(22.5%)abc2. 某妇女表型正常,但婚后两次怀孕均以自发流产而告终。经医院诊断该妇女核型为:45,XX,-14,-21,+t&
3、#160;(14;21) (q11;p11), 其丈夫正常,请问:(1)该妇女罹患何种染色体疾病?并请简要解释上述简式的含义。答:该妇女共有45条染色体,染色体缺失,14号和21号染色体也发生了问题,14号和21号染色体易位,14号长臂1区1带和21号断臂1区1带平衡易位。(2)该妇女生产一个完全正常的婴儿的比例有多大?为什么?答:1/6。由于有性生殖过程中丈夫供应的配子只有一种且正常,而该妇女供应的配子有6种类型,即正常的14与21组合,剩下一条单独的14与21平衡易位;正常的14与平衡易位组合,剩下一条正常的21;正常的21与平衡易位组合,剩下一条正常的14。故完全正常
4、的比例为1/6.(3)两年后,该妇女成功诞下一名女婴,但该婴儿先天性智力低下,发育迟缓,并伴有先天性心脏病,请问该婴儿罹患何种疾病?请写出该婴儿核型的详式。答:该婴儿患易位型21三体综合症,其核型的详式为:46,XX,-14,+t(14;21)(qterp11;q11pter).3. 什么是表观遗传学,到目前为止表观遗传学现象主要有哪些,什么叫组蛋白密码?组蛋白甲基化,乙酰化与DNA甲基化的关系是怎样的?(15分)答:表观遗传学是争辩基因的核苷酸序列不发生转变的状况下,基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化(DNA methylation),基因组
5、印记(genomic imprinting),母体效应(maternal effects),基因缄默(gene silencing),核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑(RNA editing)等。组蛋白在翻译后的修饰中会发生转变,从而供应一种识别的标志,为其它蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应,它是一种动态转录调控成分,称为组蛋白密码(Histone code)。Attwood J T , Yung R L , Richardson B C.的争辩表明DNA 的甲基化与组蛋白的乙酰化之间存在着拮抗作用。李建许,刘红林也指出, DNA 和组蛋白的甲基化都与基因的缄默存在着联系,DNA和H3K9 的甲基化在调整基因过程中具有协同作用,并拮抗H3K4
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