上海交通大学遗传学课件基因的精细结构

1、l第一节 基因的概念l一、基因概念的发展l1865年，孟德尔遗传因子l1909年，丹麦Johannson提出基因一词形成颗粒遗传学说l1910年，孟德尔，果蝇实验，染色体在细胞分裂的行为与基因行为平行染色体是基因的载体，直线排列。 基因是功能单位、突变单位、交换单位基因是功能单位、突变单位、交换单位DNA是遗传物质是遗传物质1928年， Griffith 首次发现肺炎双球菌的转化作用1944年，Avery等体外重复上述试验，证明转化因子是DNAS型有毒 DNA +R细菌 S型 离体条件下转化为活，无毒R型活，有毒S型+活，有毒S型加热杀死基因是由功能的基因是由功能的DNA片断片断20世纪40年

2、代，提出一个基因一个酶假说1953年，Watson, Crick提出DNA的双螺旋结构1957年， Crick 提出中心法则1961年， Crick 提出三联体密码子1957年， Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析基因内部的精细结构， 提出顺反子（cistor),证明基因是DNA分子上的一个特定区段，就其功能来讲是一个独立的单位。一个基因内含有多突变子和重组子，最小到每一对核苷酸突变子突变子muton：可产生变异的最小单位可产生变异的最小单位 重组子（重组子（recon)：不能由重组分开的最小单位不能由重组分开的最小单位顺反子（顺反子（cistor):负责编码特定遗传信息的功能单位叫

3、顺反子负责编码特定遗传信息的功能单位叫顺反子操纵子模型操纵子模型1961年，F. Jacob和J. Monod研究大肠杆菌乳糖代谢突变体提出操纵子学说（operon theory)1965年诺贝尔奖I 抑制基因I Z：lac Z编码-半乳糖甘酶L前导序列O 操纵子（operator)P 启动子（promoter）Y L Z OP A I Y：渗透酶A：编码乙酰转移酶Lac Z: 编码-半乳糖甘酶，乳糖葡葡糖 + 半乳糖Lac Y：渗透酶，增加糖的透性，使细菌从培养基中摄取乳糖Lac A：编码乙酰转移酶，参与乳糖降解中副产物的去毒作用半乳糖甘酶乳糖+阻遏蛋白-半乳糖甘酶乳糖 葡葡糖 +半乳糖葡葡

4、糖跳跃基因和断裂基因的发现跳跃基因和断裂基因的发现20世纪50年代B. Mc Clintock, 玉米的控制子，遗传因子可以移动位置。60年代末，大肠杆菌中发现可移动位置的插入序列真核、原核生物中的普遍现象真核、原核生物中的普遍现象基因组的某些成分可以移动位置，这个可以移动位置的成分基因组的某些成分可以移动位置，这个可以移动位置的成分称为跳跃基因，也成为转座子称为跳跃基因，也成为转座子70年代发现，绝大多数真核生物的基因是不连续的，被年代发现，绝大多数真核生物的基因是不连续的，被一些不编码的序列所隔开，称为断裂基因。一些不编码的序列所隔开，称为断裂基因。断裂基因：断裂基因：重叠基因：重叠基因：

5、1978年，在噬菌体中发现重叠基因：一个基因序列可被包含年，在噬菌体中发现重叠基因：一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因序列部分重叠。在另一个基因中，两个基因序列部分重叠。二、基因的类别1、结构基因与调节基因：、结构基因与调节基因：转录转录成成mRNA, 翻译翻译成多肽链，构成结构蛋白及催化作用的酶成多肽链，构成结构蛋白及催化作用的酶调解基因，翻译成阻遏蛋白或激活蛋白。调解基因，翻译成阻遏蛋白或激活蛋白。2、核糖体、核糖体RNA基因基因转移转移RNA基因，简称基因，简称rDNAtDNA只转录只转录RNA,不翻译不翻译成多肽链。成多肽链。rDNA专门转录核糖体专门转录核糖体RNA与相应的

6、蛋白质结合形成核糖体，翻译场所与相应的蛋白质结合形成核糖体，翻译场所tDNA 专门转录转移专门转录转移RNA激活氨基酸，再被转移到核糖体上，按激活氨基酸，再被转移到核糖体上，按mRNA的的 信息连接成多肽。信息连接成多肽。 多拷贝，拷贝数改变，后果部严重。多拷贝，拷贝数改变，后果部严重。3、启动子、操纵子基因、启动子、操纵子基因不能转录，不能转录，不能称为基因不能称为基因启动子：启动子：转录时RNA多聚酶的起始于DNA结合的部位。操纵子：操纵子：阻遏蛋白或激活蛋白（调节基因的产物）与DNA结合的部位。操纵子调节基因tDNArDNA启动子RNA多聚酶结构基因rRNAtRNAmRNA mRNA操纵

7、子调节基因tDNArDNA启动子RNA多聚酶结构基因rRNAtRNAmRNA mRNA三、基因与DNA 基因是一个含有特定遗传信息的基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段分子区段怎样判断一个特定的核苷酸序列是不是基因？怎样判断一个特定的核苷酸序列是不是基因？转录转录RNA核苷酸序类核苷酸序类翻译翻译多肽链的氨基酸序列多肽链的氨基酸序列DNA核苷酸序列核苷酸序列是否对应？是否对应？测序测序反式排列：2个突变基因在两条染色体上顺式排列：-同时排在一条染色体上，另一条染色体上的两个位点正常顺反效应： 由于这种基因排列方式不同而表型不同的现象,称顺反效应.a1a2a1a2野生型野生型突变型突变型野

8、生型野生型等位基因等位基因非等位基因非等位基因-属于不同的基因座位属于不同的基因座位1955年提出顺反子年提出顺反子-功能的最小单位功能的最小单位, 并表示顺反的位置效应并表示顺反的位置效应假设某基因基因受一种调控蛋白一种调控蛋白的控制,只有在调控蛋白调控蛋白与该基因的启动子位点启动子位点结合时,该基因才能表达. 根据互补测验原理,将顺式反式排列形成酶这一概念,扩展到调控元件与基因之间互作的分析中:顺式调控:如果基因基因的启动子位点启动子位点发生突变, 调控蛋白不能识别这个位调控蛋白不能识别这个位点点,-不能转录不能转录RNA基因不能表达.突变只影响邻近的编码序列,该基因不能表达,不影响其他基

9、因这种突变成为:顺式调控反式调控反式调控如果调控蛋白调控蛋白发生突变, 形成的调控蛋白调控蛋白不能与这个不能与这个基因的基因的启动子结合启动子结合,将影响将影响与该蛋白结合的所有等位基因位点与该蛋白结合的所有等位基因位点,导致导致这些基因不能表达这些基因不能表达.这种突变称为这种突变称为-反式调控l生物的每个细胞含有该生物的整套遗传密码生物的每个细胞含有该生物的整套遗传密码,不同的细不同的细胞选用自己需要的密码子进行转录与翻译胞选用自己需要的密码子进行转录与翻译.l基因调控基因调控:生物控制基因产物合成的机制生物控制基因产物合成的机制l原核生物在进化过程中演化出对环境感度的适应性原核生物在进化过程中演化出对环境感度的适应性.迅迅速调节基因的表达适应环境变化速调节基因的表达适应环境变化.