人类遗传病导学案

1、 人类遗传病导学案 1、 自主学习：1.学习目标1举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点；2探讨人类遗传病的监测与预防；3关注人类基因组计划及其意义。2.自学指导（一）人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和 三大类。1.单基因遗传病（1）概念：受 控制的遗传病。（2）类型：显性致病基因控制的疾病：_、_、_、_ 等。 隐性致病基因控制的疾病：_、_、_、_ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症）2.多基因遗传病：（1）概念：受 控制的人类遗传病。（2）实例： 、 、 、 、及唇裂、无脑儿。（3）特点：a.常表现家族聚集现象。b.易受环境因素影响。 c.在群体发病

2、率 。3染色体异常遗传病（1）概念：由 的遗传病（简称染色体病）。（2）类型及实例 类型 特点典型病例染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产染色体数目异常病（二）遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性

3、疾病。（三）人类基因组计划1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4. 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_。2、 合作交流：（1） 人的胖瘦是有基因决定的吗？（2） 引起21三体综合征（唐氏综合症）的形成原因？（3） 有人认为“人类所有病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？（4） 调查人群中的遗传病需要注意问题：(1)调查时，最好选取 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群

4、体足够 。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出 。3、 拓展延伸： （一） 已知一位女性的丈夫是抗维生素D佝偻病，他们准备要一个孩子，他们应该做些什么？如果你是医生，你会给他什么样的建议？如果这位女性的一个姐姐是白化病患者，而她丈夫的家族当中没有白化病基因，将来孩子会患白化病？判断依据是什么？（二） 人类基因组与染色体组的区别四当堂训练1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响2下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病

5、和染色体异常遗传病的依次是 ( )21三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、 B、C、 D、3我国控制人口增长的基本国策是（ ）A优生 B教育 C计划生育 D降低出生率4在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 （ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A和 B和C和 D和5下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇6囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在

6、家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”7.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ） A916 B 34 C316 D14 知识衔接（1）常染色体隐性。如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。特点是：隔代发病 患者男性、女性相等判断依据是: 无中生有为隐性,生女患病为常隐（2）常染色体显性。如多指、并指、软骨发育不全。特点是：代代发病 患者男性、女性相等判断依据是: 有中生无为显性，生女正常为常显（3）X染色体隐性。如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良。特点是：隔代发病 患者男性多于女性判断依据是:女患